Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Graft Rejection

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Pavla Hujová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Tatiana Kováčová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Katherine James

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Cheng Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Hirofumi Yamauchi

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Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Lucie Grodecká

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Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Sources (9824 au total)

Impact of gender mismatch on corneal graft rejection and rejection-related graft failure in repeat penetrating keratoplasty.

To explore the impact of gender mismatch on corneal allograft rejection and rejection-related graft failure in patients with repeat penetrating keratoplasty (PK).... A retrospective cohort was conducted at Ramathibodi Hospital, Bangkok, Thailand. Patients with repeat PK and follow-up period of at least 6 months were recruited. Demographic data, pre-operative ocula... Of 68 patients with repeat PK, 26 patients (38.2%) were gender mismatched. There was no difference in 3-year rejection-free survival and graft survival between patients with gender mismatch and others... Gender mismatch might not impact corneal graft rejection or rejection-related graft failure in patients with repeat PK. Younger age was found to be a strong factor associated with graft rejection. Gen...

Epithelial downgrowth leading to graft rejection after penetrating keratoplasty.

To report a case of epithelial downgrowth after penetrating keratoplasty.... A 58-year-old man presented with graft rejection in his three-month-old, repeat penetrating keratoplasty. Examination revealed centripetal opacification of the posterior cornea due to deep epithelizat... Epithelial downgrowth is an uncommon complication of penetrating keratoplasty. It affects the patients' visual acuity and graft survival. Clinical observation is preferred in severe cases due to the h...

COVID-19 Vaccination May Not Increase Rates of Corneal Graft Rejection.

The aim of the study was to present the rates of rejection from 2018 to 2021 and evaluate the purported association between COVID-19 vaccination and corneal graft rejection.... Cases of corneal graft rejection diagnosed between January 2018 and December 2021 were reviewed. The conditional Poisson regression model of the self-controlled case series method was used to estimate... Over the past 4 years, the annual tally of diagnosed cases of graft rejection (19 cases in year 2018, 19 cases in year 2019, 21 cases in year 2020, and 18 cases in year 2021) has remained relatively s... No notable increase in rates of corneal graft rejection was noted in year 2021 when COVID-19 vaccination was broadly implemented. The apparent temporal relationship between COVID vaccination and corne...

Risk factors for corneal graft rejection after penetrating keratoplasty for keratoconus.

To evaluate the association between donor-related factors and the risk of rejection in patients undergoing penetrating keratoplasty (PKP) for keratoconus.... A retrospective review was performed of keratoconus patients with no corneal neovascularization who underwent PKP from November 2014 to December 2016 and completed at least two years of follow-up. Pre... A total of 201 eyes (of 201 patients) that underwent PKP for keratoconus were included. Of these, 22.9% (95% CI 17.6-29.2%) had an episode of graft rejection. The overall graft survival rate was 98.5%... In the multivariable analysis, none of the donor-related factors were significantly associated with graft rejection; however, short death-to-surgery time may be associated with rejection after PKP. Re...

Machine Learning Model to Predict Graft Rejection After Kidney Transplantation.

There are few predictive studies about early posttransplant outcomes taking into account baseline and posttransplant variables. The objective of this study was to create a predictive model for 30-day ... Retrospective study with 1255 patients undergoing transplant from living and deceased donors at a tertiary health service in Brazil. Recipient, donor, transplantation, and postoperative period data we... There were 147 (12.48%) cases of graft rejection within 30 days of transplantation. The best model was XGBoost (accuracy, 0.839; receiver operating characteristic area under the curve, 0.715; precisio... We fitted a machine learning model to predict 30-day graft rejection after kidney transplantation that reaches a higher accuracy and precision. Machine learning models could contribute to predicting k...

Exploration of complement split products in plasma and urine as biomarkers of kidney graft rejection.

The complement system, consisting of more than thirty different soluble and cell-bound proteins, exerts essential functions both in the innate and adaptive immune systems and is believed to be an impo... In this case-control feasibility study, complement factors C3a, C3dg, C4a, and C5a were measured in plasma and C3dg and sC5b-9 associated C9 neoantigen in urine in 15 kidney transplant recipients with... In plasma, there were no significant differences between the rejection and the control group. However, steroids and pretransplant C3dg levels significantly influenced C3dg. Within the rejection group,... This study shows increased plasma C3a and C3dg in kidney transplant recipients, primarily with T cell mediated rejection. This finding suggests that consecutive measurements of C3a and C3dg in plasma ...