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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Review Literature as Topic
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Ethics approval is not applicable to this review protocol. Findings will be disseminated through presentations, meetings with health practitioner regulators and a publication in a peer-reviewed journa...
Hemostasis and bleeding are difficult to measure. Thrombin generation assays (TGAs) can measure both procoagulant and anticoagulant contributions to coagulation. TGAs might prove useful for the study ...
MEDLINE, EMBASE and the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) will be searched in collaboration with an information specialist. Title/abstract and full-text screening will be carrie...
This scoping review will use published, publicly available information. Research ethics approval will not be required. We will disseminate our findings using conference presentations, peer-reviewed pu...
Registration ID with Open Science Framework: osf.io/zp4ge....
This review will map and define the terminology used in health care literature for "best practice" as well as its underpinning framework/methodology....
Numerous international organizations and institutions have sought to develop models or frameworks to guide health care providers to integrate the best evidence into clinical practice. However, differe...
This review will adopt the following inclusion criteria: i) the study must contain a definition of the term "best practice" or its related concepts; ii) the concept of best practice must refer to clin...
The review will follow the JBI methodology for scoping reviews. An initial search of MEDLINE identified keywords and MeSH terms. MEDLINE (PubMed), Embase, CINAHL (EBSCOhost), and Google Scholar will b...
Open Science Framework: https://osf.io/52vxe/....
People diagnosed with anorexia nervosa are offered or compelled to undergo various treatments and therapies. In Sweden, the lack of highly specialised eating disorder services means that people with a...
The study will be an integrative literature review following Whittemore and Knafl. We will search the academic databases PubMed, CINAHL and PsycInfo in accordance with a specific search strategy deter...
As this is a literature review, formal ethical review is not required. The findings will be disseminated through peer-reviewed publication and presented at conferences related to this field....
If we need to amend this protocol, we will give the date of each amendment, describe the change and give the rationale in this section....
CRD42023426095....
Decision regret refers to feelings of remorse or dissatisfaction with a decision made regarding the treatment. Mapping the meaningful aspects of decision regret in patients with non-communicable disea...
The study described in this protocol will be performed following the Joanna Briggs Institute (JBI) methodology for scoping reviews. The anticipated starting time is July/August 2023 and the anticipate...
This scoping review did not require ethical approval since it involves a literature review and does not include new data collection from human participants. The results of the review will provide a su...
Police violence is a growing public health issue in the USA. Emerging evidence suggests that negative police encounters are associated with adverse physical and mental health outcomes. There is a crit...
We will comprehensively search PubMed, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature and APA PsycInfo databases. We will use the following string of key terms separated with the Boolean ope...
This scoping review does not require ethical approval. The findings of this review will be disseminated through publication in a peer-reviewed journal and at conferences....
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a group of rare diseases involving more than 340 genes and a variety of clinical phenotypes that lead to significant visual impairment. The aim of this study i...