Titre : Disomie uniparentale

Disomie uniparentale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Body Composition

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?

Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Microsatellites Séquençage de l'ADN
#3

Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissance Troubles métaboliques
#4

La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?

Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
Hérédité Gamètes
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développement Anomalies congénitales
#2

La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?

Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?

Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15 Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
Naissance Développement
#5

La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?

Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physique Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?

Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatal Risques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#4

Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiques Anomalies
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnels Risques génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiques Thérapies comportementales
#2

La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicale Anomalies physiques
#3

Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniques Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?

Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissance Problèmes métaboliques
#2

La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
Chromosome Complications
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicaux Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilité Risques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiques Risque
#5

Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couches Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

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Auteurs principaux

Musaffe Tuna

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com.

Christopher I Amos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA.

Gordon B Mills

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.

Chih-Ping Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Thomas Eggermann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany.

Stuart Schwartz

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Affiliations :
  • Women's Health and Genetics, Laboratory Corporation of America, Burlington, North Carolina, USA.
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Thomas Liehr

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
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Christian Gilissen

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Rolph Pfundt

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Ross A Rowsey

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Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
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Yan Yang

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Affiliations :
  • Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang, China.

Jiangwei Yan

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Affiliations :
  • School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, People's Republic of China. yanjw@sxmu.edu.cn.
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Min Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
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Lifen Zhu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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Huimin Zhang

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Zhihua Li

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Weiqiang Liu

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Xiaofang Sun

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Alexandra Arreola

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Andrea Penton

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Although birth weight (BW) has been associated with later cardiovascular disease and type 2 diabetes, the role of birth fat mass (BFM) and birth fat-free mass (BFFM) on cardiometabolic health is uncle... To examine associations of BW, BFM, and BFFM with later anthropometry, body composition, abdominal fat, and cardiometabolic markers.... Birth cohort data on standardized exposure variables (BW, BFM, and BFFM) and follow-up information at age 10 y on anthropometry, body composition, abdominal fat, and cardiometabolic markers were inclu... Among 353 children, mean (SD) age was 9.8 (1.0) y, and 51.5% were boys. In the fully adjusted model, 1-SD higher BW and BFFM were associated with 0.81 cm (95% CI: 0.21, 1.41 cm) and 1.25 cm (95% CI: 0... BW and BFFM rather than BFM are predictors of height and FFM index at 10 y. Children with higher BW and BFFM showed higher insulin concentrations and homeostasis model assessment of insulin resistance...

Prenatal weight and regional body composition trajectories and neonatal body composition: The NICHD Foetal Growth Studies.

Gestational weight gain (GWG) and anthropometric trajectories may affect foetal programming and are potentially modifiable.... To assess concomitant patterns of change in weight, circumferences and adiposity across gestation as an integrated prenatal exposure, and determine how they relate to neonatal body composition.... Data are from a prospective cohort of singleton pregnancies (n = 2182) enrolled in United States perinatal centres, 2009-2013. Overall and by prepregnancy BMI group (overweight/obesity and healthy wei... Six trajectory patterns reflecting co-occurring changes in weight and MUAC, SSF and TSF across pregnancy were identified overall and by body mass index (BMI) group. Among people with a healthy weight ... Six integrated trajectory patterns of prenatal weight, subcutaneous adipose tissue and circumferences were observed that were minimally associated with neonatal body composition, suggesting a stronger...

Changes in body weight and body composition during the menstrual cycle.

The general perception is that menstrual cycle is a factor related to body weight and body composition fluctuations in women. The lack of a standardized methodology of the so far conducted studies has... In the current study measurements of body weight, circumferences, skinfolds and body composition with bioelectrical impedance analysis were conducted twice per week in 42 women during their menstrual ... Body weight was found to be statistically significantly higher during menstruation compared to the first week of the menstrual cycle by 0.450 kg, which could be attributed to a statistically significa... An increase of approximately 0.5 kg was observed during women's menstrual cycle, mostly due to extracellular fluid retention at menstruation days. These findings could be taken into account to interpr...

A compositional analysis study of body composition and cardiometabolic risk factors.

This cross-sectional study used compositional data analysis (CoDA) to do the following: 1) analyze the relative associations between fat and lean tissues with cardiometabolic risk factors; and 2) esti... A total of 397 adults with overweight or obesity were studied. Body composition consisted of visceral fat, abdominal subcutaneous fat, peripheral subcutaneous fat, other fat depots, skeletal muscle, a... Visceral fat mass, relative to the mass of the remaining tissues, was significantly associated with the metabolic syndrome score and five of eight remaining risk factors (p < 0.05). The relative contr... These CoDA findings reinforce that excess visceral fat contributes to less-favorable cardiometabolic risk factors....