Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
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Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
The purpose of this study was to determine whether a difference exists in the 3 subconstructs of burnout between 2 cohorts of physician assistant (PA) students in different curricula, and the impact o...
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Students who sat for the OSCE and MCE were self-selected. Baseline data on student perceptions and Spanish competency are not sufficient for making comparisons....
Curriculum learning (CL) is a training strategy that trains a machine learning model from easier data to harder data, which imitates the meaningful learning order in human curricula. As an easy-to-use...
The Accreditation Council for Graduate Medical Education (ACGME) Common Program Requirements include training in caring for diverse populations and understanding social determinants of health. Our lar...
To explore pediatric residents' perspectives and experiences in our longitudinal EDI curriculum....
We applied the holistic framework by Haji et al. to characterize the effect of our EDI curriculum. We conducted 4 focus groups from November 2019 to September 2020 with trained facilitators using a st...
26 pediatric senior residents participated either in person (n = 13) or online (n = 13). Themes emerged from domains of knowledge, attitudes and behavioral change. These included having: (1) increased...
A longitudinal EDI curriculum has the potential to influence individual trainees, their work, and perceptions of the broader institutions in which they operate. Residents recognized and valued the cur...
To introduce virtual simulation as a strategy of nursing education and provide valid educational content, the best curriculum model of virtual simulation needs to be developed....
Curriculum development process and pilot evaluation was used. The curriculum content and structure was developed by analyzing literature including previous studies and major nursing classification sys...
The curriculum developed for virtual simulation in nursing education contained three domains of content areas: (1) enhancing clinical decision-making, (2) experiencing low-exposed situations, and (3) ...
Considering that nursing education is encountering new demands and challenges from students and the changing society, the newly suggested curriculum for virtual nursing simulation can help nurse educa...
Internationalisation is a broad term that has been used to encompass a range of activities including international student recruitment, student mobility and exchange, international teaching and resear...
Onconephrology focuses on management of kidney disease in cancer, which manifests itself in a variety of clinical syndromes, including acute kidney injury, chronic kidney disease, hypertension, protei...
Microsurgery is one of the most challenging areas of surgery with a steep learning curve. To address this educational need, microsurgery curricula have been developed and validated, with the majority ...
A training curriculum was delivered over 5 days between 2017 and 2020 focusing on (1) microscopic field manipulation, (2) knot tying, nondominant hand usage, (3) 3-D models/anastomosis, and (4) tissue...
In total, 155 participants undertook the curriculum, totaling 5,425 hours of training. More than 75% of students reported the course as excellent, with the remaining voting for "good." All participant...
Robust evaluation of curriculum can be applied to microsurgery training demonstrating its efficacy in reducing surgical errors with an improvement in overall technical skills that can extend to impact...
A dental technologist is one of the most essential allied dental health professionals and the dental technology curriculum should be comprehensively reviewed on a regular basis. This study aims to com...
A descriptive analysis was carried out using Laurie Brady's four-stage strategy. First, available curriculum materials were collected from four different institutions' electronic webpage: AIMST (Malay...
The core BDT curriculum content is concurred upon by all four universities, with an emphasis on basic sciences, laboratory materials, practical sessions and research projects. However, the credit weig...
The present study identified several areas for Malaysian BDT curriculum development and improvement. The proposed framework can be a guide for Malaysian dental schools in designing a comprehensive den...
Generalization (or transfer) is the ability to repurpose knowledge in novel settings. It is often asserted that generalization is an important ingredient of human intelligence, but its extent, nature,...