Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couchesRisque
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Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
Research on achievement goals is voluminous but focused primarily on intrapersonal regulation. In the present article, we emphasize the integral role that achievement goals also play in the broader pr...
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Studies of goal setting in later life tend to focus on health-related goal setting, are pre-determined by the researcher (i.e., tick box), and/or are focused on a specific geographical area (i.e., one...
Through a cross-sectional, online survey (N = 1,551), this exploratory study examined the qualitative goal content of older adults. Thematic analysis was used to analyze the qualitative data, and biva...
Over 60% of the participants reported setting goals, and participants from the Australia-NZ and Canada-USA regions were more likely to set goals than the UK-Ireland region. The following six overarchi...
This study supports previous research that demonstrates that older adults can and do set personal goals that are wide ranging. These findings support the need for health professionals to consider diff...
This research challenges the idea that teams from more collectivistic cultures tend to perform better. We propose that in contexts in which there are tradeoffs between group goals (i.e., what is best ...
Adult Spinal Deformity (ASD) is a complex pathologic condition with significant impact on quality of life, including pain, loss of function, and fatigue. Achieving realignment goals is crucial for lon...
To develop an expert-informed (including end users) recovery goal menu for adults recovering from critical illness applicable to the community/home setting....
Stage 1 Item generation: iterative development of domains, sub-domains, and goals in consultation with former intensive care patients, family members and expert clinicians. Stage 2 Content validity as...
Virtual consultation meetings facilitated by the research team at King's College London and Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust....
Content validity as assessed by: the Item-Content Validity Index (I-CVI), Scale Level-Content Validity Index/Universal Agreement (S-CVI/UA) score, the Scale Level-Content Validity Index/Average (S-CVI...
Item generation resulted in a goal menu comprising 4 domains, 22 sub-domains and 95 goals assigned as follows: Self-care: 9 sub-domains with 37 goals, Productivity: 7 sub-domains with 13 goals, Leisur...
An expert informed recovery goal menu for former intensive care patients has been developed with excellent content validity. The final goal menu comprises 169 goals within 24 sub-domains grouped under...
This menu will help patients to set goals and increase our understanding of how individuals recover from critical illness....
Goals provide insight into what is important to an individual. We describe the development and application of a mixed methods approach to elicit goals and perceptions about goals in patients with adva...
Patients receiving first-line treatment for advanced lung cancer participated in semi-structured interviews about their goals. Participants self-generated goals, then selected and ranked their three m...
Participants (N = 75, M...
A majority of participant goals focused on meaningful engagement and living well. Goals were largely viewed as attainable and under participants' control. Cancer clinicians may consider how to support...
Patient-centered care reflecting patient preferences and needs is integral to high-quality care. Individualized care is important for psychosocially complex or high-risk patients with multiple chronic...
We sought to clarify facilitators and barriers perceived by primary care physicians in the Veterans Health Administration to delivering patient-centered care for high-risk or complex patients with mul...
We conducted semi-structured telephone interviews from April to July 2020 among physicians across 20 clinical sites. Findings were analyzed with deductive content analysis based on conceptual models o...
Of 23 physicians interviewed, most were female (n = 14/23, 61%), serving in hospital-affiliated outpatient clinics (n = 14/23, 61%). Participants had a mean of 21 (SD = 11.3) years of experience....
Facilitators included the following: effective physician-patient communication to individualize care, prioritize among multiple needs, and elicit goals to improve patient engagement; access to care, e...
Physicians perceived individual physician-patient interactions were the greatest facilitators or barriers to patient-centered care. Efforts to increase primary care patient-centeredness for complex or...
While previous studies have highlighted the role of episodic future thinking in goal pursuit, the underlying cognitive mechanisms remain unexplored. Episodic future thinking may promote goal pursuit b...