Titre : Disomie uniparentale

Disomie uniparentale : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?

Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Microsatellites Séquençage de l'ADN
#3

Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissance Troubles métaboliques
#4

La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?

Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
Hérédité Gamètes
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développement Anomalies congénitales
#2

La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?

Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?

Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15 Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
Naissance Développement
#5

La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?

Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physique Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?

Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatal Risques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#4

Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiques Anomalies
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnels Risques génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiques Thérapies comportementales
#2

La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicale Anomalies physiques
#3

Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniques Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?

Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissance Problèmes métaboliques
#2

La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
Chromosome Complications
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicaux Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilité Risques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiques Risque
#5

Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couches Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

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Auteurs principaux

Musaffe Tuna

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com.

Christopher I Amos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA.

Gordon B Mills

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.

Chih-Ping Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Thomas Eggermann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany.

Stuart Schwartz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Women's Health and Genetics, Laboratory Corporation of America, Burlington, North Carolina, USA.
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Thomas Liehr

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
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Christian Gilissen

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Rolph Pfundt

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Ross A Rowsey

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Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
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Yan Yang

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Affiliations :
  • Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang, China.

Jiangwei Yan

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Affiliations :
  • School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, People's Republic of China. yanjw@sxmu.edu.cn.
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Min Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
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Lifen Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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Huimin Zhang

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Zhihua Li

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Weiqiang Liu

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Xiaofang Sun

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Alexandra Arreola

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Andrea Penton

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Sources (2228 au total)

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Studies of goal setting in later life tend to focus on health-related goal setting, are pre-determined by the researcher (i.e., tick box), and/or are focused on a specific geographical area (i.e., one... Through a cross-sectional, online survey (N = 1,551), this exploratory study examined the qualitative goal content of older adults. Thematic analysis was used to analyze the qualitative data, and biva... Over 60% of the participants reported setting goals, and participants from the Australia-NZ and Canada-USA regions were more likely to set goals than the UK-Ireland region. The following six overarchi... This study supports previous research that demonstrates that older adults can and do set personal goals that are wide ranging. These findings support the need for health professionals to consider diff...

Development of a menu of recovery goals to facilitate goal setting after critical illness.

To develop an expert-informed (including end users) recovery goal menu for adults recovering from critical illness applicable to the community/home setting.... Stage 1 Item generation: iterative development of domains, sub-domains, and goals in consultation with former intensive care patients, family members and expert clinicians. Stage 2 Content validity as... Virtual consultation meetings facilitated by the research team at King's College London and Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust.... Content validity as assessed by: the Item-Content Validity Index (I-CVI), Scale Level-Content Validity Index/Universal Agreement (S-CVI/UA) score, the Scale Level-Content Validity Index/Average (S-CVI... Item generation resulted in a goal menu comprising 4 domains, 22 sub-domains and 95 goals assigned as follows: Self-care: 9 sub-domains with 37 goals, Productivity: 7 sub-domains with 13 goals, Leisur... An expert informed recovery goal menu for former intensive care patients has been developed with excellent content validity. The final goal menu comprises 169 goals within 24 sub-domains grouped under... This menu will help patients to set goals and increase our understanding of how individuals recover from critical illness....

Goals and goal perceptions in patients with advanced stage lung cancer: a mixed methods study.

Goals provide insight into what is important to an individual. We describe the development and application of a mixed methods approach to elicit goals and perceptions about goals in patients with adva... Patients receiving first-line treatment for advanced lung cancer participated in semi-structured interviews about their goals. Participants self-generated goals, then selected and ranked their three m... Participants (N = 75, M... A majority of participant goals focused on meaningful engagement and living well. Goals were largely viewed as attainable and under participants' control. Cancer clinicians may consider how to support...

My Goals Are Not Their Goals: Barriers and Facilitators to Delivery of Patient-Centered Care for Patients with Multimorbidity.

Patient-centered care reflecting patient preferences and needs is integral to high-quality care. Individualized care is important for psychosocially complex or high-risk patients with multiple chronic... We sought to clarify facilitators and barriers perceived by primary care physicians in the Veterans Health Administration to delivering patient-centered care for high-risk or complex patients with mul... We conducted semi-structured telephone interviews from April to July 2020 among physicians across 20 clinical sites. Findings were analyzed with deductive content analysis based on conceptual models o... Of 23 physicians interviewed, most were female (n = 14/23, 61%), serving in hospital-affiliated outpatient clinics (n = 14/23, 61%). Participants had a mean of 21 (SD = 11.3) years of experience.... Facilitators included the following: effective physician-patient communication to individualize care, prioritize among multiple needs, and elicit goals to improve patient engagement; access to care, e... Physicians perceived individual physician-patient interactions were the greatest facilitators or barriers to patient-centered care. Efforts to increase primary care patient-centeredness for complex or...