Titre : Disomie uniparentale

Disomie uniparentale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Linear Energy Transfer

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?

Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Microsatellites Séquençage de l'ADN
#3

Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissance Troubles métaboliques
#4

La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?

Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
Hérédité Gamètes
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développement Anomalies congénitales
#2

La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?

Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?

Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15 Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
Naissance Développement
#5

La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?

Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physique Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?

Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatal Risques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#4

Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiques Anomalies
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnels Risques génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiques Thérapies comportementales
#2

La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicale Anomalies physiques
#3

Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniques Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?

Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissance Problèmes métaboliques
#2

La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
Chromosome Complications
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicaux Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilité Risques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiques Risque
#5

Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couches Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

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Auteurs principaux

Musaffe Tuna

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com.

Christopher I Amos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA.

Gordon B Mills

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Affiliations :
  • Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.

Chih-Ping Chen

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Thomas Eggermann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany.

Stuart Schwartz

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Affiliations :
  • Women's Health and Genetics, Laboratory Corporation of America, Burlington, North Carolina, USA.
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Thomas Liehr

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
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Christian Gilissen

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Rolph Pfundt

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  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Ross A Rowsey

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  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
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Yan Yang

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  • Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang, China.

Jiangwei Yan

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Affiliations :
  • School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, People's Republic of China. yanjw@sxmu.edu.cn.
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Min Chen

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
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Lifen Zhu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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Huimin Zhang

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Xiaofang Sun

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  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Andrea Penton

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Compelling evidence shows the association between the relative biological effectiveness (RBE) of carbon-ion radiotherapy (CIRT) and the dose averaged linear energy transfer (LETd). However, the abilit... This study aims to develop a method of calculating the LETd of CIRT plans that could be robustly carried out in RayStation (V10B, Raysearch, Sweden).... The calculation used the fragment spectra in RayStation for the CIRT treatment planning. The dose-weighted averaging procedure was supported by the microdosimetric kinetic model (MKM). The MKM-based p... The differences in LETds of the monoenergetic beams between the new method and the traditional method were within 3% in the entrance and Bragg-peak regions. However, a larger difference was observed i... The method presented herein reformulates the MKM dose engine in the RayStation TPS to inversely calculate LETds. The robustness and accuracy were demonstrated....

Radio-fluorogenic nanoclay gel dosimeters with reduced linear energy transfer dependence for carbon-ion beam radiotherapy.

The precise assessment of the dose distribution of high linear energy transfer (LET) radiation remains a challenge, because the signal of most dosimeters will be saturated due to the high ionization d... Nanoclay radio-fluorogenic gel (NC-RFG) dosimeters were prepared, typically containing 100 μM dihydrorhodamine 123 (DHR123) and 2.0 wt% nanoclay together with catalytic additives promoting Fenton or F... An NC-RFG dosimeter capable of generating a fluorescence intensity distribution reflecting the carbon-ion beam dose profile was obtained. It was clarified that the reduction of the unfavorable LET dep... This technique allows the first-ever evaluation of the depth-dose profile of a carbon-ion beam at typical therapeutic levels of several Gy without LET effect....

Modeling of dose and linear energy transfer homogeneity in cell nuclei exposed to alpha particles under various setup conditions.

Different alpha exposure setups are often used to study the relation between biological responses and LET. This study aimed to estimate the dose heterogeneity and uncertainty in four exposure setups u... Geant4 was used to estimate the dose distributions in cells grown on a disk exposed to alpha particles penetrating from above and below. The latter setup was simulated without and with a collimator. P... The LET distributions obtained for simulated setups excluding the collimator were wide and non-Gaussian. Using a collimator resulted in a Gaussian LET distribution, but strongly reduced dose rate and ... The interpretation of results from radiobiological experiments with alpha particles should always cover the characteristics of the experimental setup, which can be done precisely with computational me...

Effects of dose and dose-averaged linear energy transfer on pelvic insufficiency fractures after carbon-ion radiotherapy for uterine carcinoma.

The correlation between dose-averaged linear energy transfer (LETd) and its therapeutic or adverse effects, especially in carbon-ion radiotherapy (CIRT), remains controversial. This study aimed to inv... Among patients who underwent CIRT for uterine carcinoma, 101 who were followed up for > 6 months without any other therapy were retrospectively analyzed. The sacrum insufficiency fractures (SIFs) were... At the last follow-up, 19 patients developed SIFs. Receiver operating characteristic curve analysis revealed that the sacrum D50% RBE-weighted dose was a valuable predictor of SIF. Univariate analyses... The sacrum D50% RBE-weighted dose was identified as a risk factor for SIF. Additionally, neither LETd nor physical dose parameters were associated with SIF prediction....

Technical note: In silico benchmarking of the linear energy transfer-based functionalities for carbon ion beams in a commercial treatment planning system.

The increasing number of studies dealing with linear energy transfer (LET)-based evaluation and optimization in the field of carbon ion radiotherapy (CIRT) indicates the rising demand for LET implemen... This in silico study was conducted to benchmark the following two LET-related functionalities in a commercial TPS against Monte Carlo simulations: (1) dose averaged LET (LET... The LET... For all setups (homogeneous and heterogeneous), the mean absolute (and relative) LET... No computation error was found in the tested functionalities except for LET...

A case-control study of linear energy transfer and relative biological effectiveness related to symptomatic brainstem toxicity following pediatric proton therapy.

A fixed relative biological effectiveness (RBE) of 1.1 (RBE... 36 patients treated with passive scattering proton therapy were selected for a case-control study from a cohort of 954 pediatric brain tumor patients. Nine children with symptomatic brainstem toxicity... LET... Trends towards higher LET...