Titre : Disomie uniparentale

Disomie uniparentale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Policy Making

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?

Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Microsatellites Séquençage de l'ADN
#3

Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissance Troubles métaboliques
#4

La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?

Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
Hérédité Gamètes
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développement Anomalies congénitales
#2

La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?

Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?

Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15 Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
Naissance Développement
#5

La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?

Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physique Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?

Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatal Risques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#4

Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiques Anomalies
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnels Risques génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiques Thérapies comportementales
#2

La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicale Anomalies physiques
#3

Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniques Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?

Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissance Problèmes métaboliques
#2

La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
Chromosome Complications
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicaux Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilité Risques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiques Risque
#5

Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couches Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

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Auteurs principaux

Musaffe Tuna

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com.

Christopher I Amos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA.

Gordon B Mills

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.

Chih-Ping Chen

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Thomas Eggermann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany.

Stuart Schwartz

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Affiliations :
  • Women's Health and Genetics, Laboratory Corporation of America, Burlington, North Carolina, USA.
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Thomas Liehr

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
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Christian Gilissen

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Rolph Pfundt

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Ross A Rowsey

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Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
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Yan Yang

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Affiliations :
  • Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang, China.

Jiangwei Yan

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Affiliations :
  • School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, People's Republic of China. yanjw@sxmu.edu.cn.
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Min Chen

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
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Lifen Zhu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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Huimin Zhang

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Zhihua Li

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Weiqiang Liu

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Xiaofang Sun

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Alexandra Arreola

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Andrea Penton

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Affiliations :
  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Evidence-informed policy-making (EIPM) requires a set of individual and organizational capacities, linked with background factors and needs. The identification of essential knowledge, skills and attit... To identify elements of competency (knowledge, skills and attitudes) for EIPM, according to different professional profiles (researcher, health professional, decision-maker and citizen).... Rapid umbrella review. A structured search was conducted and later updated in two comprehensive repositories (BVSalud and PubMed). Review studies with distinctive designs were included, published from... Ten reviews were included. A total of 37 elements of competency were identified, eight were categorized as knowledge, 19 as skills and 10 as attitudes. These elements were aggregated into four compete... This study is innovative because it aggregates different profiles of competency from a practical perspective, favouring the application of its results in different contexts to support EIPM. Methodolog... CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS OF THE FINDINGS: EIPM requires the development of individual and organizational capacities. This rapid review contributes to the discussion on the institutionalization of ...

Enhancing nurses' involvement in policy making: A qualitative study of nurse leaders.

Nurses can play a valuable role in not only the implementation but development of general and health policies. However, evidence indicates limited involvement of nurses in politics and general health ... Strategies are required to increase nurses' participation and engagement in policymaking. However, no studies explored the perspective of nurse leaders in policy making roles and how to improve nurses... To explore strategies to enhance nurses' involvement in policy making from the perspective of nurse leaders.... A qualitative descriptive study was conducted. Semistructured interviews were conducted with a purposive sample of 11 nurse leaders with at least one year of experience in policy making. Data were ana... Five themes were generated: strategically revisit and implement educational approaches, becoming transformative leaders, improving social image of nurses, developing triadic partnerships, and empoweri... Nurses' involvement in policymaking can be enhanced by implementing grassroots-level educational strategies, managerial-level empowerment efforts, and social mechanisms focused on improving the social... Self and professional role empowerment through education, increasing awareness, and improving the social image of nursing can boost nurses' involvement in policymaking.... Nurse leaders, national and global nursing associations, and nursing regulatory bodies should collaborate with associations of nursing colleges to design nurse policymaking competencies framework and ...

The understanding, application and influence of complexity in national physical activity policy-making.

Complexity theory and systems-thinking are increasingly popular in physical activity (PA) research and policy discourse. The impact of this perspective shift, across many sectors, may be underwhelming... We adopted a complex realist position. Ten semi-structured interviews were conducted with national-level policy-makers from United Kingdom government settings (five civil servants, three politicians, ... Three overarching themes were constructed to reflect policy-makers' uncertainty about complexity and the application of such perspectives to this policy space, their sense that PA was an unexceptionab... This research highlighted the importance of extending complexity theory and systems-thinking. While emphasizing the prevalence of these ideas across the PA sector, there is uncertainty as to their mea...