Titre : Disomie uniparentale

Disomie uniparentale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Prostatitis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?

Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Microsatellites Séquençage de l'ADN
#3

Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissance Troubles métaboliques
#4

La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?

Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
Hérédité Gamètes
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développement Anomalies congénitales
#2

La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?

Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?

Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15 Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
Naissance Développement
#5

La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?

Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physique Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?

Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatal Risques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#4

Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiques Anomalies
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnels Risques génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiques Thérapies comportementales
#2

La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicale Anomalies physiques
#3

Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Traitements symptomatiques
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniques Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?

Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissance Problèmes métaboliques
#2

La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
Chromosome Complications
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicaux Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilité Risques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiques Risque
#5

Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couches Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

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Auteurs principaux

Musaffe Tuna

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com.

Christopher I Amos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA.

Gordon B Mills

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Affiliations :
  • Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.

Chih-Ping Chen

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Thomas Eggermann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany.

Stuart Schwartz

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Affiliations :
  • Women's Health and Genetics, Laboratory Corporation of America, Burlington, North Carolina, USA.
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Thomas Liehr

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
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Christian Gilissen

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Rolph Pfundt

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  • Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Ross A Rowsey

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Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
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Yan Yang

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  • Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang, China.

Jiangwei Yan

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Affiliations :
  • School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, People's Republic of China. yanjw@sxmu.edu.cn.
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Min Chen

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
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Lifen Zhu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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  • Center for Molecular Biology and Pathology, Labcorp, Research Triangle Park, North Carolina.
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Bidirectional influence between benign prostatic hyperplasia, prostate cancer, and prostatitis and mental disorders: two-sample and multivariate mendelian randomization analyses.

We aimed to use Mendelian randomization (MR) to determine the causality between fifteen major mental disorders (MDs) and benign prostatic hyperplasia (BPH), prostate cancer (PCa), and prostatitis.... The main MR analysis was performed using the inverse variance-weighted (IVW) method.... The study found that insomnia (odds ratio [OR], 1.6190;... Our findings provide clinicians with a basis for developing programs to prevent or treat MDs and prostatic diseases....

Are elevated mitochondrial DNA fragments in prostatic inflammation a potential biomarker for prostate cancer?

We sought to determine whether two soluble forms with different size of mtDNA are linked to prostatic inflammation, and whether they discriminate prostate cancer (PCa) from inflammatory prostatic cond... Histopathologically diagnosed prostatitis, PCa and benign prostatic hyperplasia patients (n = 93) were enrolled in this study and they were categorized as with and without prostate inflammation. Quant... The urine mtDNA-79 and mtDNA-230 were significantly increased in patients with prostate inflammation compared with those in without inflammation. Here, 79-bp fragment of apoptotic origin was significa... Our results demonstrate that shorter cf-mtDNA fragment size in particular, increase in the presence of prostate inflammation in post-prostatic massage urine but both fragments could never improve seru...

Causal relationship between prostatic diseases and prostate cancer: a mendelian randomization study.

Although it is thought that prostatitis or benign prostatic hyperplasia (BPH) is related to prostate cancer (PCa), the underlying causal effects of these diseases are unclear.... We assessed the causal relationship between prostatitis or BPH and PCa using a two-sample Mendelian randomization (MR) approach. The data utilized in this study were sourced from genome-wide associati... MR analysis showed that BPH had a significant causal effect on PCa (Odds Ratio = 1.209, 95% Confidence Interval: 0.098-0.281, P = 5.079 × 10... This MR study supports that BPH has a positive causal effect on PCa, while genetically predicted prostatitis has no causal effect on PCa. Nonetheless, further studies should explore the underlying bio...

The association between prostatitis and risk of prostate cancer: a National Health Insurance Database study.

Inflammation is thought to affect the development of prostate cancer (PCa). By retrospectively investigating the database of the National Health Insurance Service, this study attempted to perform a re... Participants were aged ≥ 50 years. Patients diagnosed with prostatitis between 2010 and 2013 and matched controls were followed up until 2019. We selected controls with matched propensity scores for a... A total of 746,176 patients from each group were analyzed. The incidence of PCa was significantly higher in the group with prostatitis (1.8% vs 0.6%, p < 0.001). The HR for PCa was significantly highe... Prostatitis is associated with an increased incidence of PCa. Acute prostatitis is associated with higher risk of PCa than chronic prostatitis. Clinicians should inform patients with prostatitis that ...

Multiparametric MRI characteristics of prostatitis and atrophy in the peripheral zone in men without prostate cancer.

To analyse multiparametric magnetic resonance imaging (mpMRI) characteristics and appearance of histopathologically proven non-cancerous intraprostatic findings focussing on quantity of prostatitis an... In this retrospective analysis consecutive patients with mpMRI followed by MRI/TRUS-fusion biopsy comprising targeted (TB) and systematic biopsy (SB) cores without prostate cancer (PC) at histopatholo... Seventy-two patients were analysed. The median baseline characteristics were PSA 5.4 ng/ml (4.0-7.9), PI-RADS classification 3 (2-4), prostate volume 43 ml (33-57), and PSA density 0.13 ng/ml... Quantity of atrophy and prostatitis had different influence on MRI characteristics and increased within higher PI-RADS classification. Younger men had diffuse hypointense changes at T2w images, but le...