questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines tumorales
Protéines suppresseurs de tumeurs
Neurofibromine-1
Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Neurofibromatose
Diagnostic médical
Tests génétiques
Mutation génétique
Imagerie par résonance magnétique
Tumeurs nerveuses
Antécédents familiaux
Neurofibromatose
Symptômes
5
Troubles cognitifs
Neurofibromatose
Complications oculaires
Tumeurs rétiniennes
Variabilité des symptômes
Neurofibromatose
Prévention
5
Prévention
Maladies génétiques
Conseils génétiques
Antécédents familiaux
Tests génétiques
Prévention
Sensibilisation
Éducation à la santé
Traitements
5
Médicaments
Gestion de la douleur
Thérapies ciblées
Recherche médicale
Suivi médical
Neurofibromatose
Complications
5
Complications
Tumeurs malignes
Qualité de vie
Complications
Gestion des complications
Suivi médical
Prévisibilité
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Hérédité
Neurofibromatose
Facteurs environnementaux
Risque
Mutations génétiques
Gène NF1
Groupes à risque
Antécédents familiaux
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Neurofibromine-1 : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Neurofibromine-1 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Neurofibromine-1 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-16",
"dateModified": "2025-03-11",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Neurofibromine-1"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines suppresseurs de tumeurs",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025521",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines suppresseurs de tumeurs",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D025521",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.624.776"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Neurofibromine-1",
"alternateName": "Neurofibromin 1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D025542",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Valentina Botero",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Valentina%20Botero",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hélène Bénédetti",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/H%C3%A9l%C3%A8ne%20B%C3%A9n%C3%A9detti",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Matthew Drew",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Matthew%20Drew",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Dominic Esposito",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dominic%20Esposito",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Dwight V Nissley",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dwight%20V%20Nissley",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Impact of Haplotypes of the",
"datePublished": "2024-05-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38892547",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/nu16111615"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Haplotypes of [-794(CATT)",
"datePublished": "2023-07-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37485818",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/mgg3.2252"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Genotypic and Haplotypic Association of Catechol-",
"datePublished": "2023-06-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37510262",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes14071358"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "On the origin and structure of haplotype blocks.",
"datePublished": "2022-12-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36433653",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/mec.16793"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Chromosome-scale haplotype-resolved pangenomics.",
"datePublished": "2022-07-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35817620",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.tig.2022.06.011"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines tumorales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009363"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines suppresseurs de tumeurs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025521"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Neurofibromine-1",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Neurofibromine-1 - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Neurofibromine-1",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-11",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Neurofibromine-1",
"description": "Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nLes IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Neurofibromine-1",
"description": "Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?\nLes troubles cognitifs sont-ils fréquents ?\nY a-t-il des complications oculaires ?\nComment les douleurs sont-elles ressenties ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Neurofibromine-1",
"description": "Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?\nLe dépistage précoce est-il recommandé ?\nY a-t-il des conseils pour les familles à risque ?\nLes tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?\nComment sensibiliser à la maladie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Neurofibromine-1",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?\nLa chirurgie est-elle toujours nécessaire ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nY a-t-il des thérapies ciblées ?\nComment se déroule le suivi médical ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Neurofibromine-1",
"description": "Quelles sont les complications possibles ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de cancer associés ?\nComment gérer les complications ?\nLes complications sont-elles prévisibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Neurofibromine-1",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?\nLa neurofibromatose est-elle héréditaire ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des groupes à risque particulier ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Haplotypes#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques sont observés ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique familial ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications oculaires ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les douleurs sont-elles ressenties ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage précoce est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment sensibiliser à la maladie ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des thérapies ciblées ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se déroule le suivi médical ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de cancer associés ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles prévisibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La neurofibromatose est-elle héréditaire ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des groupes à risque particulier ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 11/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.
Publications dans "Neurofibromine-1" :
Variants in fat mass and the obesity-associated protein (...
The patient group consisted of 279 Polish young adult men aged 28.92 (4.28) recruited for the MAGNETIC trial. The single-nucleotide polymorphisms (SNPs), located in the first intron of the...
No statistically significant correlations were identified between the analyzed...
Some studies have shown that...
Some cytokines are strongly implicated in the development of squamous cell carcinoma (SCC) such as the Macrophage migration inhibitory factor (MIF). The haplotype -794 (CATT)...
This study included 175 SCC patients and 175 age-sex-matched individuals as a reference group (RG) from western Mexico. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Polymorphisms were g...
Analysis of [-794(CATT)...
Our findings suggest that 5C and 7G [-794(CATT)...
The term "haplotype block" is commonly used in the developing field of haplotype-based inference methods. We argue that the term should be defined based on the structure of the Ancestral Recombination...
Complete pangenomics is crucial for understanding genetic diversity and evolution across the tree of life. Chromosome-scale, haplotype-resolved pangenomics allows complex structural variations, long-r...
Early diagnosis and intervention are crucial for the prognosis of methylmalonic acidemia (MMA). However, research focused on early prenatal diagnosis of MMA is limited....
A 161.89kb capture panel was designed for selectively enriching highly heterozygous SNPs. Fetal genotypes were inferred using relative haplotype dosage (RHDO) and Bayes factor, followed by invasive pr...
We recruited 41 pregnancies at risk of MMA with a median gestational age of 8...
NIPD-MMA presents a viable choice for early, accurate, and safe prenatal diagnosis. Furthermore, the discovery of the recurrent core pathogenic haplotype provides a novel approach for haplotype phasin...
The indeterminate domain proteins (IDD proteins) play essential roles in the growth and development of various plant tissues and organs across different developmental stages, but members of this gene ...
Panicle development and grain production in crop species are essential breeding characteristics affected by the synthesis of auxin, which is influenced by flavin monooxygenase-encoding genes such as...
The Fat Mass and Obesity-Associated (...
To understand the potential role of...
The rs9930506 was strongly associated with OP (...
Concordant associations with OP, an increased fracture risk, and a lower BMD at all skeletal sites indicate that the...
Together with application of next-generation sequencing technologies and increased accumulation of genomic variation data in different organism species, an opportunity for effectively identification o...
In this paper, we describe an R package 'geneHapR' developed for haplotypes identification, statistics and visualization analysis of candidate genes. This package could integrate genotype data, genomi...
The R package 'geneHapR' provided an easy-to-use tool for haplotype identification, statistic and visualization for candidate gene and will provide useful clues for gene functional dissection and mole...