Titre : Neurofibromine-1

Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Network Meta-Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
Neurofibromatose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiques Mutation génétique
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
Symptômes Neurofibromes
#4

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiaux Neurofibromatose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?

Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
Symptômes Neurofibromes
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifs Neurofibromatose
#3

Y a-t-il des complications oculaires ?

Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculaires Tumeurs rétiniennes
#4

Comment les douleurs sont-elles ressenties ?

Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
Douleur Neurofibromes
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Neurofibromatose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage précoce est-il recommandé ?

Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
Dépistage Suivi médical
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Prévention
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
Traitement Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
Chirurgie Neurofibromes
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
Médicaments Gestion de la douleur
#4

Y a-t-il des thérapies ciblées ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies ciblées Recherche médicale
#5

Comment se déroule le suivi médical ?

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Neurofibromatose

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
Cancer Risque accru
#4

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
Prévisibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La neurofibromatose est-elle héréditaire ?

Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiques Gène NF1
#5

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risque Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Elizabeth B Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Alex C Keene

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Juan Báez-Flores

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Jesus Lacal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Mohammed Bergoug

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Xiaoyan Wei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Julia Franke

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Sources (10000 au total)

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Alopecia areata is an autoimmune disease leading to nonscarring hair loss on the scalp or body. There are different treatments including immunosuppressants, hair growth stimulants, and contact immunot... To assess the benefits and harms of the treatments for alopecia areata (AA), alopecia totalis (AT), and alopecia universalis (AU) in children and adults.... The Cochrane Skin Specialised Register, CENTRAL, MEDLINE, Embase, ClinicalTrials.gov and WHO ICTRP were searched up to July 2022.... We included randomised controlled trials (RCTs) that evaluated classical immunosuppressants, biologics, small molecule inhibitors, contact immunotherapy, hair growth stimulants, and other therapies in... We used the standard procedures expected by Cochrane including assessment of risks of bias using RoB2 and the certainty of the evidence using GRADE. The primary outcomes were short-term hair regrowth ... We included 63 studies that tested 47 different treatments in 4817 randomised participants. All trials used a parallel-group design except one that used a cross-over design. The mean sample size was 7... We found that treatment with baricitinib results in an increase in short- and long-term hair regrowth compared to placebo. Although we found inconclusive results for the risk of serious adverse effect...

Does type of funding affect reporting in network meta-analysis? A scoping review of network meta-analyses.

Evidence has shown that private industry-sponsored randomized controlled trials (RCTs) and meta-analyses are more likely to report intervention-favourable results compared with other sources of fundin... To (a) explore the recommendation rate of industry-sponsored NMAs on their company's intervention, and (b) assess reporting in NMAs of pharmacologic interventions according to their funding type.... Design: Scoping review of published NMAs with RCTs.... We used a pre-existing NMA database including 1,144 articles from MEDLINE, EMBASE and Cochrane Database of Systematic Reviews, published between January 2013 and July 2018.... NMAs with transparent funding information and comparing pharmacologic interventions with/without placebo.... We captured whether NMAs recommended their own or another company's intervention, classified NMAs according to their primary outcome findings (i.e., statistical significance and direction of effect), ... We retrieved 658 NMAs, which reported a median of 23 items in the PRISMA-NMA checklist (interquartile range [IQR]: 21-26). NMAs were categorized as 314 publicly-sponsored (PRISMA-NMA median 24.5, IQR ... Differences in completeness of reporting and author characteristics were apparent among NMAs with different types of funding. Publicly-sponsored NMAs had the best reporting and published their finding...

Efficacy of innovative therapies in myasthenia gravis: A systematic review, meta-analysis and network meta-analysis.

Therapy for myasthenia gravis (MG) is undergoing a profound change, with new treatments being tested. These include complement inhibitors and neonatal Fc receptor (FcRn) blockers. The aim of this stud... We assessed statistical heterogeneity across trials based on the Cochrane Q test and I... We observed an overall mean Myasthenia Gravis-Activities of Daily Living scale (MG-ADL) score change of -2.17 points (95% confidence interval [CI] -2.67, -1.67; p < 0.001) as compared to placebo. No s... Anti-complement and FcRn treatments both proved to be effective in MG patients, whereas rituximab did not show a significant benefit for patients. Within the limitations of this meta-analysis, includi...

Effectiveness of aerobic exercise in the prevention and treatment of postpartum depression: Meta-analysis and network meta-analysis.

Aerobic exercise is widely recognized for improving mental health and reducing negative emotions, including anxiety. However, research on its role in preventing and treating postpartum depression (PPD... We conducted a quantitative systematic review of the study in 5 representative databases for the effect of aerobic exercise on PPD. Meta-analysis and network meta-analysis were performed with Review-M... Twenty-six studies with 2,867 participants were eventually included and the efficacy of aerobic exercise in preventing and treating postpartum depression is significant compared to standard care. (MD ... The efficacy of aerobic exercise in preventing and treating postpartum depression is significant compared to standard care, with a greater emphasis on prevention. The optimal prescribed exercise volum...

Antibiotic Prophylaxis in Reduction Mammaplasty: A Network Meta-Analysis.

Mounting evidence suggests that breast reduction surgery displays higher rates of surgical site infections (SSI) than initially presumed. Objective of this network meta-analysis is to evaluate the eff... A network meta-analysis was conducted using a predetermined protocol after searching the electronic databases MEDLINE, Scopus, the Cochrane Library and US National Institutes of Health Ongoing Trials ... A total of 10 studies was included in the analysis involving 1331 patients. All but one study controlled for major risk factors, and no differences were observed in patients' baseline characteristics.... Antibiotics mitigate the SSI rate after breast reduction. This meta-analysis provides an evidence-based strategy to optimize antibiotic administration. Further research is needed though to examine ant... This journal requires that authors assign a level of evidence to each article. For a full description of these Evidence-Based Medicine ratings, please refer to the Table of Contents or the online Inst...