Titre : Transporteurs nucléocytoplasmiques

Transporteurs nucléocytoplasmiques : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Speech Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des transporteurs nucléocytoplasmiques ?

Des tests génétiques et des analyses de protéines peuvent être utilisés pour diagnostiquer.
Protéines de transport Diagnostic médical
#2

Quels examens sont recommandés pour évaluer ces transporteurs ?

L'immunohistochimie et la microscopie électronique sont souvent utilisés.
Microscopie électronique Immunohistochimie
#3

Quels marqueurs biologiques sont associés aux transporteurs ?

Des biomarqueurs comme les protéines Ran et karyophérines sont souvent étudiés.
Biomarqueurs Protéines Ran
#4

Peut-on utiliser l'imagerie pour évaluer ces transporteurs ?

Oui, l'imagerie par résonance magnétique peut aider à visualiser les anomalies.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cellulaires
#5

Quels symptômes peuvent indiquer un problème de transporteurs ?

Des symptômes neurologiques ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une défaillance des transporteurs ?

Fatigue, troubles cognitifs et anomalies cellulaires peuvent être observés.
Fatigue Troubles cognitifs
#2

Les troubles de la motricité sont-ils associés aux transporteurs ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements.
Troubles moteurs Dysfonctionnement cellulaire
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux maladies génétiques ?

Des symptômes variés comme des malformations congénitales peuvent apparaître.
Maladies génétiques Malformations congénitales
#4

Comment les symptômes varient-ils selon les types de transporteurs ?

Les symptômes peuvent varier selon le type de protéine et le tissu affecté.
Types de protéines Tissu affecté
#5

Les symptômes peuvent-ils être réversibles ?

Dans certains cas, une intervention précoce peut améliorer les symptômes.
Intervention précoce Amélioration des symptômes

Prévention 5

#1

Comment prévenir les dysfonctionnements des transporteurs ?

Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir.
Alimentation équilibrée Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests génétiques Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles jouer un rôle ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent les transporteurs.
Vaccinations Infections
#4

Comment le stress influence-t-il ces transporteurs ?

Le stress chronique peut altérer la fonction des transporteurs nucléocytoplasmiques.
Stress chronique Fonction cellulaire
#5

L'éducation à la santé est-elle importante ?

Oui, l'éducation à la santé peut sensibiliser aux risques et aux préventions.
Éducation à la santé Sensibilisation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les dysfonctionnements ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir la fonction cellulaire et métabolique.
Suppléments nutritionnels Fonction cellulaire
#3

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Des essais cliniques sur des thérapies innovantes sont en cours pour ces troubles.
Essais cliniques Thérapies innovantes
#4

Comment la réhabilitation peut-elle aider ?

La réhabilitation peut améliorer la fonction physique et cognitive des patients.
Réhabilitation Fonction physique
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces dysfonctionnements ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les maladies auto-immunes sont-elles liées ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent être exacerbées par ces dysfonctionnements.
Maladies auto-immunes Exacerbation
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Des études suggèrent un lien entre dysfonctionnements et risque accru de cancer.
Risque de cancer Dysfonctionnements cellulaires
#4

Comment ces complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en affectant la mobilité et la cognition.
Qualité de vie Mobilité
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont associés aux dysfonctionnements ?

Des facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie peuvent jouer un rôle.
Facteurs génétiques Environnement
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le vieillissement peut affecter la fonction des transporteurs nucléocytoplasmiques.
Vieillissement Fonction cellulaire
#3

Le mode de vie sédentaire influence-t-il ces transporteurs ?

Un mode de vie sédentaire peut contribuer à des dysfonctionnements cellulaires.
Mode de vie sédentaire Dysfonctionnements cellulaires
#4

Les maladies chroniques augmentent-elles les risques ?

Oui, des maladies chroniques comme le diabète peuvent affecter la fonction des transporteurs.
Maladies chroniques Diabète
#5

Le tabagisme est-il un facteur de risque ?

Oui, le tabagisme peut nuire à la santé cellulaire et affecter les transporteurs.
Tabagisme Santé cellulaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Paulo A Ferreira

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Department of Pathology, Duke University Medical Center, NC, Durham, USA.

Joni Vanneste

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Experimental Neurology, Department of Neurosciences and Leuven Brain Institute (LBI), KU Leuven-University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium.
  • Laboratory of Neurobiology, Center for Brain & Disease Research, VIB, B-3000 Leuven, Belgium.

Ludo Van Den Bosch

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Experimental Neurology, Department of Neurosciences and Leuven Brain Institute (LBI), KU Leuven-University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium.
  • Laboratory of Neurobiology, Center for Brain & Disease Research, VIB, B-3000 Leuven, Belgium.

Ion Andreu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC), The Barcelona Institute of Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.

Ignasi Granero-Moya

3 publications dans cette catégorie

Pere Roca-Cusachs

3 publications dans cette catégorie

Baojin Ding

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Louisiana at Lafayette, 410 East Saint Mary Boulevard, Lafayette, LA 70503, USA.
Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Thomas Vercruysse

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Immunology and Transplantation - Laboratory of Virology and Chemotherapy, KU Leuven - Rega Institute for Medical Research, Leuven, Belgium.

Philip Van Damme

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurosciences, Experimental Neurology and Leuven Brain Institute (LBI) KU Leuven - University of Leuven, Leuven, Belgium.
  • Center for Brain & Disease Research - Laboratory of Neurobiology, VIB, Leuven, Belgium.
  • Department of Neurology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.

Dirk Daelemans

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Immunology and Transplantation - Laboratory of Virology and Chemotherapy, KU Leuven - Rega Institute for Medical Research, Leuven, Belgium.

Steven Boeynaems

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA.

Joanna Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biozentrum and the Swiss Nanoscience Institute, University of Basel, Klingelbergstrasse 70, CH-4056 Basel, Switzerland.
Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Roderick Y H Lim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biozentrum and the Swiss Nanoscience Institute, University of Basel, Klingelbergstrasse 70, CH-4056 Basel, Switzerland. Electronic address: roderick.lim@unibas.ch.
Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Barak Raveh

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Weidong Yang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Philip McGoldrick

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

Janice Robertson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

Silvia Lozano-Edo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heart Failure and Transplantation Unit, Cardiology Department, University and Polytechnic La Fe Hospital, Valencia, Spain; Myocardial Dysfunction and Cardiac Transplantation Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain. Electronic address: slozanoedo@gmail.com.
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Ignacio Sánchez-Lázaro

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Affiliations :
  • Heart Failure and Transplantation Unit, Cardiology Department, University and Polytechnic La Fe Hospital, Valencia, Spain; Myocardial Dysfunction and Cardiac Transplantation Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain; Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P (CIBERCV), Madrid, Spain.
Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Manuel Portolés

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Myocardial Dysfunction and Cardiac Transplantation Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain; Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P (CIBERCV), Madrid, Spain.
Publications dans "Transporteurs nucléocytoplasmiques" :

Sources (10000 au total)

Access to Speech and Language Services and Service Providers for Children With Speech and Language Disorders.

The purposes of this study were to (a) examine children's access to services for their speech and language disorders during their lifetimes; (b) identify any child, disorder, and family characteristic... Data from the 2012 National Health Interview Survey were used for this retrospective cohort study. Our sample included 491 children (ages 3;0-17;11 [years;months]) with speech disorders and 333 childr... Approximately 75% of children with speech and language disorders had ever received services for their difficulties. Privately insured children and children with co-occurring conditions were more likel... Most children with speech and language disorders received services. However, disparities existed by race/ethnicity, health insurance type, co-occurring diagnoses, and disorder duration (speech only). ... https://doi.org/10.23641/asha.19799389....

Perceptual Classification of Motor Speech Disorders: The Role of Severity, Speech Task, and Listener's Expertise.

The clinical diagnosis of motor speech disorders (MSDs) is mainly based on perceptual approaches. However, studies on perceptual classification of MSDs often indicate low classification accuracy. The ... Speech samples from 29 neurotypical speakers, 14 with hypokinetic dysarthria associated with Parkinson's disease (HD), 10 with poststroke AoS, and six with mixed dysarthria associated with amyotrophic... Overall classification accuracy was 72% with good interrater reliability, varying with SLP expertise, speech task, and MSD severity. Correct classification of speech samples was higher for speakers wi... The auditory-perceptual classification of MSDs in a diagnostic approach reaches substantial performance only in expert SLPs with continuous speech samples, albeit with lower accuracy for AoS. Specific...

Rate Modulation Abilities in Acquired Motor Speech Disorders.

The purpose of this study was to describe, compare, and understand speech modulation capabilities of patients with varying motor speech disorders (MSDs) in a paradigm in which patients made highly cue... Twenty-nine patients, 12 with apraxia of speech (AOS; four phonetic and eight prosodic subtype), eight with dysarthria (six hypokinetic and two spastic subtype), and nine patients without any neurogen... Patients with prosodic AOS demonstrated a reduced ability to go faster; while they performed similarly to patients with spastic dysarthria when counting, patients with spastic dysarthria were able to ... The findings suggest comparative rate modulation abilities in conjunction with their impact on articulatory accuracy may support differential diagnosis between healthy and abnormal speech and among su... https://doi.org/10.23641/asha.22044632....

Speech Disorders in Children With Pompe Disease: Articulation, Resonance, and Voice Measures.

Children with Pompe disease, a rare genetic metabolic myopathy, often have speech impairments. In this study, we provide a comprehensive description of articulation, resonance, and voice in children w... Fifteen children with Pompe disease (11 with infantile-onset Pompe disease [IOPD], four with late-onset Pompe disease [LOPD]) ranging from 6 to 18 years of age participated in standard speech assessme... Children with IOPD had greater speech impairment than those with LOPD. The IOPD group had lower maximum tongue pressures, slower articulation rates, lower PCC scores, higher nasalance, and higher L/H ... Speech disorders involving articulatory precision, resonance balance, and voice quality are common in children with Pompe disease, especially in those with IOPD. With improvements in the detection and...

The importance of deep speech phenotyping for neurodevelopmental and genetic disorders: a conceptual review.

Speech is the most common modality through which language is communicated, and delayed, disordered, or absent speech production is a hallmark of many neurodevelopmental and genetic disorders. Yet, spe... Though speech and language are distinct, specific types of developmental speech disorder are associated with far-reaching effects on verbal communication in children with neurodevelopmental disorders....

Communication and Social Interaction Experiences of Youths With Congenital Motor Speech Disorders.

The purpose of this study was to explore the communication and social interaction experiences of adolescents with congenital motor speech disorders due to cerebral palsy or Down syndrome, with the aim... Five male youths (ages 14-18 years) with congenital motor speech disorders and one of their parents participated in face-to-face, semistructured interviews designed to understand communication and soc... Participants described the youths' day-to-day communication experiences, including facilitators and barriers to successful social interactions. Thematic analysis revealed three main themes: (a) strong... Participants reported that the impact of congenital motor speech disorders on social interactions and experiences became more apparent in adolescence than in earlier childhood. Addressing communicatio...

Peer attitudes towards adolescents with speech disorders due to cleft lip and palate.

Individuals with speech disorders are often judged more negatively than peers without speech disorders. A limited number of studies examined the attitudes of adolescents toward peers with speech disor... Seventy-eight typically developing adolescents (15-18 years, 26 boys, 52 girls) judged audio and audiovisual samples of two adolescents with CL ± P based on three attitude components, i.e., cognitive,... A significantly positive correlation was found between the speech intelligibility percentage and the three different attitude components: more positive attitudes were observed when the speech intellig... This study provided additional evidence that peers show more negative attitudes toward adolescents with less intelligible speech due to CL ± P. Intervention should focus on changing the cognitive, aff...

Assessing coherence through linguistic connectives: Analysis of speech in patients with schizophrenia-spectrum disorders.

Incoherent speech is a core diagnostic symptom of schizophrenia-spectrum disorders (SSD) that can be studied using semantic space models. Since linguistic connectives signal relations between words, t... Connectives and their surrounding words were extracted from transcripts of spontaneous speech of 50 SSD-patients and 50 control participants. Using word2vec, two different cosine similarities were cal... SSD-patients used less contingency (e.g., because) (p = .008) and multiclass connectives (e.g., as) (p < .001) than control participants. SSD-patients had higher minimum similarity of multiclass (adj-... Our results show that SSD-speech can be distinguished from speech of control participants with high accuracy, based solely on connectives' features. We conclude that including connectives could streng...