Titre : Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Histocompatibility Antigens Class II
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Sources (10000 au total)

Heterozygote advantage at HLA class I and II loci and reduced risk of colorectal cancer.

Reduced diversity at Human Leukocyte Antigen (HLA) loci may adversely affect the host's ability to recognize tumor neoantigens and subsequently increase disease burden. We hypothesized that increased ... We imputed HLA class I and II four-digit alleles using genotype data from a population-based study of 5,406 cases and 4,635 controls from the Molecular Epidemiology of Colorectal Cancer Study (MECC). ... Individuals with all heterozygous genotypes at all three class I genes had a reduced odds of CRC (OR: 0.74; 95% CI: 0.56-0.97,... Our findings support a heterozygote advantage for the HLA class-I and -II loci, indicating an important role for HLA genetic variability in the etiology of CRC....

Novel Presentation of Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

Major histocompatibility complex (MHC) class II deficiency is one of the combined immune deficiency disorders caused by defects in the MHC class II regulatory genes leading to abnormal T cells develop... Immunophenotyping of lymphocyte subpopulations and HLA-DR expression was assess by flow cytometry. Gene mutational analysis was performed by whole exome and Sanger sequencing.... We reported a 7-year-old girl, who was diagnosed at age of 2 years with MHC class II deficiency by genetic testing and flow cytometry. Two years later, she developed disseminated BCGitis which was tre... Patients with MHC class II deficiency might present with disseminated BCGitis especially if the patient has severe T cell lymphopenia. Additionally, this immune defect might be added to the list of in...