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Maladies endocriniennes
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Troubles du développement sexuel
Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Syndrome de Denys-Drash
Diagnostic médical
Anomalies congénitales
Malformations rénales
Échographie
Anomalies rénales
Hérédité
Syndrome de Denys-Drash
Symptômes
5
Insuffisance rénale
Tumeurs
Dysfonction hormonale
Puberté
Nouveau-né
Développement infantile
Retard de croissance
Syndrome de Denys-Drash
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Conseil génétique
Transmission héréditaire
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Dépistage
Mutations génétiques
Éducation des patients
Soins médicaux
Traitements
5
Dialyse
Transplantation rénale
Traitement hormonal
Anomalies sexuelles
Soins de soutien
Psychologie
Suivi médical
Évolution de la maladie
Complications
5
Insuffisance rénale
Cancers
Risque de cancer
Tumeurs rénales
Complications psychologiques
Anxiété
Gestion des complications
Approche multidisciplinaire
Qualité de vie
Impact sur la santé
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine.
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Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine.
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Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.
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Pediatric Nephrology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
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Affiliations :
Advancing New Standards in Reproductive Health, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, Oakland, CA.
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Affiliations :
Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
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Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Department of Electrical and Computer Engineering, Port-Said University, Port-Said 42526, Egypt.
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Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
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College of Business, Government and Law, Flinders University, Adelaide, Australia.
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Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.
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Affiliations :
School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Melbourne, Victoria, Australia.
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Affiliations :
School of Psychology, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.
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Affiliations :
School of Psychological Sciences, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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A third of familial epithelial ovarian cancer (EOC) is explained by BRCA1/2 pathogenic variants. Polygenic risk scores (PRSs) for BRCA1/2 heterozygotes associated with EOC have been created, but impac...
We genotyped 300 cases and 355 controls and constructed modified PRSs based on those validated by Barnes et al. Model discrimination and EOC risk was assessed by area under the curve (AUC) values and ...
Unadjusted AUC values ranged from 0.526 to 0.551 with 2.2- to 2.3-fold increase in OR between lowest and highest quintiles (BRCA1 heterozygotes) and 0.574 to 0.585 AUC values with a 6.3- to 7.7-fold i...
The combination of PRS with age, family history, and hormonal factors significantly improved the EOC risk discrimination ability. However, the contribution of the PRS was small. Larger prospective stu...