Titre : Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Memory Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Denys-Drash ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'analyse génétique et l'imagerie rénale.
Syndrome de Denys-Drash Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans le gène WT1 sont effectués.
Génétique Mutations
#3

Quels signes cliniques indiquent ce syndrome ?

Les signes incluent des malformations rénales, des anomalies génitales et des troubles de croissance.
Anomalies congénitales Malformations rénales
#4

Les échographies sont-elles utiles ?

Oui, les échographies rénales aident à détecter les anomalies structurelles.
Échographie Anomalies rénales
#5

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement hérité de manière autosomique dominante.
Hérédité Syndrome de Denys-Drash

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent l'insuffisance rénale, des anomalies génitales et des tumeurs.
Insuffisance rénale Tumeurs
#2

Y a-t-il des signes de dysfonctionnement hormonal ?

Oui, des signes de dysfonctionnement hormonal peuvent apparaître, affectant la puberté.
Dysfonction hormonale Puberté
#3

Les enfants sont-ils affectés dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer durant l'enfance.
Nouveau-né Développement infantile
#4

Le syndrome affecte-t-il la croissance ?

Oui, des retards de croissance peuvent être observés chez les enfants atteints.
Retard de croissance Syndrome de Denys-Drash
#5

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Des problèmes psychologiques peuvent survenir, liés à l'adaptation à la maladie.
Santé mentale Adaptation

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Denys-Drash ?

Il n'existe pas de prévention, mais un conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Comment le conseil génétique aide-t-il ?

Il informe les familles sur les risques de transmission et les options disponibles.
Conseil génétique Transmission héréditaire
#3

Les tests prénataux sont-ils possibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques chez le fœtus.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Les parents doivent-ils être testés ?

Oui, le dépistage des parents peut identifier des porteurs de mutations génétiques.
Dépistage Mutations génétiques
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des signes précoces et des soins médicaux nécessaires.
Éducation des patients Soins médicaux

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour l'insuffisance rénale ?

La dialyse ou la transplantation rénale est souvent nécessaire pour l'insuffisance rénale.
Dialyse Transplantation rénale
#2

Des traitements hormonaux sont-ils nécessaires ?

Oui, des traitements hormonaux peuvent être requis pour corriger les anomalies sexuelles.
Traitement hormonal Anomalies sexuelles
#3

Comment gérer les tumeurs associées ?

Les tumeurs peuvent nécessiter une chirurgie, une chimiothérapie ou une radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie
#4

Y a-t-il des soins de soutien disponibles ?

Oui, des soins de soutien psychologique et éducatif sont souvent recommandés.
Soins de soutien Psychologie
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Évolution de la maladie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale terminale et les cancers associés.
Insuffisance rénale Cancers
#2

Le syndrome augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des tumeurs, notamment rénales.
Risque de cancer Tumeurs rénales
#3

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont possibles.
Complications psychologiques Anxiété
#4

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications nécessitent une approche multidisciplinaire incluant divers spécialistes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de syndrome et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Oui, le syndrome est plus fréquent chez les garçons en raison des anomalies sexuelles.
Sexe Anomalies sexuelles
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Denys-Drash
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations dans le gène WT1 sont souvent héritées de manière autosomique dominante.
Mutations héréditaires Gène WT1
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent évaluer le risque pour les membres de la famille.
Tests génétiques Évaluation du risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kentaro Nishi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Koichi Kamei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Masao Ogura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Mai Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Kandai Nozu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine.

Kenji Ishikura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine.

Shuichi Ito

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.

Gema Ariceta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Nephrology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Diana Greene Foster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Advancing New Standards in Reproductive Health, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, Oakland, CA.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Mohamed Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Adel Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
  • Department of Electrical and Computer Engineering, Port-Said University, Port-Said 42526, Egypt.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Naser El-Sheimy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Melissa de Vel-Palumbo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Business, Government and Law, Flinders University, Adelaide, Australia.

Chelsea Schein

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.

Rose Ferguson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Melbourne, Victoria, Australia.

Melissa Xue-Ling Chang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.

Brock Bastian

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychological Sciences, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

Cheng Cheng

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Lizhi Chen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Sijia Wen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Sources (10000 au total)

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Experiences of people with progressive memory disorders participating in non-pharmacological interventions: a qualitative systematic review.

The objective of this review was to identify, critically appraise, and synthesize the available evidence on the experiences of people with progressive memory disorders who are involved in non-pharmaco... Non-pharmacological interventions are widely used to improve the quality of life and general well-being of people with progressive memory disorders. While many intervention effects have been studied, ... The review included studies of people of all ages with progressive memory disorders who described their experiences participating in professionally delivered non-pharmacological interventions. Interve... The search strategy used a three-step approach and sought to locate both published and unpublished studies. Key databases included MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO), Medic, Scopus (Elsevier), and PsycA... Forty-six studies were included in the review. The study designs included qualitative descriptions (n = 31), mixed methods (n = 8), grounded theory (n = 5), and ethnography (n = 2). The total number o... People with progressive memory disorders welcome non-pharmacological interventions. It is noteworthy that, regardless of what the interventions entailed, the participants experienced strengthened self...