Titre : Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta

Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Functional Status

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des sous-unités bêta ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les complexes protéiques ?

L'électrophorèse et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
Électrophorèse Spectrométrie de masse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses spécifiques.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux sous-unités bêta ?

Des biomarqueurs spécifiques peuvent indiquer des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Dysfonctionnement cellulaire
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie moléculaire peut aider à visualiser les complexes protéiques.
Imagerie moléculaire Complexes protéiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux dysfonctionnements des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques et des anomalies de signalisation peuvent survenir.
Troubles métaboliques Signalisation cellulaire
#2

Les symptômes sont-ils toujours visibles ?

Non, certains dysfonctionnements peuvent être asymptomatiques.
Asymptomatique Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées.
Développement cellulaire Anomalies
#4

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, la présentation clinique peut varier d'une personne à l'autre.
Variabilité clinique Individus
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains dysfonctionnements peuvent progresser et s'aggraver.
Progression Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des sous-unités bêta ?

Certaines anomalies génétiques peuvent être évitées par des conseils génétiques.
Prévention Conseil génétique
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Un mode de vie sain et des dépistages réguliers sont conseillés.
Mode de vie sain Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#4

L'éducation sur la santé est-elle importante ?

Oui, elle aide à sensibiliser aux risques et aux signes précoces.
Éducation à la santé Sensibilisation
#5

Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques et de prendre des mesures préventives.
Tests génétiques Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques.
Thérapie génique Traitement symptomatique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à corriger les dysfonctionnements ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler la signalisation cellulaire.
Médicaments Signalisation cellulaire
#3

La thérapie génique est-elle une option viable ?

Oui, elle est prometteuse pour traiter certaines anomalies génétiques.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de complications graves associées.
Intervention chirurgicale Complications
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques graves et des maladies associées peuvent se développer.
Troubles métaboliques Maladies associées
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, des anomalies dans la signalisation cellulaire peuvent augmenter le risque de cancer.
Cancer Signalisation cellulaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact
#5

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Complications neurologiques Dysfonctionnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Des antécédents familiaux et des mutations génétiques sont des facteurs clés.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces anomalies ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression génétique.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnements.
Mode de vie Risque
#4

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans la signalisation.
Infections virales Signalisation
#5

Les facteurs hormonaux influencent-ils ces anomalies ?

Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques.
Facteurs hormonaux Fonction protéique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mustafa Sahin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Darius Ebrahimi-Fakhari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Raffaella De Pace

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Juan S Bonifacino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Jennifer Hirst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.

Mara C Duncan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Publications dans "Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta" :

Angelica D'Amore

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Filippo M Santorelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Marvin Ziegler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Afshin Saffari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Alexandra K Davies

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Margot Meyers

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Sabine Cismoski

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Anoohya Panidapu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Barbara Chie-Leon

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Affiliations :
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Daniel K Nomura

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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Lin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Patrick J Mulholland

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Stefano Berto

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Phillip A Wilmarth

2 publications dans cette catégorie

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Sources (10000 au total)

Developing and Validating a Novel Tool to Enhance Functional Status Assessment: The Tennessee Functional Status Questionnaire (TFSQ).

Functional status is a major contributor to overall health and reflects both daily activity level (performance) and maximum attainable activity level (capacity). Existing assessment tools evaluate onl... In this prospective, observational study, 120 patients completed both the TFSQ and the DASI. TFSQ-reported functional performance and capacity was correlated with DASI-calculated METs.... Pearson correlation between TFSQ-reported capacity and DASI-calculated METs was... The TFSQ is a brief and efficient assessment of patient function, standardized to METs and validated against the DASI. Our study suggests that many patients may have the functional reserve to increase...

Association of fall rate and functional status by

Cancer treatment survivors often report impaired functioning and increased falls. Not all survivors experience the same symptom burden, suggesting individual susceptibilities.... Data from a subsample of a study of fall prevention exercise in post-treatment female cancer survivors aged 50-75 years old (https://clinicaltrials.gov NCT01635413) were used to conduct a secondary da... Data from 126 female cancer survivors a median of 49 months out from cancer diagnosis were analyzed. ApoE4 carriers trended toward a higher fall rate at baseline (...

Association between Blood Parameters of Nutritional Status and Functional Status in Extreme Longevity.

The relationship between functional and nutritional status in the geriatric population remains an issue of debate and there is a gap in the knowledge regarding this field in long-lived individuals.... The main aim of this study was to assess the association between selected blood parameters of nutritional status and functional status in extreme longevity.... The inclusion criteria were centenarians above 100 years of age who were examined at their homes, and blood samples were collected. The study group consisted of 170 individuals (25 men and 145 women, ... Total protein and albumin serum concentration was significantly lower in long-lived individuals with severe functional decline compared to individuals with preserved functional status,... In long-lived individuals, the total serum protein and albumin levels are lower in centenarians with severe functional decline, and they correlate with functional status. Total protein serum concentra...

Functional status of heart transplant recipients predicts survival.

Recipient functional status prior to transplantation can significantly impact post-transplant survival.... The United Network for Organ Sharing database was queried for adult heart transplants including data on functional capacity and from February 1, 2005 to March 1, 2021; there were 32 875 cases included... There were 12 953 recipients classified as "near death" or "severely disabled"; 7711 "required total assistance in daily living", 7,328 "needed some", and 4883 "needed none". In adjusted models, the p... Recipient functional status assessed pre-transplant and recorded in the UNOS database is a strong predictor of post-transplant survival....

Mental Adjustment, Functional Status, and Depression in Advanced Cancer Patients.

Depressive symptoms are common in individuals with advanced cancer.... This study sought to analyze the relationship between physical and functional status and depressive symptoms, and to assess the role of mental adjustment across these variables in people with advanced... A prospective, cross-sectional design was adopted. Data were collected from 748 participants with advanced cancer at 15 tertiary hospitals in Spain. Participants completed self-report measures: Brief ... Depression was present in 44.3% of the participants and was more common among women, patients <65 years old, non-partnered, and those with recurrent cancer. Results revealed a negative correlation wit... Functional status and mental adjustment are key factors in the presence of depressive symptoms among people with advanced cancer. Assessment of functional status and mental adjustment should be consid...

Beyond pain: the influence of psychological factors on functional status in fibromyalgia.

Fibromyalgia (FM) is characterised by chronic widespread pain, often associated with fatigue, sleep disturbance, cognitive and mood impairment. Pain is a complex and multidimensional experience that s... In this study, 91 Italian patients with FM were assessed using an online questionnaire. The questionnaire included instruments to assess pain, such as the Numerical Rating Scale (NRS) and the Brief Pa... Our analysis revealed that in our model, both PCS and PSEQ were significant predictors of BPI-Interference (PCS: β=0.29; p=0.001; PSEQ: β=-0.36; p<0.001); NRS and PSEQ significantly predicted SF-12-Ph... Our results suggested that psychological variables such as catastrophic thinking and self-efficacy play a significant role in determining daily functioning and physical and mental health status in FM ...

Impact of Myocardial Fibrosis on Cardiovascular Structure, Function and Functional Status in Heart Failure with Preserved Ejection Fraction.

Myocardial fibrosis, measured using cardiovascular magnetic resonance extracellular volume (ECV), is associated with adverse outcome in heart failure with preserved ejection fraction, but the mechanis...