Titre : Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta

Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Plasma Cells

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des sous-unités bêta ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les complexes protéiques ?

L'électrophorèse et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
Électrophorèse Spectrométrie de masse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses spécifiques.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux sous-unités bêta ?

Des biomarqueurs spécifiques peuvent indiquer des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Dysfonctionnement cellulaire
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie moléculaire peut aider à visualiser les complexes protéiques.
Imagerie moléculaire Complexes protéiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux dysfonctionnements des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques et des anomalies de signalisation peuvent survenir.
Troubles métaboliques Signalisation cellulaire
#2

Les symptômes sont-ils toujours visibles ?

Non, certains dysfonctionnements peuvent être asymptomatiques.
Asymptomatique Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées.
Développement cellulaire Anomalies
#4

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, la présentation clinique peut varier d'une personne à l'autre.
Variabilité clinique Individus
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains dysfonctionnements peuvent progresser et s'aggraver.
Progression Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des sous-unités bêta ?

Certaines anomalies génétiques peuvent être évitées par des conseils génétiques.
Prévention Conseil génétique
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Un mode de vie sain et des dépistages réguliers sont conseillés.
Mode de vie sain Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#4

L'éducation sur la santé est-elle importante ?

Oui, elle aide à sensibiliser aux risques et aux signes précoces.
Éducation à la santé Sensibilisation
#5

Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques et de prendre des mesures préventives.
Tests génétiques Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques.
Thérapie génique Traitement symptomatique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à corriger les dysfonctionnements ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler la signalisation cellulaire.
Médicaments Signalisation cellulaire
#3

La thérapie génique est-elle une option viable ?

Oui, elle est prometteuse pour traiter certaines anomalies génétiques.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de complications graves associées.
Intervention chirurgicale Complications
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques graves et des maladies associées peuvent se développer.
Troubles métaboliques Maladies associées
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, des anomalies dans la signalisation cellulaire peuvent augmenter le risque de cancer.
Cancer Signalisation cellulaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact
#5

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Complications neurologiques Dysfonctionnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Des antécédents familiaux et des mutations génétiques sont des facteurs clés.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces anomalies ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression génétique.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnements.
Mode de vie Risque
#4

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans la signalisation.
Infections virales Signalisation
#5

Les facteurs hormonaux influencent-ils ces anomalies ?

Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques.
Facteurs hormonaux Fonction protéique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mustafa Sahin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Darius Ebrahimi-Fakhari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Raffaella De Pace

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Juan S Bonifacino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Jennifer Hirst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.

Mara C Duncan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Publications dans "Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta" :

Angelica D'Amore

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Filippo M Santorelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Marvin Ziegler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Afshin Saffari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Alexandra K Davies

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Margot Meyers

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Sabine Cismoski

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Anoohya Panidapu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Barbara Chie-Leon

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Affiliations :
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Daniel K Nomura

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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Lin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Patrick J Mulholland

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Stefano Berto

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Phillip A Wilmarth

2 publications dans cette catégorie

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Sources (10000 au total)

Comparison of laboratory methods for the detection of neoplastic plasma cells in plasma cell dyscrasias.

To compare the ability of immunohistochemistry (IHC), multiparameter flow cytometry (MFC) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) to detect clonal plasma cells. We also attempted to outline a te... A retrospective review was performed on 278 CD138+sorted FISH studies from November 2019 to December 2020 along with their concurrent IHC and MFC results. A p value was computed using McNemar's test f... Using the Mc Nemar's test for paired data, CD138+sorted FISH studies achieved the highest proportion of positive results and was significantly greater than MFC (63% vs 53%, p=0.01). FISH had more posi... While CD138+sorted FISH is primarily used for prognostication, it may be employed as a single test for detection and monitoring clonality in certain scenarios. Further studies are needed to monitor th...

Effect of the sequence of pull of bone marrow aspirates on plasma cell quantification in plasma cell proliferative disorders.

The evaluation of plasma cell (PC) compartment is influenced by the quality of bone marrow aspirate (BMA). Herein, we evaluated the impact of sequence of pull on quality of clinical assessment in plas... Histomorphology along with smears from first pull and second pull BMA and flow cytometric immunophenotyping (FCMI) data from second pull aspirate were evaluated for cellularity and PC%.... Of the 484 samples, BMA smears were adequate in 87.4% of first pull (median PC = 7%; IQR = 2-25%) and 51.2% of second pull samples (median PC = 2%; IQR = 0.5-12%; p < 0.001). Recovery of PC was least ... First pull BMA smears were of superior quality but inadequate in one-tenth of samples. Second pull smears underreported PC% and recovery of PC compartment was poorest on FCMI. Concurrent bone marrow b...

Correlation of plasma cell assessment by phenotypic methods and molecular profiles by NGS in patients with plasma cell dyscrasias.

Next-generation sequencing (NGS) detects somatic mutations in a high proportion of plasma cell dyscrasias (PCD), but is currently not integrated into diagnostic routine. We correlated NGS data with de... Of the 90 patients the diagnoses comprised multiple myeloma (n = 77), MGUS (n = 7), AL-amyloidosis (n = 4) or solitary plasmocytoma (n = 2). The NGS panel included eight genes CCND1, DIS3, EGR1, FAM46... Mutations were detected in 64/90 (71%) of cases. KRAS (29%), NRAS (16%) and DIS3 (16%) were most frequently mutated. At least one mutation/sample corresponded to a higher degree of BM involvement with... The probability of detecting a mutation by NGS in the BM was highest in samples with > 10% clonal PC by MFC, or > 20% PC by BMC/ BMH. We propose further evaluation of these thresholds as a practical c...

More Than 2% of Circulating Tumor Plasma Cells Defines Plasma Cell Leukemia-Like Multiple Myeloma.

Primary plasma cell leukemia (PCL) is the most aggressive monoclonal gammopathy. It was formerly characterized by ≥ 20% circulating plasma cells (CTCs) until 2021, when this threshold was decreased to... We assessed the levels of CTCs by multiparameter flow cytometry in 395 patients with newly diagnosed transplant-ineligible MM to establish a cutoff for CTCs that identifies the patients with ultra-hig... Newly diagnosed transplant-ineligible patients with MM with 2%-20% CTCs had significantly shorter progression-free survival (3.1... Our study uncovers that ≥ 2% CTCs is a biomarker of hidden primary PCL and supports the assessment of CTCs by flow cytometry during the diagnostic workup of MM....

B-cell capacity for expansion and differentiation into plasma cells are altered in osteoarthritis.

Autoantibody (autoAbs) production in osteoarthritis (OA), coupled with evidence of disturbed B-cell homoeostasis, suggest a potential role for B-cells in OA. B-cells can differentiate with T-cell help... B-cells were isolated from OA and HC. Standardised in vitro models of B-cell differentiation were used comparing T-dep (CD40 (cluster of differentiation-40/BCR (B-cell receptor)-ligation) versus TLR-d... Compared to HC, circulating OA B-cells showed an overall more mature phenotype. The gene expression profile of synovial OA B-cells resembled that of PCs. Circulating B-cells differentiated under both ... Our findings suggest that OA B-cells present an altered capacity for proliferation and differentiation while remaining able to produce antibodies, notably in synovium. These findings may partly contri...