Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies de Dynamine-II.
PréventionDynamineAnomalies génétiques
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Le dépistage prénatal peut être envisagé si des antécédents familiaux sont présents.
Dépistage prénatalAntécédents familiauxDynamine
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques associés.
Conseils génétiquesDynamineRisques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis pour Dynamine-II.
Facteurs environnementauxDynamineSanté
#5
Les habitudes de vie influencent-elles la Dynamine-II ?
Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent directement Dynamine-II.
Habitudes de vieDynamineSanté
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies de Dynamine-II ?
Les traitements sont principalement symptomatiques et peuvent inclure la physiothérapie.
Traitements symptomatiquesPhysiothérapieDynamine
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore une option standard pour Dynamine-II.
Thérapie géniqueDynamineRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais aucun n'est spécifique à Dynamine-II.
MédicamentsSymptômesDynamine
#4
La rééducation est-elle bénéfique ?
Oui, la rééducation physique peut améliorer la force et la coordination chez les patients.
RééducationPhysiothérapieDynamine
#5
Y a-t-il des essais cliniques en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour Dynamine-II.
Essais cliniquesDynamineThérapies
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-II ?
Les complications incluent des troubles moteurs, des problèmes respiratoires et des infections.
ComplicationsTroubles moteursInfections
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
ComplicationsGestionDynamine
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies neuromusculaires associées.
Maladies associéesDynamineNeuromusculaires
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsDynamine
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
GestionApproche multidisciplinaireDynamine
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies de Dynamine-II ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques sont un facteur de risque majeur.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxDynamine
#2
L'âge joue-t-il un rôle dans les anomalies de Dynamine-II ?
L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
ÂgeDynamineFacteurs de risque
#3
Y a-t-il des prédispositions génétiques ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène de la Dynamine-II peuvent prédisposer aux anomalies.
Prédispositions génétiquesMutationsDynamine
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils ?
Actuellement, l'impact des facteurs environnementaux sur Dynamine-II n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxDynamineSanté
#5
Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?
Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent le risque de Dynamine-II.
Habitudes de vieDynamineFacteurs de risque
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Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Center of Precision Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan. Electronic address: yawenliu@ntu.edu.tw.
Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, UMRS974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Center for Basic Research in Digestive Diseases, Division of Gastroenterology & Hepatology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Electronic address: jennyh@niddk.nih.gov.
Indian Institute of Science Education and Research, Dr. Homi Bhabha Road, Pashan, Pune 411008, Maharashtra, India. Electronic address: pucadyil@iiserpune.ac.in.
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, F-67404, France; jocelyn@igbmc.fr.
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Parents/Caregivers of patients diagnosed with ASD attending routine hospital eye clinics were invited to participate. A questionnaire to draw out presence of ViBes was completed by the parent prior to...
32 children were recruited (mean age 7 years, range 4-11). Most caregivers indicated they had noted at least one atypical ViBe (97%, median 5, range 0-8). Parental-reported ViBe8 scores were higher th...
Clinicians were likely to under-report atypical visual function compared with parent. Refraction and visual acuity alone do not detect all visual problems in children with ASD. A Visual Behaviour (ViB...
Hardness is one of the basic parameters of water, and a high-level hardness of drinking water may be harmful to human health. Thus, it is very important to monitor drinking water hardness. In this wor...