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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Hydrolases
Glycosidases
Glucosidases
Cellulases
Glucan 1,4-beta-glucosidase
Glucan 1,4-beta-glucosidase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Activité enzymatique
Symptômes
Troubles digestifs
Biopsie musculaire
Anomalies enzymatiques
Imagerie médicale
Complications musculaires
Symptômes
5
Fatigue
Faiblesse musculaire
Douleurs musculaires
Déficience enzymatique
Troubles digestifs
Douleurs abdominales
Âge
Gravité des symptômes
Symptômes neurologiques
Cas avancés
Prévention
5
Prévention
Origine génétique
Tests génétiques
Planification familiale
Mode de vie sain
Gestion des symptômes
Femmes enceintes
Antécédents familiaux
Conseils génétiques
Familles à risque
Traitements
5
Thérapie enzymatique
Remplacement enzymatique
Physiothérapie
Force musculaire
Régime alimentaire
Gestion des symptômes
Efficacité des traitements
Qualité de vie
Complications
5
Complications musculaires
Qualité de vie
Maladies métaboliques
Risque accru
Vie quotidienne
Limitations
Soins palliatifs
Cas avancés
Facteurs de risque
5
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Contributeurs
Âge
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"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent fournir des informations précieuses aux familles à risque."
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"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction physique."
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"text": "Non, la déficience affecte les hommes et les femmes de manière égale, selon les études."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 24/04/2025
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To describe the prevalence, clinical and radiological findings of biliary prolapse in pathologically proven mucinous cystic neoplasm of the liver (MCN-L)....
Thirty-four patients, all female with median age 50 years (range, 14-82), with histologically confirmed MCN-L were enrolled. Median tumor size was 9 cm (range, 2-21 cm). Fifty-seven examinations (17 u...
15% (5/34) of MCN-Ls showed biliary prolapse confirmed at pathology. None of MCN-Ls were associated with invasive carcinoma. Patients with biliary prolapse were significantly younger than those withou...
Biliary prolapse was found in 15% of MCN-Ls. MCN-Ls with biliary prolapse were significantly smaller and were more commonly associated with upstream bile duct dilation and jaundice than those without ...
Primary ovarian leiomyosarcoma is a very uncommon and aggressive neoplasm. We presented a right-sided ovarian leiomyosarcoma in a woman in her late 40s. No case has been described in the literature ti...
Cervical prolapsed intervertebral disc is one of the common conditions causing cervical myeloradiculopathy. Anterior Cervical Discectomy and Fusion (ACDF) is the standard line of management for the sa...
We report a patient with C5-6 cervical disc prolapse that presented with radiculopathy symptoms in the right upper limb, which was refractory to conservative care. He underwent a C5-6 ACDF and reporte...
Careful review of preoperative imaging and contrast MRI study may help in diagnosing cystic schwannomas with concomitant cervical disc herniations that have cord signal changes....
Rapid delivery is important in cases of umbilical cord prolapse to prevent hypoxic injury to the fetus/neonate. However, the optimal decision-to-delivery interval remains controversial....
The aim of the study was to investigate the association between the decision-to-delivery interval in women with umbilical cord prolapse, stratified by fetal heart rate pattern at diagnosis, and neonat...
The database of a tertiary medical center was retrospectively searched for all cases of intrapartum cord prolapse between 2008 and 2021. The cohort was divided into three groups according to findings ...
Of the total 103,917 deliveries performed during the study period, 130 (0.13%) were complicated by intrapartum umbilical cord prolapse. Division by fetal heart tracing yielded 22 women (16.92%) in gro...
Intrapartum umbilical cord prolapse is a relatively rare obstetric emergency with an overall favorable neonatal outcome if managed in a timely manner, regardless of the immediately preceding fetal hea...
This study aimed to assess success, recurrence, and overall complication rates among different surgical procedures for stomal prolapse....
This study was a PRISMA-compliant systematic review. PubMed, Scopus, and Google Scholar were searched until March 2022. Studies that assessed surgical treatments of stomal prolapse in adults were incl...
Six studies published (111 patients; 103 males) were included. 52 (46.8%) patients had end colostomies, 35 (31.5%) had loop colostomies. Seven procedures were assessed and included local stoma reconst...
Several surgical techniques are available to treat stomal prolapse. Local stoma reconstruction may be associated with high rates of recurrence while the stapled local repair and modified Altemeier pro...
Prolapse of the optic system into an empty sella is an unusual complication of the management of pituitary tumors....
We described the technical nuances for an endoscopic endonasal chiasmopexy, the indications for the procedure, and the caveats on the diagnosis of optic chiasm prolapse....
The endoscopic endonasal chiasmopexy provides a direct route to lift the optic system. In most cases, the procedure may be achieved extradurally, protecting the chiasm from manipulation and postoperat...
In this work we performed an imaged-based computational study of the systolic fluid dynamics in presence of mitral valve regurgitation (MVR). In particular, we compared healthy and different regurgita...
We performed computational fluid dynamic (CFD) simulations in the left ventricle, left atrium and aortic root, with a resistive immersed method, a turbulence model, and with imposed systolic wall moti...
Our results highlighted that MVR gave rise to regurgitant jets through the mitral orifice impinging against the atrial walls and scratching against the mitral valve leading to high values of wall shea...
CFD with prescribed wall motion and immersed mitral valve revealed to be an effective tool to quantitatively describe hemodynamics in case of MVR and to compare different regurgitant scenarios. Our fi...
Neorectal prolapse following proctectomy for cancer has seldom been reported and treatment has mostly consisted in the resection of the prolapse via a perineal approach. Management of a patient with n...
Although dextrocardia is a rare congenital anomaly, it may be accompanied by numerous pathologies. Tricuspid valve prolapse is an extremely uncommon cause of primary tricuspid valve disease, as is its...
Although transcatheter mitral valve edge-to-edge repair (TEER) has been widely used for non-central degenerative mitral regurgitation (MR), few reports have described therapeutic strategies for commis...