Titre : beta-Mannosidase

beta-Mannosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?

Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiques Symptômes digestifs
#4

La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?

Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urine Tests sanguins
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
Génétique Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langage Difficultés d'apprentissage
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
Symptômes Traitement
#5

Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?

La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatal Recommandations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Comment sensibiliser à cette condition ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Ressources éducatives

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatique Soins
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physique Éducation
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accru Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
Surveillance Professionnels de santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
Consanguinité Transmission
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiques Gène MANBA
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Morten Hostrup

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • The beta
    The Journal of physiology 2021-11-08
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03
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Søren Jessen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
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Jens Bangsbo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
  • Inhaled beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2023-10-25

Gideon J Davies

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom.
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Sergej Šesták

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Glycobiology, Institute of Chemistry, Centre for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská Cesta 9, 845 38, Bratislava, Slovak Republic.

None None

3 publications dans cette catégorie

Glenn A Jacobson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, University of Tasmania, Australia.
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  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03

Juraj Kóňa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemistry, Center for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská cesta 9, 845 38 Bratislava, Slovakia.
  • Medical Vision, Civic Research Association, Záhradnícka 4837/55, 82108 Bratislava, Slovakia.

Daniel J Rader

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Department of Genetics Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Spencer J Williams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
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Łukasz F Sobala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Glycobiology, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Weigla 12, 53-114 Wroclaw, Poland.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Jie Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Jianchao Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Yanzhuang Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.

Mylarappa Ningappa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Morayooluwa Adenuga

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Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Nada Mohamed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric General and Thoracic Surgery, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Krishna Prasadan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rangos Research Center Animal Imaging Core, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Chethan Ashokkumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Lori Schmitt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Histology Core Laboratory Manager, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Sources (10000 au total)

Internet use and frailty in middle-aged and older adults: findings from developed and developing countries.

With increasing trend of internet use in all age groups, whether internet use can prevent frailty in middle-aged and older adults remains unclear.... Five cohorts, including Health and Retirement Study (HRS), China Health and Retirement Longitudinal Study (CHARLS), the Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), English Longitudinal ... In the multicohort study, a total of 155,695 participants were included in main analysis. The proportion of internet use was varied across countries, ranging from 5.56% in China (CHARLS) to 83.46% in ... Our findings highlight the important role of internet use in preventing frailty and recommend more engagements in social communication and activities to avoid social isolation among middle-aged and ol...

Mortality and cardiac arrest rates of emergency surgery in developed and developing countries: a systematic review and meta-analysis.

The magnitude of the risk of death and cardiac arrest associated with emergency surgery and anesthesia is not well understood. Our aim was to assess whether the risk of perioperative and anesthesia-re... A systematic review was performed using electronic databases to identify studies in which patients underwent emergency surgery with rates of perioperative mortality, 30-day postoperative mortality, or... 35 studies met the inclusion criteria, representing more than 3.09 million anesthetic administrations to patients undergoing anesthesia for emergency surgery. Meta-regression showed a significant asso... Despite increasing baseline patient risk, perioperative mortality has decreased significantly over the past decades, but 30-day postoperative mortality has not. A global priority should be to increase...

Epidemiology of clavicle shaft fractures in a public hospital in South Africa: differences between developing and developed countries.

Describing the epidemiological profile of patients with acute clavicle shaft fractures in a developing country public state hospital where mainly low- to middle-income patients are treated.... This is a retrospective analysis of all clavicle shaft fractures between 2008 and 2018 (10 years) based on Picture Archiving and Communication System at the second largest public hospital in South Afr... One thousand and three patients, 729 male and 274 female, were included in the epidemiological review. Most common causes of clavicle shaft fractures, in which 23% of cases presented with other injuri... The epidemiology of clavicle shaft fractures in a public hospital in a developing country, where the majority of patients hail from low- to middle-income backgrounds, differs substantially from develo...

The Impact of the Organization of Public Health Systems on the Ability of Countries to Resist the COVID-19 Pandemic: The Experience of Developed Countries of the World and Ukraine.

The purpose of the study is to analyze the presence of functional interrelationships between the level of funding of the healthcare sector and the country's ability to withstand any pandemic, using th...