Titre : beta-Mannosidase

beta-Mannosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?

Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiques Symptômes digestifs
#4

La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?

Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urine Tests sanguins
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
Génétique Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langage Difficultés d'apprentissage
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
Symptômes Traitement
#5

Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?

La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatal Recommandations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Comment sensibiliser à cette condition ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Ressources éducatives

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatique Soins
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physique Éducation
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accru Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
Surveillance Professionnels de santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
Consanguinité Transmission
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiques Gène MANBA
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Morten Hostrup

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • The beta
    The Journal of physiology 2021-11-08
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03
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Søren Jessen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
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Jens Bangsbo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
  • Inhaled beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2023-10-25

Gideon J Davies

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Sergej Šesták

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Glycobiology, Institute of Chemistry, Centre for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská Cesta 9, 845 38, Bratislava, Slovak Republic.

None None

3 publications dans cette catégorie

Glenn A Jacobson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, University of Tasmania, Australia.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03

Juraj Kóňa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemistry, Center for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská cesta 9, 845 38 Bratislava, Slovakia.
  • Medical Vision, Civic Research Association, Záhradnícka 4837/55, 82108 Bratislava, Slovakia.

Daniel J Rader

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Department of Genetics Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Spencer J Williams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Łukasz F Sobala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Glycobiology, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Weigla 12, 53-114 Wroclaw, Poland.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Jie Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Jianchao Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Yanzhuang Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.

Mylarappa Ningappa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Morayooluwa Adenuga

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Nada Mohamed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric General and Thoracic Surgery, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Krishna Prasadan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rangos Research Center Animal Imaging Core, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Chethan Ashokkumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Lori Schmitt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Histology Core Laboratory Manager, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Sources (10000 au total)

Validity of the revised Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 cross-cutting symptom measure as implemented in community mental health settings.

The purpose of this study was to validate the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5) Cross-Cutting Symptom Measure (CCSM) as a screening tool for a wide variety of disorders w... Participants (N = 851) were referred for coordinated specialty care services (mean age = 20.26 years (SD = 2.97); 82.5 % Caucasian, 7.5 % African American, 0.7 % Native American, 0.7 % Pacific Islande... At optimal cut-score, specificity ranged from 57 to 77 % for depression, anxiety, substance use and psychosis domains; sensitivity ranged from 63 to 72 %. Scores for depression, anxiety, substance use... Criterion measures did not have inter-rater reliabilities as this is generally prohibitive in clinic settings.... The CCSM could provide a first step in screening for multiple disorders; however, it cannot replace structured interviews for making diagnoses related to these conditions....

Interrater reliability of criterion A of the alternative model for personality disorder (Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, Fifth Edition-Section III): A meta-analysis.

The alternative model for personality disorder (AMPD) is currently included in Section III of the Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). This review sought to s...

Item Response Theory Analyses of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) Criteria Adapted to Screen Use Disorder: Exploratory Survey.

Screen use is part of daily life worldwide and morbidity related to excess use of screens has been reported. Some use of screens in excess could indicate a screen use disorder (ScUD). An integrative a... Our goals were (1) to describe screen uses in a general population sample and (2) to test the unidimensionality, local independence, and psychometric properties of the 9 Diagnostic and Statistical Man... This cross-sectional survey in a French suburban city targeted adults and adolescents. A self-administered questionnaire covered the main types of screens used and their use for various activities in ... Among the 300 participants, 171 (57.0%) were female (mean age 27 years), 297 (99.0%) used screens, 134 (44.7%) reported at least one criterion (potential problem users), and 5 (1.7%) reported 5 or mor... We described screen uses in a French community sample and have shown that the adaptation of the DSM-5 IGD to "ScUD" has good psychometric validity and is discriminating, confirming our hypothesis. We ...

Functional impairment, insight, and comparison between criteria for gaming disorder in the International Classification of Diseases, 11 Edition and internet gaming disorder in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition.

This study evaluated the consistency between the International Classification of Diseases, 11th Edition (ICD-11) for gaming disorder (ICD-11-GD) and Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorde... We recruited 60 participants with GD, 45 participants who engaged in hazardous gaming (HG), and 120 controls based on a diagnostic interview. Their operationalization of functional impairment and stag... We observed satisfactory consistency (kappa value = 0.80) with a diagnostic accuracy of 91.5% between the ICD-11-GD and DSM-5-IGD criteria. Furthermore, 16 participants with IGD in DSM-5 were determin... There is a good consistency between ICD-11-GD and DSM-5-IGD criteria. The ICD-11 criteria have a high threshold for diagnosing GD. HG criteria could compensate for this high threshold and identify ind...

Age-related Psychometric Dimensionality Using the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition Opioid Use Disorder Diagnostic Criteria.

Age-related psychometric differences in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5) opioid use disorder (OUD) diagnostic criteria have been hypothesized, but not been te... People who participated in the 2012-2013 National Epidemiologic Survey on Alcohol and Related Conditions III and reported past 12-month nonmedical use of prescription opioids were included. YAs were 1... One in 5 people met the DSM-5 OUD diagnostic criteria for OUD within the past 12 months, with the most endorsed criteria being tolerance (17.96%). DIF was identified for 3 criteria, including (1) taki... These findings suggest that there may be age-related variations in the DSM-5 OUD diagnostic criteria's ability to detect latent OUD. Future research should identify contributing factors and the influe...

Epidemiology of insomnia disorder in older persons according to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: a systematic review and meta-analysis.

There is a scarcity of summarizing data on the epidemiology of insomnia in older persons, especially when diagnosed with international criteria. This study aimed to estimate the prevalence and correla... Through PubMed/MEDLINE, EMBASE, and Web of Science (WoS), we searched for relevant articles published before June 28, 2023. The risk of bias was weighed using the Joanna Briggs Institute's (JBI's) cri... We included 18,270 participants across 16 studies. The male/female ratio was 0.89 (12 studies), and the mean age varied from 65.9 to 83.1 years (8 studies). The pooled prevalence of insomnia was 19.6%... Nearly one in every five old individuals was considered to have insomnia disorder, which was associated with the gender and the existence of mental health and/or somatic conditions.... We registered the protocol in the International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO) with registration number: CRD42022344675....

Clinical Utility of Impact of Event Scale-Revised for Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fifth Edition Posttraumatic Stress Disorder.

The Impact of Event Scale-Revised (IES-R) is a widely used self-report for assessing posttraumatic stress disorder (PTSD), originally aligned with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders... A total of 238 participants recruited from multiple psychiatric centers, including 67 patients with PTSD, 72 patients with psychiatric controls, and 99 healthy controls, were included in the study. Al... The IES-R demonstrated good internal consistency and a high correlation with the PCL-5. Through factor analysis, 5 distinct dimensions emerged within the IES-R: sleep disturbance, intrusion, hyperarou... These findings underscore the scale's concurrent validity with the DSM-5 PTSD criteria and its effectiveness as a screening tool. Implementing a cutoff score of 25 on the IES-R can enhance its utility...