Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?
Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguinsBiopsie
#3
Quels symptômes indiquent un besoin de test ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiquesSymptômes digestifs
#4
La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?
Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urineTests sanguins
#5
Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?
Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
GénétiqueMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langageDifficultés d'apprentissage
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
SymptômesTraitement
#5
Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesConvulsions
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?
La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage
#2
Le dépistage néonatal est-il recommandé ?
Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatalRecommandations
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiquesTransmission
#4
Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?
Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Comment sensibiliser à cette condition ?
La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
SensibilisationRessources éducatives
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatiqueSoins
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
MédicamentsDéficience enzymatique
#4
Comment gérer les symptômes au quotidien ?
Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physiqueÉducation
#5
Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?
Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaireGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesDéveloppement
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complicationsPrévention
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accruTroubles métaboliques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Comment surveiller les complications ?
Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
SurveillanceProfessionnels de santé
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
ConsanguinitéTransmission
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiquesGène MANBA
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementauxOrigine génétique
#5
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicauxTroubles métaboliques
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School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
The purpose of this study was to validate the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5) Cross-Cutting Symptom Measure (CCSM) as a screening tool for a wide variety of disorders w...
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This cross-sectional survey in a French suburban city targeted adults and adolescents. A self-administered questionnaire covered the main types of screens used and their use for various activities in ...
Among the 300 participants, 171 (57.0%) were female (mean age 27 years), 297 (99.0%) used screens, 134 (44.7%) reported at least one criterion (potential problem users), and 5 (1.7%) reported 5 or mor...
We described screen uses in a French community sample and have shown that the adaptation of the DSM-5 IGD to "ScUD" has good psychometric validity and is discriminating, confirming our hypothesis. We ...
This study evaluated the consistency between the International Classification of Diseases, 11th Edition (ICD-11) for gaming disorder (ICD-11-GD) and Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorde...
We recruited 60 participants with GD, 45 participants who engaged in hazardous gaming (HG), and 120 controls based on a diagnostic interview. Their operationalization of functional impairment and stag...
We observed satisfactory consistency (kappa value = 0.80) with a diagnostic accuracy of 91.5% between the ICD-11-GD and DSM-5-IGD criteria. Furthermore, 16 participants with IGD in DSM-5 were determin...
There is a good consistency between ICD-11-GD and DSM-5-IGD criteria. The ICD-11 criteria have a high threshold for diagnosing GD. HG criteria could compensate for this high threshold and identify ind...
The conceptual basis of psychopathology within cancer survivorship is critical, as the chosen conceptualisation informs assessment and explanatory models, as well as interventions and supportive care ...
Age-related psychometric differences in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5) opioid use disorder (OUD) diagnostic criteria have been hypothesized, but not been te...
People who participated in the 2012-2013 National Epidemiologic Survey on Alcohol and Related Conditions III and reported past 12-month nonmedical use of prescription opioids were included. YAs were 1...
One in 5 people met the DSM-5 OUD diagnostic criteria for OUD within the past 12 months, with the most endorsed criteria being tolerance (17.96%). DIF was identified for 3 criteria, including (1) taki...
These findings suggest that there may be age-related variations in the DSM-5 OUD diagnostic criteria's ability to detect latent OUD. Future research should identify contributing factors and the influe...
There is a scarcity of summarizing data on the epidemiology of insomnia in older persons, especially when diagnosed with international criteria. This study aimed to estimate the prevalence and correla...
Through PubMed/MEDLINE, EMBASE, and Web of Science (WoS), we searched for relevant articles published before June 28, 2023. The risk of bias was weighed using the Joanna Briggs Institute's (JBI's) cri...
We included 18,270 participants across 16 studies. The male/female ratio was 0.89 (12 studies), and the mean age varied from 65.9 to 83.1 years (8 studies). The pooled prevalence of insomnia was 19.6%...
Nearly one in every five old individuals was considered to have insomnia disorder, which was associated with the gender and the existence of mental health and/or somatic conditions....
We registered the protocol in the International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO) with registration number: CRD42022344675....
The alternative model of personality disorders (AMPD) traits were designed to maintain continuity with the Section II personality disorder (PD) diagnoses by retaining the same clinical information. Wh...
The Impact of Event Scale-Revised (IES-R) is a widely used self-report for assessing posttraumatic stress disorder (PTSD), originally aligned with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders...
A total of 238 participants recruited from multiple psychiatric centers, including 67 patients with PTSD, 72 patients with psychiatric controls, and 99 healthy controls, were included in the study. Al...
The IES-R demonstrated good internal consistency and a high correlation with the PCL-5. Through factor analysis, 5 distinct dimensions emerged within the IES-R: sleep disturbance, intrusion, hyperarou...
These findings underscore the scale's concurrent validity with the DSM-5 PTSD criteria and its effectiveness as a screening tool. Implementing a cutoff score of 25 on the IES-R can enhance its utility...