Titre : beta-Mannosidase

beta-Mannosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Intervertebral Disc Displacement

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?

Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiques Symptômes digestifs
#4

La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?

Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urine Tests sanguins
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
Génétique Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langage Difficultés d'apprentissage
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
Symptômes Traitement
#5

Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?

La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatal Recommandations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Comment sensibiliser à cette condition ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Ressources éducatives

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatique Soins
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physique Éducation
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accru Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
Surveillance Professionnels de santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
Consanguinité Transmission
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiques Gène MANBA
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Morten Hostrup

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • The beta
    The Journal of physiology 2021-11-08
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03
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Søren Jessen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
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Jens Bangsbo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
  • Inhaled beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2023-10-25

Gideon J Davies

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom.
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Sergej Šesták

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Glycobiology, Institute of Chemistry, Centre for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská Cesta 9, 845 38, Bratislava, Slovak Republic.

None None

3 publications dans cette catégorie

Glenn A Jacobson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, University of Tasmania, Australia.
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  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03

Juraj Kóňa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemistry, Center for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská cesta 9, 845 38 Bratislava, Slovakia.
  • Medical Vision, Civic Research Association, Záhradnícka 4837/55, 82108 Bratislava, Slovakia.

Daniel J Rader

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Department of Genetics Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Spencer J Williams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
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Łukasz F Sobala

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Affiliations :
  • Laboratory of Glycobiology, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Weigla 12, 53-114 Wroclaw, Poland.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Jie Li

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Jianchao Zhang

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Yanzhuang Wang

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Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.

Mylarappa Ningappa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Morayooluwa Adenuga

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Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Nada Mohamed

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Affiliations :
  • Division of Pediatric General and Thoracic Surgery, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Krishna Prasadan

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Affiliations :
  • Rangos Research Center Animal Imaging Core, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Chethan Ashokkumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Lori Schmitt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Histology Core Laboratory Manager, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Sources (4753 au total)

Genetics of Intervertebral Disc Degeneration.

Intervertebral disc degeneration is a contributor to chronic back pain. While a part of the natural aging process, early or rapid intervertebral disc degeneration is highly heritable. In this review, ... Use of large cohorts of patient data to conduct genome-wide association studies (GWAS) for intervertebral disc disease, and to lesser extent for aspects of this process, such as disc height, has resul...

Effect of DiscoGel treatment of the intervertebral disc at MRI.

To determine the impact of ethanol gel chemonucleolysis (EGCh) on the radiological picture of the treated intervertebral disc, the relationship between the initial radiological status and the clinical... The study involved a group of 45 patients (25 men and 20 women) aged 23-68 years (46 ± 11) who underwent an EGCh procedure after qualification, radiography, and clinical questionnaire evaluation.... The results showed a decrease in the size of the protrusion and Gadolinium-Enhanced (GI) zone in the treated intervertebral disc. The presence of a high-intensity zone (HIZ) on baseline magnetic reson... These findings suggest that EGCh is a promising treatment for spine diseases, and the HIZ on baseline magnetic resonance imaging can be used as a qualification criterion for this procedure....

Cervical Schwannoma camouflaged by cervical intervertebral disc prolapse-A case report.

Cervical prolapsed intervertebral disc is one of the common conditions causing cervical myeloradiculopathy. Anterior Cervical Discectomy and Fusion (ACDF) is the standard line of management for the sa... We report a patient with C5-6 cervical disc prolapse that presented with radiculopathy symptoms in the right upper limb, which was refractory to conservative care. He underwent a C5-6 ACDF and reporte... Careful review of preoperative imaging and contrast MRI study may help in diagnosing cystic schwannomas with concomitant cervical disc herniations that have cord signal changes....

Is conservative treatment a good choice for pediatric intervertebral disc calcification in children?

Paediatric intervertebral disc calcification (PIDC) is a rare disease, and its aetiology remains unknown. This study aimed to analyse the characteristics and clinical outcomes of patients with PIDC.... After applying the exclusion and inclusion criteria, 159 children diagnosed with PIDC were analysed at our hospital between January 2010 and November 2020. Patients' demographic and clinical data were... One hundred and fifty-nine patients were ultimately followed up with for about 12.5 ± 5.8 months. There were 103 male and 56 female, with an average age of 6.08 ± 2.62 years (2 months to 12 years). A ... PIDC can be treated conservatively, even when accompanied by herniation, longitudinal ligament calcification, or clinical neck symptoms.... IV....

Study on the process of intervertebral disc disease by the theory of continuum damage mechanics.

Recently, more and more people suffer from low back pain triggered by lumbar degenerative disc disease. The mechanical factor is one of the most significant causes of disc degeneration. This study aim... A finite element model of the L4-L5 lumbar spine was developed and validated. The model not only considered changes in permeability coefficient with strain, but also included physiological factors suc... The simulation results revealed that the facet joints shared massive stresses of the intervertebral discs, and prevented excessive lumbar spine movement. However, their asymmetrical position may have ... The variation in the biomechanical performance of the intervertebral disc could be attributed to the periodic movement of internal fluids. This study might be helpful for understanding the mechanism o...

Why Are Some Intervertebral Discs More Prone to Degeneration?: Insights Into Isolated Thoracic "Dysgeneration".

Prospective observational study.... To determine the prevalence of isolated thoracic degeneration on magnetic resonance imaging (MRI), demographic factors and imaging features, as well as the patient-reported quality of life outcomes as... Thoracic intervertebral discs are least susceptible to disc degeneration (DD) and may represent a manifestation of "dysgeneration." These discs may never be hydrated from the beginning and seem hypoin... A population-based MRI study of 2007 volunteers was conducted. Each disc from C2/3 to L5/S1 was measured by Pfirrmann and Schneiderman grading. Disc herniation, Schmorl node (SN), high-intensity zones... The mean age of the subjects was 50.0 ± 0.5 and 61.4% were females (n = 1232). Isolated thoracic degeneration was identified in 2.3% of the cohort. Factors associated with isolated thoracic degenerati... Isolated thoracic degeneration demonstrated an earlier age of onset, mostly involving the mid-thoracic region (T5/6-T8/9), and in association with findings such as SN. Subjects with tandem thoracolumb... 1....