Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?
Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguinsBiopsie
#3
Quels symptômes indiquent un besoin de test ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiquesSymptômes digestifs
#4
La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?
Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urineTests sanguins
#5
Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?
Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
GénétiqueMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langageDifficultés d'apprentissage
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
SymptômesTraitement
#5
Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesConvulsions
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?
La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage
#2
Le dépistage néonatal est-il recommandé ?
Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatalRecommandations
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiquesTransmission
#4
Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?
Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Comment sensibiliser à cette condition ?
La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
SensibilisationRessources éducatives
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatiqueSoins
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
MédicamentsDéficience enzymatique
#4
Comment gérer les symptômes au quotidien ?
Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physiqueÉducation
#5
Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?
Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaireGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesDéveloppement
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complicationsPrévention
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accruTroubles métaboliques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Comment surveiller les complications ?
Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
SurveillanceProfessionnels de santé
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
ConsanguinitéTransmission
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiquesGène MANBA
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementauxOrigine génétique
#5
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicauxTroubles métaboliques
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Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
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The present research was conducted in two phases: software design and evaluation. In the first phase, the software was prepared using the cascade method. First, all the educational content related to ...
In the software evaluation phase, the application was used by 204 users. In this stage, 84 (41.2%) women and 120 (58.8%) men, with an average (Standard Deviation) age of 47.53 (13.68) participated. Pa...
The results of the research indicated the positive impact of the Colon Cancer Application on the abilities of the users of self-assessment of colon cancer. Therefore, based on the findings, it can be ...
This study was registered in the Iranian Registry of Clinical Trials ( https://irct.behdasht.gov.ir ) on 13/2/2024, with the IRCT ID: IRCT20210131050189N9....
Mobile applications (apps) are multiplying in laryngology, with little standardization of content, functionality, or accessibility. The purpose of this study is to evaluate the quality, functionality,...
Of the 3230 apps identified from the Apple and Google Play stores, 28 patient-facing apps met inclusion criteria. Apps were evaluated using validated scales assessing quality and functionality: the Mo...
Twenty-six apps (92%) had adequate quality (MARS score > 3). The mean PEMAT score was 89% for actionability and 86% for understandability. On average, apps utilized 25/33 health literate strategies. T...
While most apps scored well in quality and functionality, many laryngology apps did not meet standards for health literacy. Most apps were written at a reading level above the national average, lacked...
The proliferation of mobile health (mHealth) applications is partly driven by the advancements in sensing and communication technologies, as well as the integration of artificial intelligence techniqu...
The goal of this scoping review is to gain an understanding of FL and its potential in dealing with sensitive and heterogeneous data in mHealth applications. Through this review, various stakeholders,...
We conducted a scoping review following the guidelines of PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews). We searched 7 commonly used dat...
A total of 1095 articles were retrieved during the database search, and 26 articles that met the inclusion criteria were included in the review. The analysis of these articles revealed 2 main applicat...
This scoping review has highlighted the potential of FL as a privacy-preserving approach in mHealth applications and identified the technical limitations associated with its use. The challenges and op...
Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a chronic functional gastrointestinal disorder that represents a significant public health problem due to the impact it produces on quality of life. Recommended treat...
To develop a mobile health application (mHealth) accessible to deaf adolescents, based on their health card, promoting autonomy to the access to the user's health information....
This was a methodological study, divided into three stages: a questionnaire to understand the knowledge of deaf adolescents about the health card, and development of the application using videos in Br...
Most deaf adolescents were not aware of the health card. The application has two interface modes: male and female card, with the particularities of each sex. Furthermore, user's data security is carri...
The application provides information from the health card in text and video in Libras, according to the selected sex, promoting adolescents' autonomy in accessing health information. Future implementa...