Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?
Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguinsBiopsie
#3
Quels symptômes indiquent un besoin de test ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiquesSymptômes digestifs
#4
La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?
Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urineTests sanguins
#5
Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?
Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
GénétiqueMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langageDifficultés d'apprentissage
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
SymptômesTraitement
#5
Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesConvulsions
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?
La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage
#2
Le dépistage néonatal est-il recommandé ?
Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatalRecommandations
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiquesTransmission
#4
Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?
Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Comment sensibiliser à cette condition ?
La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
SensibilisationRessources éducatives
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatiqueSoins
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
MédicamentsDéficience enzymatique
#4
Comment gérer les symptômes au quotidien ?
Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physiqueÉducation
#5
Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?
Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaireGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesDéveloppement
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complicationsPrévention
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accruTroubles métaboliques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Comment surveiller les complications ?
Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
SurveillanceProfessionnels de santé
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
ConsanguinitéTransmission
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiquesGène MANBA
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementauxOrigine génétique
#5
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicauxTroubles métaboliques
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School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.
To assess the subjective image quality of original and manually enhanced radiographs acquired at different X-ray exposure times and using different digital systems....
A total of 500 radiographs obtained under 10 exposure times, 5 digital systems, and 2 enhancement conditions were assessed by 5 observers, who were asked to categorize each radiograph into acceptable ...
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This study aimed to test whether Advanced Edge Enhancement (AEE) software could improve the localisation of tubes, catheters or wires, while also affecting the overall image quality in chest x-rays (C...
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The IFI algorithm was developed, which measured the amount of information, textural features, and noise in the image. A total of 70 chest phantom radiographs were generated under 60-120 kV and 0.2-80 ...
The curves of IFI versus DAP and IFI versus EI both demonstrated a similar three-stage form where IFI is above zero: in the first stage, IFI increases rapidly with increased DAP or EI, whereas in the ...
IFI is a feasible and efficient descriptor for image quality for chest radiographs. Future studies with larger sample sizes and sample types are needed to confirm the feasibility of IFI for other exam...
This study (1) evaluated the perceptual and objective physical quality of digital radiographic chest images processed for different purposes (routine hospital use, lung cancer screening, and pneumocon...
The objective of this study was to evaluate the effects of spatial resolution and the application of enhancement filters in the diagnosis of simulated furcation defects and image quality with intraora...
Periapical images were acquired with photostimulable phosphor plates of molars in dry skulls (n = 8) and mandibles (n = 10) with 4 stages of furcation defect simulation. The plates were scanned in fas...
There were no significant differences in overall diagnostic values comparing image spatial resolutions and filters. Diagnostic outcomes were significantly better for the largest defects than the small...
Varying spatial resolution and applying enhancement filters did not significantly affect the diagnosis of furcation defects....
Weld defect inspection is an essential aspect of testing in industries field. From a human viewpoint, a manual inspection can make appropriate justification more difficult and lead to incorrect identi...
Collimation of the primary beam is an important factor in radiography to reduce dose and improve image quality. The introduction of larger detector plates in direct digital radiography (DR) allows the...
A retrospective clinical audit of five common musculoskeletal radiographic projections (AP knee, AP shoulder, horizontal beam lateral hip, lateral cervical spine and lateral facial bones), of 359 pati...
From the five projections, 1071 measurements were analysed. 416 (38.8%) of these measurements were less than or equal to the agreed reference standard. 655 (61.2%) were greater than the agreed referen...
The study demonstrates that the majority (61.2%) of the measurements taken were above the reference standard. This results in an increase in radiation dose to patients and detrimental impacts on image...
Digital dental technology covers oral cone-beam computed tomography (CBCT) image processing and low-dose CBCT dental applications. A low-dose CBCT image enhancement method based on image fusion is pro...
To test local grey-scale changes on dental bitewing radiographs near filling margins for image acquisition. Forty approximal preparations in caries-free amalgam filled teeth and bitewing radiographs w...
To evaluate the effect of the contrast-enhancement-boost (CE-boost) postprocessing technique on improving the image quality of obese patients in computed tomography pulmonary angiography (CTPA) compar...
This prospective study was conducted on 100 patients who underwent CTPA for suspected pulmonary embolism. Non-obese patients with a body mass index (BMI) under 25 were designated as group 1, while obe...
The CE-boost had significantly higher CT values than HIR and MBIR in both groups (all p < 0.001). The MBIR yielded the lowest image noise compared with HIR and CE-boost (all p < 0.001). The SNR and CN...
Compared to the HIR algorithm, both the CE-boost technique and the MBIR algorithm can improve the image quality of CTPA in obese patients. CE-boost had the greatest potential in increasing the visuali...