Titre : beta-Mannosidase

beta-Mannosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Surveys and Questionnaires

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?

Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiques Symptômes digestifs
#4

La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?

Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urine Tests sanguins
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
Génétique Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langage Difficultés d'apprentissage
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
Symptômes Traitement
#5

Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?

La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatal Recommandations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Comment sensibiliser à cette condition ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Ressources éducatives

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatique Soins
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physique Éducation
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accru Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
Surveillance Professionnels de santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
Consanguinité Transmission
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiques Gène MANBA
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Morten Hostrup

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • The beta
    The Journal of physiology 2021-11-08
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03
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Søren Jessen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
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Jens Bangsbo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
  • Inhaled beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2023-10-25

Gideon J Davies

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Sergej Šesták

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Glycobiology, Institute of Chemistry, Centre for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská Cesta 9, 845 38, Bratislava, Slovak Republic.

None None

3 publications dans cette catégorie

Glenn A Jacobson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, University of Tasmania, Australia.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03

Juraj Kóňa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemistry, Center for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská cesta 9, 845 38 Bratislava, Slovakia.
  • Medical Vision, Civic Research Association, Záhradnícka 4837/55, 82108 Bratislava, Slovakia.

Daniel J Rader

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Department of Genetics Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Spencer J Williams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Łukasz F Sobala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Glycobiology, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Weigla 12, 53-114 Wroclaw, Poland.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Jie Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Jianchao Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Yanzhuang Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.

Mylarappa Ningappa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Morayooluwa Adenuga

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Nada Mohamed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric General and Thoracic Surgery, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Krishna Prasadan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rangos Research Center Animal Imaging Core, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Chethan Ashokkumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Lori Schmitt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Histology Core Laboratory Manager, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Sources (10000 au total)

National survey questionnaire on the diagnosis and treatment status of

The Maastricht VI/Florence Consensus and Chinese National Consensus Report provide comprehensive guidelines for treating... Chinese medical staff attending gastrointestinal conferences across various regions were selected for this study. The questionnaire included: 1. the number of patients with peptic ulcer bleeding in ho... Across all levels of Chinese hospitals, the urea breath test was the most commonly used method for detecting... There is a need for an enhanced understanding of and adherence to guidelines for...

Gonad contact shielding in digital radiography: A questionnaire survey.

The use of gonad contact shielding (GCS) in radiology departments has varied across countries, possibly because, until recently, there was no agreed consensus with mixed evidence supporting its use. T... An online survey was sent via email to potential participants through the Society of Medical Radiographers Malta (SRM) as well as social media posts on local radiography pages. Descriptive and inferen... Almost half of the registered radiographers working in radiology departments in Malta (n = 101/203) completed the survey (49.7 % response rate). 61.4 % of participating radiographers indicated they 'o... Some misconceptions and uncertainties among radiographers concerning the benefits and risks of using GCS were noted. Local radiology departments should look into their protocols and assess the need fo...

Overwork among resident physicians: national questionnaire survey results.

Residents experience the longest working hours among physicians. Thus, it would be beneficial to perform a nationwide survey in Japan on residents' long work hours and the background factors promoting... The survey was sent to 924 hospitals. The physicians' general attributes, work hours and conditions, and employers' foundational entities were explored. Multiple logistic regression analysis was perfo... Of the 4306 resident physicians who responded, 67% had ≥ 60 in-hospital hours/week and 27% had ≥ 80 h/week; 51% were on-call ≥ four times/month. Many of them hoped for increased remuneration. Addition... Understanding the factors that increase the likelihood of residents working very long hours could aid in making targeted changes to address the specific concerns. Moreover, reducing working hours to a...

Breastfeeding in primiparous women - expectations and reality: a prospective questionnaire survey.

Breastfeeding provides the optimal nutrition for infants and offers numerous benefits for both mother and child. The World Health Organisation recommends exclusive breastfeeding during the first 6 mon... In this prospective, questionnaire-based study conducted between 2020 and 2022, primiparous women were asked to complete three questionnaires at three defined survey time points (routine prepartum pre... A total of 140 women were included and returned all three questionnaires. Fifty-eight percent performed breastfeeding exclusively at least until their baby had reached the age of 6 months, whereas 20%... Breastfeeding behaviour and duration are influenced by multiple factors. Although certain sociodemographic factors are unalterable, comprehensive prepartum knowledge transfer and postpartum midwifery ... The study was retrospectively registered at the German Clinical Trials Register (Deutsches Register Klinischer Studien, DRKS) on 6 December 2022 (DRKS00030763)....

Validation of the accident and emergency experience questionnaire: a cross-sectional survey.

Patient feedback is an important way for healthcare providers to understand patient experience and improve the quality of care effectively and facilitate patient-centered care in the healthcare system... Attendances aged 18 or above from all public hospitals with AEDs during 16-30 June 2016 were targeted and a cross-sectional telephone survey was conducted using AEEQ. Preliminary AEEQ consisted of 92 ... A total of 512 patients were recruited with a response rate of 54% and a mean age of 53.2 years old. The exploratory factor analysis suggested removing 7 items due to weak factor loadings and high cro... The AEEQ is a valid and reliable instrument to evaluate the AED service which helps to build the engagement platform for promoting patient-centered care between patients and frontline healthcare profe...

Validation of a COVID-19 mental health and wellness survey questionnaire.

COVID-19 affected mental health and wellbeing. Research is needed to assess its impact using validated tools. The study assessed the content validity, reliability and dimensionality of a multidimensio... An online questionnaire collected data in the second half of 2020 from adults in different countries. The questionnaire included nine sections assessing: COVID-19 experience and sociodemographic profi... The overall CVI = 0.83 with lower values for the memory items. Cronbach α for the memory items = 0.94 and ICC = 0.71. Cronbach α for PTSD items was 0.93 and ICC = 0.89. Test-retest scores varied by se... The questionnaire has good content validity and can be used to assess the impact of the pandemic in cross-sectional studies especially as individual items. The PSI and self-care strategies need revisi...

Scoping review of exposure questionnaires and surveys in interstitial lung disease.

Many interstitial lung diseases (ILDs) have clear causal relationships with environmental and occupational exposures. Exposure identification can assist with diagnosis, understanding disease pathogene... This scoping review aimed to summarise the available evidence relating to ILD exposure assessment questionnaires, identify research gaps and inform the content for a future single evidence-based ILD q... A scoping review based on Arksey and O'Malley's methodological framework was conducted.... Any questionnaire that elicited exposures specific to ILD was included. A modified COSMIN Risk of Bias Framework was used to assess quality.... Relevant articles were identified from MEDLINE and EMBASE up to 23 July 2023.... 22 exposure questionnaires were identified, including 15 generally pertaining to ILD, along with several disease-specific questionnaires for hypersensitivity pneumonitis (n=4), chronic beryllium disea... Designing a robust ILD-specific questionnaire should include an evidence-based and relevance-based approach to exposure derivation, with clinicians and patients involved in its development and tested ...