Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
The accumulation of iron in dopaminergic neurons can cause oxidative stress and dopaminergic neuron degeneration. Iron chelation therapy may reduce dopaminergic neurodegeneration, but chelators should...
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is a rare and devastating disease caused by pathogenic mutations in C19orf12 gene. MPAN is characterized by pathological iron accumul...
We reported that two sisters from the same family diagnosed with MPAN had dramatically different responses to deferiprone (DFP) treatment. The diagnosis of MPAN were established based on typical clini...
The findings of this study enriched the MPAN gene database and indicated that DFP might ameliorate symptom progression in patients without severe autonomic neuropsychiatric impairment at the early sta...
Non-Tuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease (NTM-PD) caused by Mycobacterium abscessus is a frequent complication in patients with cystic fibrosis (CF) that worsens lung function over time. Curren...
Iron overload is a common complication experienced by transfusion-dependent children with hemoglobin disorders. Chelators such as deferasirox (DFX) and deferiprone (DFP) are effective in overcoming th...
PubMed and Cochrane Central were searched from their inception until Dec 21 2021, for randomized clinical trials (RCTs) and observational studies, which assessed the efficacy of DFX compared to DFP in...
A total of 5 studies comprising 607 children were included. The results of our analysis revealed no significant difference between DFX and DFP in MRI T2* at the end of treatment (WMD: -0.92; 95% CI [-...
Our analysis shows no significant difference between the efficacy of DFX and DFP in the management of iron overload in children with inherited blood disorders. Future large-scale clinical trials are r...
The need for preparing new strategies for the design of emergency drug therapies against COVID-19 and similar diseases in the future is rather urgent, considering the high rate of morbidity and especi...
In the absence of YFH1, the yeast ortholog of the human FXN gene, budding yeast Saccharomyces cerevisiae experience similar problems to those of cells with Friedreich's ataxia (FRDA). The comparable p...
Deferiprone (DFP) is an oral iron-chelating agent that is widely used in thalassemia patients with iron overload. This study aimed to investigate the long-term efficacy of DFP monotherapy on serum fer...
The historical insights and background of the discovery, development and clinical use of deferiprone (L1) and the maltol-iron complex, which were discovered over 40 years ago, highlight the difficulti...
Children with sickle cell disease (SCD) who are chronically transfused often, require iron chelation therapy. There are limited data that allow for comparison of the efficacy and safety of the iron ch...
This post hoc analysis of the phase 3b/4, randomized, open-label FIRST (Ferriprox in Patients with IRon Overload in Sickle Cell Disease Trial) study (NCT02041299) included patients 17 years and younge...
Overall, 142 patients were evaluated; mean ages were 10.5 and 11.7 years in the deferiprone and deferoxamine groups, respectively. At 12 months: mean change from baseline in liver iron concentration w...
This post hoc analysis of pediatric patients from FIRST corroborated previous findings in adults that deferiprone is comparable to deferoxamine in reducing iron overload. No new safety concerns were o...
A 56-year-old Thai male, known for allergies to penicillin, sulfa, and lincosamide, presented with hyperferritinemia. Upon initiating deferiprone therapy, the patient experienced recurrent episodes of...