Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Obsessive-compulsive disorder (OCD) and major depressive disorder (MDD) both showed cognitive impairment, and the altered neurometabolic may associate with cognitive impairment. However, there are lim...
A total of 64 unmedicated patients (32 OCD and 32 MDD), and 33 healthy controls (HC) were included to conduct WM assessment comprising Digit Span Test (DST), 2-back task and Stroop Color and Word Test...
Compared with HC, both OCD and MDD patients exhibited a lower accuracy rate in the 2-back task, and only MDD patients performed worse in DST scores and longer reaction times in SCWT (all p < 0.05). Bo...
Both OCD and MDD showed WM impairment and neurometabolic alterations in PFC. Besides, MDD performed more severe and broader WM impairment compared to OCD. Moreover, the dysfunction of PFC may underlie...
The present study aims to examine whether declarative memory dysfunction relates to impaired core memory mechanisms or attentional and executive dysfunction in idiopathic REM Sleep Behavior Disorder (...
In this observational, cross-sectional study, were enrolled 82 individuals with the diagnosis of iRBD according to the International Classification of Sleep Disorders and 49-matched healthy controls f...
We used Bayesian multivariate generalized linear model analysis to evaluate the effect of iRBD on memory performance controlled for effects of age and sex. Individuals with iRBD displayed worse memory...
In iRBD, we replicated findings of reduced free recall based on inefficient retrieval (retrieval deficit), which was small in terms of effect size. Importantly, the memory profile across measures does...
Childhood trauma is commonly experienced by individuals diagnosed with bipolar disorder (BP). In BP, childhood trauma is related to a more severe clinical course, but its association with cognition re...
This study evaluated 405 adult participants diagnosed with BP and 136 controls. Participants completed the Childhood Trauma Questionnaire and a comprehensive neuropsychological battery. High versus lo...
There were significant differences among the three groups, F(16, 968) = 4.05, p < .001, Wilks' Λ = 0.88, partial η...
Analyses of factor score do not address which aspect of the memory process is affected and biomarkers may help guide interventions addressing underlying biological process....
Adults diagnosed with BP with higher childhood trauma have worse memory functioning, beyond the lower childhood trauma BP group, highlighting the importance of understanding the long-term cognitive ou...
Visual memory impairment is one of the most commonly complained symptoms in patients with major depressive disorder (MDD). Pattern glare is also a distorted visual phenomenon that puzzles patients wit...
Sixty-two patients with MDD and forty-nine age-, sex- and education level-matched healthy controls (HCs) were included in this study. The Pattern Recognition Memory (PRM) test and the Brief Visual Mem...
Patients with MDD scored lower on the PRM-PCi, BVMT-R1, BVMT-R2, BVMT-R3, and BVMT-Rt and higher on the PRM-MCLd than HCs (all p < 0.05). Pattern glare scores for MDD patients were higher with mid-SF ...
The present study showed that visual memory and pattern glare are disrupted in MDD. Visual memory may be associated with pattern glare and needs to be studied in future work....
Past studies identified a link between weight loss and dementia, but lacked consistent conclusions. We sought to establish this link by examining the weight change profiles before and after dementia d...
Using data from the Health and Retirement Study (1996-2020), we examined 13,123 participants. We conducted a nested case-control analysis to assess differences in biennial weight change profile while ...
Participants with a memory disorder lost weight (-0.63%) biennially, whereas those without a diagnosis did not (+0.013%,...
We observe that weight loss in dementia is a physiological process independent of genetic factors associated with BMI and longevity. Pre-dementia weight loss may be an important prognostic criterion t...
Working memory (WM) deficits are recognized as serious cognitive impairment in patients with major depressive disorder (MDD). This review aims to clarify the effects of impaired WM function in patient...
Dysregulated consolidation of emotional memories is a core feature of posttraumatic stress disorder (PTSD). Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) influences synaptic plasticity and emotional memory...
The objective of this review was to identify, critically appraise, and synthesize the available evidence on the experiences of people with progressive memory disorders who are involved in non-pharmaco...
Non-pharmacological interventions are widely used to improve the quality of life and general well-being of people with progressive memory disorders. While many intervention effects have been studied, ...
The review included studies of people of all ages with progressive memory disorders who described their experiences participating in professionally delivered non-pharmacological interventions. Interve...
The search strategy used a three-step approach and sought to locate both published and unpublished studies. Key databases included MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO), Medic, Scopus (Elsevier), and PsycA...
Forty-six studies were included in the review. The study designs included qualitative descriptions (n = 31), mixed methods (n = 8), grounded theory (n = 5), and ethnography (n = 2). The total number o...
People with progressive memory disorders welcome non-pharmacological interventions. It is noteworthy that, regardless of what the interventions entailed, the participants experienced strengthened self...
Bipolar disorder (BD) and major depressive disorder (MDD) are associated with cognitive and functional impairment. Cognitive impairment is often associated with dorsal prefrontal cortex (dPFC) hypo-ac...
Heterogeneity has been a persistent challenge in understanding Schizophrenia Spectrum Disorders (SSD). Traditional case-control comparisons often show variable results, and may not map well onto indiv...
