Titre : Recombinases

Recombinases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microphthalmos

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?

Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?

Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADN Tests de laboratoire
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?

Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitaires Anomalies génétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?

Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Protéines
#5

Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?

Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicale Évaluation clinique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?

Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
Infections Troubles auto-immuns
#2

Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?

Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
Immunodéficience Système immunitaire
#3

Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?

Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguins Inflammation
#4

Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
Cancers Mutations génétiques
#5

Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?

Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinases Rôle biologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?

Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiques Interventions préventives
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Suivi médical
#4

L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?

Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
Éducation Maladies génétiques
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?

Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?

Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie génique Traitements immunologiques
#2

Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
Médicaments Anomalies génétiques
#3

La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?

Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutique Recherche médicale
#4

Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?

Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médical Prévention
#5

Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?

Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souches Troubles immunitaires

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?

Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
Infections Cancers
#2

Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancer Mutations génétiques
#3

Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vie Limitations physiques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
Fertilité Évaluation médicale

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?

Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementaux Mutations
#3

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?

Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiques Hérédité
#4

Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?

Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
Sexe Prévalence
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
Âge Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ahmed Abd El Wahed

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.
  • Institute of Animal Hygiene and Veterinary Public Health, University of Leipzig, D-04103 Leipzig, Germany.

Jonas Kissenkötter

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Susanne Böhlken-Fascher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Matthew S Forrest

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • TwistDx(TM) Limited, Cambridge, United Kingdom.

Maciej Paszkowski-Rogacz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
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Frank Buchholz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany. Electronic address: frank.buchholz@tu-dresden.de.
Publications dans "Recombinases" :

Martin Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ousmane Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Oumar Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ruyu Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Zhiguo Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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David W Ow

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Yuhang Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Life Sciences and Biotechnology, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

David G Schatz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunobiology, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA. david.schatz@yale.edu.

Sarah Guiziou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France.
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Jerome Bonnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
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Kenji Kojima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Kevin Maafu Juma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Teisuke Takita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Shinsuke Fujiwara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience, School of Science and Technology, Kwansei-Gakuin University, Hyogo 669-1337, Japan.
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Sources (62 au total)

Choroidal changes in posterior microphthalmos.

To describe the choroidal variations in posterior microphthalmos (PM).... In this observational case series, four eyes of two patients diagnosed as PM based on the characteristic clinical features were included. Multimodal retinal imaging with clinical fundus documentation ... Multimodal imaging of these cases confirmed the variations in the choroid in PM cases. In both cases, on OCT, the retina and choroid were thick. retinal papillomacular fold (RPMF) was noted in all fou... Choroidal structure and vessels undergo alterations in PM. Further validation of these findings is required in a larger cohort of PM cases....

Retinal arcades in posterior microphthalmos: biometric correlation.

Posterior microphthalmos (PM) is a rare developmental disorder characterised by high hyperopia, short axial length, presence of retinal papillomacular fold and relatively normal anterior segment findi... The purpose of the study was to compare the retinal arcade distance from fovea between PM cases and to correlate axial shortening in PM eyes with imaging findings.... This retrospective, comparative case series included 24 eyes of 12 patients with PM as cases and an equal number of age- and sex-matched controls. Retinal findings on optical coherence tomography (OCT... Retinal papillomacular fold was noted in all 24 PM eyes. Retinal arcade narrowing was noted in PM (p < 0.001). The central retina (p < 0.001) and choroid (p = 0.003) was thick in PM. Corneal biometry ... Increased choroidal thickening and retinal vascular arcade narrowing were two important, interesting observations noted with PM. Intercorrelation between the axial length, OCT, OCT-angiography and cor...

A Comparative Study on the Accuracy of IOL Calculation Formulas in Nanophthalmos and Relative Anterior Microphthalmos.

We sought to compare the prediction accuracy of 6 intraocular lens (IOL) formulas, namely, the Haigis, Hoffer Q, Holladay I, SRK/T, Barrett Universal II and Hoffer QST formulas, in microphthalmic eyes... Retrospective case series.... Twenty-six eyes with nanophthalmos (axial length [AL] 16.84 ± 1.36 mm, range 15.25 mm-19.82 mm) and 12 eyes with RAM (corneal diameter 8.41 ± 0.92 mm, range 7.00 mm-9.50 mm) receiving cataract surgery... In the nanophthalmos group, the overall prediction results were shifted to myopia. The original Haigis formula had the smallest median absolute PE (1.61 D, P < 0.001), and the optimized Haigis formula... When omitting the LT parameter in the calculation, the Haigis formula was the most accurate in cataract patients with nanophthalmos (AL <20 mm) among the 6 IOL calculation formulas, and the Barrett Un...

Posterior microphthalmos with achievement of good visual acuity and disappearance of papillomacular retinal folds: a case report.

Posterior microphthalmos (PM) is a rare condition with poor visual prognosis even after amblyopia treatment. We report a case of PM with achievement of good visual acuity and disappearance of papillom... A girl aged 3 years and 5 months was referred to our hospital, after poor visual acuity was identified at a medical checkup for 3-year-olds. She had severe spherical hyperopia: + 17.25 D in the right ... The visual prognosis of PM is poor, and only one case with good visual acuity has been reported in the literature. The patient in the present case not only developed good visual acuity, but also showe...

The Comparison of Soft HydroCone (Toris K) Silicone Hydrogel and Rigid Gas-Permeable Contact Lenses in Patients With Posterior Microphthalmos.

To evaluate and compare soft HydroCone (Toris K) silicone hydrogel and rigid gas-permeable contact lenses (RGPCLs) in patients with posterior microphthalmos (PMs), for visual rehabilitation and comfor... The records of 11 patients who were followed up in our hospital with the diagnosis of PM and were fitted with both Toris K and RGPCLs in our contact lens department were reviewed retrospectively. Pati... A total of 22 eyes of 11 patients with a mean age of 20.9±11.1 years were included in the study. The mean AL were 16.01±0.1 and 15.9±0.2 mm in the right and left eyes, respectively. Mean K1 and K2 wer... The corneal surfaces are steeper in patients with PMs than in normal population. For that reason, their vision should be rehabilitated by special design keratoconus lenses like Toris K and RGPCLs. Alt...

Posterior microphthalmos with retinal involvement related to

To describe the phenotype and genotype of 10 Brazilian patients with variants in... Complete ophthalmological evaluation was done at 4 different Brazilian centers. Genetic analysis was performed using commercial next generation sequencing panels for inherited retinal disorders.... Ages of the patients ranged from 10 to 65 years and visual acuities from 0,05 to no perception of light. All were hyperopes (+4,25 to + 17,50) with a short axial length (14,4 mm to 18 mm). Common post... This is the first report of Brazilian patients with posterior microphthalmos and pathogenic variants in...

Dental abnormalities observed in the oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome present in two Czech families bearing novel de novo BCOR pathogenic variants.

The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female ... Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands... The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including th...