Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
To describe the choroidal variations in posterior microphthalmos (PM)....
In this observational case series, four eyes of two patients diagnosed as PM based on the characteristic clinical features were included. Multimodal retinal imaging with clinical fundus documentation ...
Multimodal imaging of these cases confirmed the variations in the choroid in PM cases. In both cases, on OCT, the retina and choroid were thick. retinal papillomacular fold (RPMF) was noted in all fou...
Choroidal structure and vessels undergo alterations in PM. Further validation of these findings is required in a larger cohort of PM cases....
Posterior microphthalmos (PM) is a rare developmental disorder characterised by high hyperopia, short axial length, presence of retinal papillomacular fold and relatively normal anterior segment findi...
The purpose of the study was to compare the retinal arcade distance from fovea between PM cases and to correlate axial shortening in PM eyes with imaging findings....
This retrospective, comparative case series included 24 eyes of 12 patients with PM as cases and an equal number of age- and sex-matched controls. Retinal findings on optical coherence tomography (OCT...
Retinal papillomacular fold was noted in all 24 PM eyes. Retinal arcade narrowing was noted in PM (p < 0.001). The central retina (p < 0.001) and choroid (p = 0.003) was thick in PM. Corneal biometry ...
Increased choroidal thickening and retinal vascular arcade narrowing were two important, interesting observations noted with PM. Intercorrelation between the axial length, OCT, OCT-angiography and cor...
We sought to compare the prediction accuracy of 6 intraocular lens (IOL) formulas, namely, the Haigis, Hoffer Q, Holladay I, SRK/T, Barrett Universal II and Hoffer QST formulas, in microphthalmic eyes...
Retrospective case series....
Twenty-six eyes with nanophthalmos (axial length [AL] 16.84 ± 1.36 mm, range 15.25 mm-19.82 mm) and 12 eyes with RAM (corneal diameter 8.41 ± 0.92 mm, range 7.00 mm-9.50 mm) receiving cataract surgery...
In the nanophthalmos group, the overall prediction results were shifted to myopia. The original Haigis formula had the smallest median absolute PE (1.61 D, P < 0.001), and the optimized Haigis formula...
When omitting the LT parameter in the calculation, the Haigis formula was the most accurate in cataract patients with nanophthalmos (AL <20 mm) among the 6 IOL calculation formulas, and the Barrett Un...
The treatment of facial asymmetry in patients with microphthalmos or acquired anophthalmic sockets usually requires aggressive reconstructive surgeries. In recent years, studies have been published on...
Posterior microphthalmos (PM) is a rare condition with poor visual prognosis even after amblyopia treatment. We report a case of PM with achievement of good visual acuity and disappearance of papillom...
A girl aged 3 years and 5 months was referred to our hospital, after poor visual acuity was identified at a medical checkup for 3-year-olds. She had severe spherical hyperopia: + 17.25 D in the right ...
The visual prognosis of PM is poor, and only one case with good visual acuity has been reported in the literature. The patient in the present case not only developed good visual acuity, but also showe...
To evaluate and compare soft HydroCone (Toris K) silicone hydrogel and rigid gas-permeable contact lenses (RGPCLs) in patients with posterior microphthalmos (PMs), for visual rehabilitation and comfor...
The records of 11 patients who were followed up in our hospital with the diagnosis of PM and were fitted with both Toris K and RGPCLs in our contact lens department were reviewed retrospectively. Pati...
A total of 22 eyes of 11 patients with a mean age of 20.9±11.1 years were included in the study. The mean AL were 16.01±0.1 and 15.9±0.2 mm in the right and left eyes, respectively. Mean K1 and K2 wer...
The corneal surfaces are steeper in patients with PMs than in normal population. For that reason, their vision should be rehabilitated by special design keratoconus lenses like Toris K and RGPCLs. Alt...
To describe the phenotype and genotype of 10 Brazilian patients with variants in...
Complete ophthalmological evaluation was done at 4 different Brazilian centers. Genetic analysis was performed using commercial next generation sequencing panels for inherited retinal disorders....
Ages of the patients ranged from 10 to 65 years and visual acuities from 0,05 to no perception of light. All were hyperopes (+4,25 to + 17,50) with a short axial length (14,4 mm to 18 mm). Common post...
This is the first report of Brazilian patients with posterior microphthalmos and pathogenic variants in...
Optic nerve coloboma is a congenital defect caused by the incomplete closure of the embryonic fissure. This closure begins around the fifth week of gestation, when the embryo measures approximately 7 ...
Genetic alterations are a major cause of microphthalmos, while novel-related genes and mutations in microphthalmos have rarely been explored. To identify the underlying genetic defect responsible for ...
The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female ...
Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands...
The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including th...