Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Autonomic nervous system dysfunction has been implicated in the development and persistence of hyperfunctional voice disorders (HVDs). The purpose of this study was to determine the effects of cogniti...
Adult female speakers-66 with HVDs, 66 without-were recorded while speaking with and without a cognitive stressor. Root-mean-square (RMS) of amplitude, fundamental frequency (...
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Cognitive stress and presumed autonomic arousal affect voice similarly in female speakers with and without HVDs....
People who experience distressing voices frequently report negative (e.g. abusive or threatening) voice content and this is a key driver of distress. There has also been recognition that positive (e.g...
In a naturalistic, uncontrolled pre- and post- service evaluation study, 32 clients at an outpatient psychology service for distressing voices received eight sessions of CBT for distressing voices and...
There was no significant change in positive voice content. There was no significant change in negative voice content from pre- to post-therapy; however, there was a significant change in negative voic...
The cognitive component of CBT for distressing voices may be associated with changes in negative, but not positive, voice content. There may be benefit to enhancing these effects by developing treatme...
Acquired laryngotracheal stenosis (LTS) is a rare condition that causes breathlessness and dyspnoea. Patients have reconstructive airway surgery to improve their breathing difficulties, but both LTS a...
To investigate the lived experience of adults with laryngotracheal stenosis (LTS), who have had reconstructive surgery; here focussing on voice concerns with the aim of guiding clinical care for SLTs....
A phenomenological, qualitative study design was used. Focus groups and semi-structured interviews were completed with adults living with LTS who had had reconstructive surgery. Audio recordings were ...
A total of 24 participants (five focus groups and two interviews) took part in the study before thematic saturation was identified in analysis. Three main themes were identified specific to the experi...
In this qualitative study participants have described the integral part voice difficulties play in their lived experience of LTS and reconstructive surgery. This is considered in the context of their ...
What is already known on this subject Adults with laryngotracheal stenosis (LTS) experience voice changes as a result of their condition, and the surgeries necessary as a treatment. These changes can ...
The Provox Vega High Performance (PVHP) is a newly developed voice prosthesis (VP) with an aim to achieve a longer and more predictable lifetime....
This feasibility study aims to assess patient acceptance of the PVHP VP, evaluate adverse events, voice quality, and device lifetime....
Laryngectomized patients previously using a Provox Vega or ActiValve Light were included. Acceptance and voice outcomes were evaluated at two-time points with a 2-week interval. Baseline measurements ...
Fifteen participants completed the study, with thirteen being initial Vega-users. PVHP acceptance was 87% 2 weeks after placement. Median device lifetime for all VPs was 64 d (range 14-370). In the su...
Acceptance of the PVHP is largely dependent on device lifetime, decreasing from 87% to 40% after leakage or replacement. Voice quality remains consistent across different VPs. Developing a long-lastin...
To date, transgender and gender-diverse voice clients' perceptions and individual goals have been missing in discussions and research on gender-affirming voice therapy. Little is, therefore, known abo...
Individual, semistructured interviews with 15 transgender and gender-diverse voice clients considering voice therapy were conducted and explored using qualitative content analysis....
Three themes were identified during the analysis of the participants' narratives. In the first theme, "the incongruent voice setting the rules," the contribution of the voice on the experienced gender...
The interviews clearly indicate a need for a person-centered voice therapy that starts from the individuals' expressed motives for modifying the voice yet also are affirmative of anticipated difficult...
Categorising voices is crucial for auditory-based social interactions. A recent study by Rupp and colleagues in PLOS Biology capitalises on human intracranial recordings to describe the spatiotemporal...
This study aimed to critically appraise recent peer-reviewed scientific evidence on the effect of vocal hygiene education on voice quality and function directly and indirectly measured by auditory-per...
A systematic review was conducted utilizing the Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analyses Protocols (PRISMA-P) guidelines. Five databases were searched using the keywords "voca...
Four studies (17%) linked low awareness of vocal hygiene or insufficient vocal hygiene education to self-reported acute and chronic voice symptoms, as well as a greater perception of voice handicap am...
Recent literature demonstrates mixed results obtained through auditory-perceptual, acoustic, and self-rating measures on the effects of vocal hygiene instruction on vocal quality and function in profe...
Arytenoid adduction as an addition to medialisation thyroplasty is highly advocated by some surgeons in selected cases but deemed less necessary by others in patients with unilateral vocal fold paraly...
A prospective study was conducted. Voice audio recordings were obtained at 4 moments; 1. direct prior to the start of surgery, 2. during surgery after medialisation thyroplasty, 3. during surgery afte...
Ten patients who underwent medialisation and arytenoid adduction at our tertiary referral hospital between 2021 and 2022, were included. One patient was excluded after surgery. The intraoperative meas...
Our study using intraoperative voice measurements indicate that the addition of arytenoid adduction to medialisation thyroplasty is a benefit in selected patients although more studies are needed due ...
Post-traumatic stress is common among people who hear voices (auditory verbal hallucinations), many of whom hear trauma-related voices, whereby voice content is related to past trauma. Preliminary evi...
Thematic analytical methodology was used due to the study's critical epistemological framework....
Semi-structured interviews explored relationships between trauma and voices, and experiences of change and stability throughout ImRs in a transdiagnostic sample (N = 10) who underwent 10-18 weekly ImR...
Two themes captured explanations of voices, which suggested voices may have counterproductive protective functions. Three themes captured psychological experiences during ImRs, which reflected concept...
Trauma-related voices may have underlying protective functions and ImRs may support emotional expression, adaptive trauma re-appraisals and improve self-worth and coping self-efficacy. These change pr...
Some cochlear implant (CI) users report having difficulty accessing indexical information in the speech signal, presumably due to limitations in the transmission of fine spectrotemporal cues. The purp...
We completed a systematic search of the literature with select key words using citation aggregation software to search Google Scholar. We included primary reports that tested (a) talker discrimination...
The searches resulted in 1,561 references, which were first screened for inclusion and then evaluated in full. Forty-three studies examining talker discrimination, voice perception, and talker identif...
The current review highlights the challenges faced by CI users in tracking and recognizing voices and how they adapt to it. Although large variability exists, there is evidence that CI users can proce...