Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
ÂgeRisque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Recombinases : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Recombinases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Recombinases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-06",
"dateModified": "2025-03-01",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Recombinases"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Enzymes",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Enzymes",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D004798",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Holliday junction resolvases",
"alternateName": "Holliday Junction Resolvases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045565",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Holliday junction resolvases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D045565",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.739.250"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Integrases",
"alternateName": "Integrases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019426",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Integrases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D019426",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.739.500"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Recombinases",
"alternateName": "Recombinases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D045522",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ahmed Abd El Wahed",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ahmed%20Abd%20El%20Wahed",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jonas Kissenkötter",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jonas%20Kissenk%C3%B6tter",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Susanne Böhlken-Fascher",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Susanne%20B%C3%B6hlken-Fascher",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Matthew S Forrest",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Matthew%20S%20Forrest",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "TwistDx(TM) Limited, Cambridge, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Maciej Paszkowski-Rogacz",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Maciej%20Paszkowski-Rogacz",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Effects of Cognitive Stress on Voice Acoustics in Individuals With Hyperfunctional Voice Disorders.",
"datePublished": "2022-12-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36516470",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1044/2022_AJSLP-22-00204"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Using SincNet for Learning Pathological Voice Disorders.",
"datePublished": "2022-09-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36081092",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/s22176634"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Toward Real-World Voice Disorder Classification.",
"datePublished": "2023-09-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37099463",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1109/TBME.2023.3270532"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Functional Speech and Voice Disorders: Approaches to Diagnosis and Treatment.",
"datePublished": "2023-04-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37775195",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ncl.2023.02.005"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Social Determinants of Health: Implications for Voice Disorders and Their Treatment.",
"datePublished": "2023-04-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37059074",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1044/2023_AJSLP-21-00183"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Enzymes et coenzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Enzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Recombinases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Recombinases - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Recombinases",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-01",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Recombinases",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?\nLes symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?\nQuels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?\nPeut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Recombinases",
"description": "Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?\nLes troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?\nY a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?\nLes cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?\nLes symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Recombinases",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?\nL'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Recombinases",
"description": "Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?\nPeut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?\nLa thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?\nLes traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?\nLes greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Recombinases",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?\nLes troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?\nComment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Recombinases",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?\nL'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?\nLes facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?\nLe sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?\nL'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045522?mesh_terms=Voice+Disorders#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge."
}
}
]
}
]
}
Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany. Electronic address: frank.buchholz@tu-dresden.de.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Autonomic nervous system dysfunction has been implicated in the development and persistence of hyperfunctional voice disorders (HVDs). The purpose of this study was to determine the effects of cogniti...
Adult female speakers-66 with HVDs, 66 without-were recorded while speaking with and without a cognitive stressor. Root-mean-square (RMS) of amplitude, fundamental frequency (...
All measures differed significantly under cognitive stress for speakers with and without HVDs. RMS and CPP increased whereas...
Cognitive stress and presumed autonomic arousal affect voice similarly in female speakers with and without HVDs....
Deep learning techniques such as convolutional neural networks (CNN) have been successfully applied to identify pathological voices. However, the major disadvantage of using these advanced models is t...
Voice disorders significantly compromise individuals' ability to speak in their daily lives. Without early diagnosis and treatment, these disorders may deteriorate drastically. Thus, automatic classif...
This study develops a compact and domain-robust voice disorder classification system to identify the utterances of health, neoplasm, and benign structural diseases. Our proposed system utilizes a feat...
The results show that the unweighted average recall in the noisy real-world domain improved by 13% and remained at 80% in the clinic domain with only slight degradation. The domain mismatch was effect...
By deploying factorized convolutional neural networks and domain adversarial training, domain-invariant features can be derived for voice disorder classification with limited resources. The promising ...
To the best of our knowledge, this is the first study that jointly considers real-world model compression and noise-robustness issues in voice disorder classification. The proposed system is intended ...
Historically, formal training for speech-language therapists (SLTs) in the area of functional speech and voice disorders (FSVD) has been limited, as has the body of empirical research in this content ...
Adverse childhood experiences (ACEs) and related conditions, such as discrimination, are social determinants of health (SDOHs). Critical race theory (CRT) is a lens through which to understand SDOHs i...
This tutorial concludes with a call for heightened awareness of the role that SDOHs such as structural and individual discrimination may play in voice disorders, and a call for research into SDOHs, tr...
Voice disorders significantly impair the ability to communicate effectively and reduce the quality of life in older adults; however, its prevalence has not been well established. The aim of our resear...
Five medical databases were systematically searched for studies that reported the prevalence of voice disorders in older adults. The overall prevalence was exhibited in proportions and 95% confidence ...
Of 930 articles screened, 13 fulfilled the eligibility criteria, including 10 studies in community-based settings and three in institutionalized settings. An overall prevalence of voice disorders in o...
The prevalence of voice disorders in the older population depends on various factors but is relatively common in older adults. The findings of this study accentuate the necessity for researchers to st...
Laryngopharyngeal reflux (LPR) is prevalent and can lead to voice disorders, but its diagnosis is difficult, because of limited correlations between clinical symptoms and organic pathology. Various to...
To investigate associations between reflux symptoms, acoustic-, perceptual-, and physical vocal characteristics, glottal function index (GFI), and vocal handicap index (VHI) in adults with non-organic...
Data of 51 adults with non-organic voice disorders were collected, using a retrospective cohort explorative research design, at a private ear, nose and throat specialist practice in Gauteng, South Afr...
The RSI showed positive fair correlations against GFI, VHIP and caffeine intake, indicating an increase in reflux symptoms with higher scores on the various measures. Moderate correlations were also f...
Results indicated associations between reflux symptoms, vocal characteristics, the GFI and the VHI. Based on the correlations found these tools used in conjunction could improve clinical diagnosis of ...
Vocal fatigue is increasingly observed among professional voice users (e.g., teachers). This pathologic state is associated with restrictions in everyday life and is considered to be an indicator of c...
The main causes of voice disorders in children with adverse vocal behavior include benign lesions of the vocal folds caused by voice abuse or misuses, such as vocal fold nodules, vocal fold polyps, an...
This study examines communicative congruence and communicative dysphoria in adults who deny having a voice disorder....
Participants (adults 18-70 years) completed the BFAS, CES-D, VCS, and the Voice Handicap Index-10 (VHI-10) before recording a series of speech tasks. Participants' recordings were played back while th...
The 196 participants were predominantly female (67.3%) and cisgender (96.4%). Communicative congruence was negatively skewed, and communicative dysphoria was normally distributed. Both variables signi...
Counter to our hypothesis, participants reported more congruence than incongruence, but all other hypotheses were supported. Participants who reported...
https://doi.org/10.23641/asha.20739967....