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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Porphyries
Porphyries hépatiques
Coproporphyrie héréditaire
Coproporphyrie héréditaire : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Coproporphyrie héréditaire
Diagnostic médical
Analyse d'urine
Tests sanguins
Antécédents familiaux
Maladies héréditaires
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Symptômes
Troubles neurologiques
Symptômes
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Symptômes
Douleurs abdominales
Lésions cutanées
Exposition au soleil
Variabilité des symptômes
Individus
Aggravation des symptômes
Traitement
Crises de douleur
Douleur abdominale
Prévention
5
Régime alimentaire
Gestion de la maladie
Stress
Facteurs déclenchants
Conseils de vie
Activités physiques
Traitements
5
Traitement
Gestion des symptômes
Photothérapie
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Thérapie génique
Recherche médicale
Complications
5
Complications
Lésions nerveuses
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Anxiété
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/01/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
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Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
National Service for the Biochemical Diagnoses of Porphyrias, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.
Department of Internal Medicine C, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.
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Affiliations :
Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
Photodermatosis Service, Division of Dermatology, Rabin Medical Center, Petah Tikva 4941492, Israel.
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National Service for the Biochemical Diagnoses of Porphyrias, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.
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Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
Photodermatosis Service, Division of Dermatology, Rabin Medical Center, Petah Tikva 4941492, Israel.
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Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: gwilkerson@som.umaryland.edu.
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Department of Emergency Medicine, University of Cincinnati College of Medicine, 231 Albert Sabin Way, MSB 1654, Cincinnati, OH 45267-0769, USA. Electronic address: https://twitter.com/edmojo.
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Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA, United States.
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Department of Tumor Growth Biology, N.N. Petrov Institute of Oncology, St.-Petersburg 197758, Russia.
Department of Clinical Genetics, St.-Petersburg Pediatric Medical University, St.-Petersburg 194100, Russia.
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Division of Human Genetics, Biospecimen Research, Internal Medicine, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center, 2012 Kenny Road, Room 257, Columbus, OH 43221, USA. Electronic address: Heather.Hampel@osumc.edu.
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Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS. UOC Neurologia, 00168 Rome, Italy.
Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.
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Division of Immunology/Allergy Section, Department of Internal Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio; and.
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Section of Neurology, Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
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Clinical Immunology and Allergy, Department of Clinical Medicine, University of Campinas, Campinas, Brazil.
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Affiliations :
Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Vascular Medicine, Amsterdam, the Netherlands.
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Affiliations :
From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Affiliations :
Department of Internal Medicine Weiss Memorial Hospital Chicago Illinois USA.
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Department of Internal Medicine SBU Adana Sehir Egitim ve Arastirma Hastanesi Adana Turkey.
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Affiliations :
Department of General Medicine Wellington Regional Hospital Wellington New Zealand.
Department of Medicine, Wellington School of Medicine University of Otago Wellington New Zealand.
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Hereditary coproporphyria (HCP) is caused by a partial deficiency of coproporphyrinogen oxidase during heme biosynthesis. Givosiran is approved for the treatment of acute hepatic porphyria. We herein ...
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Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital haemolytic disorder, resulting from plasma membrane protein deficiency of red blood cells (RBCs). Typical pathological signs are anemia, jaundice, and spl...
This study focused on the state of art about the HS diagnosis, from traditional to innovative methods, including diagnostic algorithms that can be applied for pediatric and adult patients, for differe...
The first erythrocyte parameters used for HS diagnosis were the mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular volume (MCV), and red blood cell distribution width (RDW); nowadays n...
The diagnostic workup of hereditary spherocytosis could be improved thanks to all the available tests, including new molecular tools. However, it requires synergy between clinicians and laboratory sta...
Advances in both imaging techniques and genetics have led to the recognition of a wide variety of aortic anomalies that can be grouped under the term 'hereditary thoracic aortic diseases'. The present...
In the last decade, we have witnessed dramatic improvements in the diagnosis, workup, management, and monitoring of patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv). Updated imaging techniqu...