Titre : Coproporphyrie héréditaire

Coproporphyrie héréditaire : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la coproporphyrie héréditaire ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux de porphyrines.
Coproporphyrie héréditaire Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'analyse des urines et des échantillons de sang pour détecter les porphyrines.
Analyse d'urine Tests sanguins
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux aident à identifier les cas héréditaires de la maladie.
Antécédents familiaux Maladies héréditaires
#4

Peut-on utiliser la génétique pour le diagnostic ?

Oui, des tests génétiques peuvent confirmer des mutations spécifiques associées à la maladie.
Tests génétiques Mutations
#5

Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?

Des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et des changements cutanés peuvent alerter.
Symptômes Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la coproporphyrie héréditaire ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des nausées, et des troubles neurologiques.
Symptômes Douleurs abdominales
#2

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des lésions cutanées peuvent apparaître, surtout après exposition au soleil.
Lésions cutanées Exposition au soleil
#3

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Individus
#4

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent devenir plus fréquents et plus graves.
Aggravation des symptômes Traitement
#5

Les crises de douleur sont-elles fréquentes ?

Oui, les crises de douleur abdominale aiguë sont un symptôme fréquent de la maladie.
Crises de douleur Douleur abdominale

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises de coproporphyrie héréditaire ?

Éviter les déclencheurs comme l'alcool, certains médicaments et le stress peut aider.
Prévention Déclencheurs
#2

Les patients doivent-ils suivre un régime alimentaire spécifique ?

Un régime équilibré et éviter les substances toxiques peuvent aider à gérer la maladie.
Régime alimentaire Gestion de la maladie
#3

Les patients doivent-ils éviter certains médicaments ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher des crises et doivent être évités.
Médicaments Crises
#4

Le stress peut-il aggraver la maladie ?

Oui, le stress est un facteur déclenchant connu et doit être géré.
Stress Facteurs déclenchants
#5

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Oui, des conseils sur la gestion du stress et des activités physiques modérées sont bénéfiques.
Conseils de vie Activités physiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la coproporphyrie héréditaire ?

Le traitement inclut des mesures de gestion des symptômes et des thérapies spécifiques.
Traitement Gestion des symptômes
#2

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, des médicaments comme les analgésiques et les anti-inflammatoires peuvent soulager.
Médicaments Analgésiques
#3

La photothérapie est-elle une option ?

La photothérapie peut être utilisée pour traiter les lésions cutanées causées par la maladie.
Photothérapie Lésions cutanées
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Éviter les déclencheurs comme certains médicaments et l'alcool peut prévenir les crises.
Prévention Déclencheurs
#5

La thérapie génique est-elle envisagée ?

Actuellement, la thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible comme traitement.
Thérapie génique Recherche médicale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des lésions nerveuses, des problèmes psychologiques et des infections.
Complications Lésions nerveuses
#2

La coproporphyrie héréditaire peut-elle affecter le foie ?

Oui, des atteintes hépatiques peuvent survenir en raison de l'accumulation de porphyrines.
Foie Atteintes hépatiques
#3

Y a-t-il des risques psychologiques associés ?

Oui, des troubles anxieux et dépressifs peuvent être des complications de la maladie.
Troubles psychologiques Anxiété
#4

Les infections sont-elles une préoccupation ?

Oui, les infections peuvent survenir en raison de lésions cutanées ou d'immunosuppression.
Infections Immunosuppression
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une gestion proactive et un suivi médical régulier.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux et certaines conditions médicales augmentent le risque de la maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alcool est-il un facteur de risque ?

Oui, la consommation d'alcool peut déclencher des crises chez les personnes prédisposées.
Alcool Crises
#3

Le stress peut-il augmenter le risque ?

Oui, le stress physique ou émotionnel est un facteur de risque connu pour les crises.
Stress Facteurs de risque
#4

Certaines infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent déclencher des crises chez les individus sensibles.
Infections Crises
#5

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Les femmes peuvent être plus à risque en raison des fluctuations hormonales, surtout pendant les règles.
Femmes Fluctuations hormonales
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/01/2026

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Auteurs principaux

Ran Kaftory

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.

Yonatan Edel

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Affiliations :
  • Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
  • National Service for the Biochemical Diagnoses of Porphyrias, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.
  • Department of Internal Medicine C, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.

Igor Snast

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
  • Photodermatosis Service, Division of Dermatology, Rabin Medical Center, Petah Tikva 4941492, Israel.

Rivka Mamet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Service for the Biochemical Diagnoses of Porphyrias, Rabin Medical Center - Beilinson Hospital, Petah Tikva 4941492, Israel.

Assi Levi

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Affiliations :
  • Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel.
  • Photodermatosis Service, Division of Dermatology, Rabin Medical Center, Petah Tikva 4941492, Israel.

R Gentry Wilkerson

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Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: gwilkerson@som.umaryland.edu.
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Joseph J Moellman

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Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Cincinnati College of Medicine, 231 Albert Sabin Way, MSB 1654, Cincinnati, OH 45267-0769, USA. Electronic address: https://twitter.com/edmojo.
Publications dans "Coproporphyrie héréditaire" :

Michael E Shy

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Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA, United States.
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John K Fink

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Evgeny N Imyanitov

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Affiliations :
  • Department of Tumor Growth Biology, N.N. Petrov Institute of Oncology, St.-Petersburg 197758, Russia.
  • Department of Clinical Genetics, St.-Petersburg Pediatric Medical University, St.-Petersburg 194100, Russia.
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Heather Hampel

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Affiliations :
  • Division of Human Genetics, Biospecimen Research, Internal Medicine, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center, 2012 Kenny Road, Room 257, Columbus, OH 43221, USA. Electronic address: Heather.Hampel@osumc.edu.
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Marco Luigetti

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Affiliations :
  • Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS. UOC Neurologia, 00168 Rome, Italy.
  • Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.
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Jonathan A Bernstein

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  • Division of Immunology/Allergy Section, Department of Internal Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio; and.
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Gian Maria Fabrizi

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  • Section of Neurology, Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
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Eli Mansour

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  • Clinical Immunology and Allergy, Department of Clinical Medicine, University of Campinas, Campinas, Brazil.
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Danny M Cohn

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Affiliations :
  • Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Vascular Medicine, Amsterdam, the Netherlands.
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Timothy Craig

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Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Seyma Eroglu

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Affiliations :
  • Department of Internal Medicine Weiss Memorial Hospital Chicago Illinois USA.
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Ilhan Birsenogul

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Affiliations :
  • Department of Internal Medicine SBU Adana Sehir Egitim ve Arastirma Hastanesi Adana Turkey.
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Cindy Towns

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Affiliations :
  • Department of General Medicine Wellington Regional Hospital Wellington New Zealand.
  • Department of Medicine, Wellington School of Medicine University of Otago Wellington New Zealand.
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Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital haemolytic disorder, resulting from plasma membrane protein deficiency of red blood cells (RBCs). Typical pathological signs are anemia, jaundice, and spl... This study focused on the state of art about the HS diagnosis, from traditional to innovative methods, including diagnostic algorithms that can be applied for pediatric and adult patients, for differe... The first erythrocyte parameters used for HS diagnosis were the mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular volume (MCV), and red blood cell distribution width (RDW); nowadays n... The diagnostic workup of hereditary spherocytosis could be improved thanks to all the available tests, including new molecular tools. However, it requires synergy between clinicians and laboratory sta...