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Métabolisme
Biosynthèse des peptides
Aminoacylation
Aminoacylation : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Défaut d'aminoacylation
ARNt
Tests génétiques
Tests enzymatiques
ARNt
Analyse biochimique
Troubles de croissance
Anomalies neurologiques
Aminoacylation
Imagerie médicale
Anomalies
Effets secondaires
Biologie moléculaire
Génétique
ARNt
Symptômes
5
Déficit en aminoacylation
Fatigue
Troubles métaboliques
Troubles neurologiques
Retards de développement
Convulsions
Signes cutanés
Éruptions cutanées
Anomalies pigmentaires
Troubles digestifs
Malabsorption
Aminoacylation
Prévention
5
Prévention
Alimentation équilibrée
Troubles
Dépistages néonatals
Troubles métaboliques
Détection précoce
Éducation des parents
Signes précoces
Résultats
Conseils nutritionnels
Carences
Prévention
Vaccins
Prévention
Troubles
Traitements
5
Traitements
Suppléments
Thérapie génique
Diététique
Acides aminés
Régime alimentaire
Médicaments
Activité des ARNt
Cellules
Thérapies expérimentales
Thérapie génique
Modulateurs d'ARNt
Suivi médical
Tests sanguins
Évaluations cliniques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Retards de croissance
Complications
Gestion
Permanentes
Risque accru
Maladies métaboliques
Patients
Qualité de vie
Complications
Activités quotidiennes
Soins spécialisés
Gestion
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Mutations génétiques
Environnement
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. dieter.soll@yale.edu.
Department of Chemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. dieter.soll@yale.edu.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, United States of America.
Department of Genetics, Stanford University, Stanford, Califormia, United States of America.
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Affiliations :
Medicinal Bioconvergence Research Center, Seoul National University, Yeongtong-gu, Suwon-si, Gyeonggi-do, Korea. sungkim@biocon.snu.ac.kr.
College of Pharmacy and Graduate School of Convergence Science and Technologies, Seoul National University, Yeongtong-gu, Suwon-si, Gyeonggi-do, Korea. sungkim@biocon.snu.ac.kr.
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Affiliations :
Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA, United States. Electronic address: xlyang@scripps.edu.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. oscar.vargas@yale.edu.
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Affiliations :
MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, UK.
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Affiliations :
Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA.
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Affiliations :
Faculty of Biology, Technion--Israel Institute of Technology, Haifa 32000, Israel.
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Faculty of Biology, Technion--Israel Institute of Technology, Haifa 32000, Israel.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. ana.crnkovic@yale.edu.
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Department of Chemistry, University of Toronto, Toronto, Canada. Electronic address: haissi.cui@utoronto.ca.
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Affiliations :
Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, 277-8562, Japan.
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Affiliations :
Department of Chemistry and Biotechnology, Graduate School of Engineering, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8656, Japan.
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Department of Chemistry and Biotechnology, Graduate School of Engineering, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8656, Japan.
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Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, 277-8562, Japan. kozo-tomita@edu.k.u-tokyo.ac.jp.
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Affiliations :
Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie, UMR 7156, CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
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Affiliations :
Department of Pharmacy, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Institution of Clinical Pharmacy, Central South University, Changsha, China.
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Affiliations :
Department of Chinese Medicine, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
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Department of Chinese Medicine, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT, United States.
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Joint replacement is one of the options to retrieve the interosseous distal radioulnar joint (DRUJ) function. DRUJ prosthesis has recently been introduced clinically to treat DRUJ instability. This ar...
CT images of a healthy 33 years old man were used to construct the three-dimensional geometry of the forearm bone. Then two models, a healthy foreman (Model A) and a damaged model with an inserted int...
Maximum and minimum principal stresses were evaluated for bones in all conditions, and von Mises stress was considered for the prosthesis and fixing screws. In supination, the maximum stress in Model ...
Our study indicates that the interosseous DRUJ prosthesis can perform the foreman's normal daily activities. This prosthesis provides the ability similar to a normal hand....
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Percutaneous cement discoplasty (PCD) is a minimally invasive treatment for degenerative lumbar spine disease, but the relationship between decompression effect on the nerve root and different doses o...
To investigate the indirect decompression effect of cement with different doses on nerve roots and the biomechanical changes on the spine during PCD using finite element analysis (FEA)....
FEA was adapted to analyze the mechanical changes in the lumbar vertebrae before and after the application of PCD.CT scan images of adult males were utilized to establish a finite element model of the...
The stress of the nerve root in model H was the largest. The nerve root stress in the model H2 was the smallest during flexion, extension, left bending, right bending, left rotation, and right rotatio...
The nerve root stress increased after degeneration and decreased after intervertebral height recovery through cement injection, resulting in a significant indirect decompression effect.The stress of t...
Bi-unicompartmental knee arthroplasty is a less invasive treatment than a total one, great advantage for the patient but more difficult for the surgeon because of the lower visibility during surgery; ...
The geometries of the bones were acquired and uncemented fixed bearing metal-back UKAs virtually implanted in a finite elements environment. The lateral component was implanted in six different antero...
Outcomes for 0° and - 3° configurations are acceptable, but the - 2° of slope configuration achieved the best ones in terms of stress on proximal tibia, load repartition, contact pressure distribution...
Slight errors can happen during the surgery: performing the cut aiming to slightly posterior slopes during the surgery helps to minimize the chances of obtaining positive slopes that could lead to an ...