Titre : C1 Inhibiteur

C1 Inhibiteur : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en C1 inhibiteur ?

Un dosage sanguin du C1 inhibiteur et des tests fonctionnels sont nécessaires.
Déficience en C1 inhibiteur Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer le C1 inhibiteur ?

Les tests incluent le dosage du C1 inhibiteur et l'évaluation de l'activité fonctionnelle.
Protéines du complément Tests de laboratoire
#3

Quels symptômes indiquent un problème de C1 inhibiteur ?

Les symptômes incluent des œdèmes, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées.
Œdème Symptômes
#4

Le diagnostic nécessite-t-il une consultation spécialisée ?

Oui, une consultation en immunologie ou en allergologie est souvent recommandée.
Immunologie Allergologie
#5

Peut-on diagnostiquer par des antécédents familiaux ?

Oui, des antécédents familiaux de symptômes similaires peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents médicaux Hérédité

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une carence en C1 inhibiteur ?

Les symptômes incluent des œdèmes récurrents, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées.
Œdème Douleur abdominale
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais souvent durant l'enfance ou l'adolescence.
Âge Symptômes
#3

Les œdèmes sont-ils toujours présents ?

Non, les œdèmes peuvent être intermittents et ne pas se manifester constamment.
Œdème Intermittent
#4

Y a-t-il des symptômes associés à des infections ?

Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes liés à la carence en C1 inhibiteur.
Infections Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être similaires à ceux d'autres troubles allergiques ou auto-immuns.
Maladies auto-immunes Allergies

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises d'œdème ?

Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif régulier.
Prévention Déclencheurs
#2

Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?

Oui, certains aliments peuvent déclencher des réactions, il est conseillé de les identifier.
Allergies alimentaires Réactions
#3

Le stress influence-t-il les crises ?

Oui, le stress peut être un facteur déclenchant pour certaines personnes.
Stress Facteurs déclenchants
#4

Des vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations peuvent aider à prévenir les infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#5

Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?

Oui, un bracelet médical peut alerter en cas d'urgence liée à la carence en C1 inhibiteur.
Bracelet médical Urgence

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la carence en C1 inhibiteur ?

Les traitements incluent des concentrés de C1 inhibiteur et des médicaments anti-inflammatoires.
Traitement Médicaments anti-inflammatoires
#2

Le traitement préventif est-il nécessaire ?

Oui, un traitement préventif peut être recommandé pour éviter les crises d'œdème.
Prévention Crises
#3

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Les corticostéroïdes peuvent réduire l'inflammation, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Corticostéroïdes Inflammation
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours d'évaluation.
Thérapie génique Traitements expérimentaux
#5

Comment gérer une crise aiguë ?

L'administration rapide de C1 inhibiteur est essentielle lors d'une crise aiguë.
Crise aiguë Administration de médicaments

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la carence en C1 inhibiteur ?

Les complications incluent des œdèmes sévères, des infections et des douleurs chroniques.
Complications Infections
#2

Les œdèmes peuvent-ils entraîner des complications graves ?

Oui, des œdèmes laryngés peuvent provoquer des difficultés respiratoires potentiellement mortelles.
Œdème laryngé Difficultés respiratoires
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies auto-immunes ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes chroniques et les crises peuvent significativement altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Symptômes chroniques
#5

Les complications nécessitent-elles une surveillance régulière ?

Oui, une surveillance régulière est essentielle pour gérer les complications potentielles.
Surveillance médicale Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de carence en C1 inhibiteur ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Hérédité
#2

Les infections fréquentes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, les infections récurrentes peuvent exacerber les symptômes chez les patients.
Infections Symptômes
#3

Le sexe influence-t-il le risque de carence ?

Oui, la carence en C1 inhibiteur est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Sexe Prévalence
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut augmenter avec l'âge, bien que les symptômes apparaissent souvent plus tôt.
Âge Risque
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des crises chez les individus sensibles.
Facteurs environnementaux Crises
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Henriette Farkas

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.

Lilian Varga

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Anastasios E Germenis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology and Histocompatibility, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, Larissa, Greece.
  • CeMIA SA, Larissa, Greece.

Andrea Zanichelli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Clinical Sciences Luigi Sacco, University of Milan, Via G.B. Grassi 74, 20157 Milan, Italy.

Chiara Suffritti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • ASST-Fatebenefratelli-Sacco, Milan, Italy. chiarasuffritti@gmail.com.

Faidra Parsopoulou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology and Histocompatibility, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, Larissa, Greece.

Gedeon Loules

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CeMIA SA, Larissa, Greece.

Fotis Psarros

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Allergology, Navy Hospital, Athens, Greece.

None None

3 publications dans cette catégorie

Janina Hahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Thomas K Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Jens Greve

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Maria Bova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Naples, Via S. Pansini 5, 80131 Naples, Italy.

Anna M Blom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, Division of Medical Protein Chemistry, Lund University, Malmö, Sweden.

Kyra A Gelderman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanquin Diagnostic Services, Amsterdam, The Netherlands.

Ilse Jongerius

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunopathology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam Infection and Immunity Institute, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Pediatric Immunology, Rheumatology, and Infectious Diseases, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Zsofia Polai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Zsuzsanna Balla

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Szabolcs Benedek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary.

Kenji M Cunnion

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Eastern Virginia Medical School, 700 West Olney Road, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Children's Specialty Group, 811 Redgate Avenue, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Children's Hospital of the King's Daughters, 601 Children's Lane, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Department of Microbiology and Molecular Cell Biology, Eastern Virginia Medical School, 700 West Olney Road, Norfolk, VA 23507-1696, USA.

Sources (10000 au total)

C1-inhibitor/C1-inhibitor antibody complexes in acquired angioedema due to C1-inhibitor deficiency.

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Detailed demographic data on people with hereditary angioedema (HAE) and acquired C1 inhibitor deficiency in the United Kingdom are relatively limited. Better demographic data would be beneficial in p... To obtain more accurate data on the demographics of HAE and acquired C1 inhibitor deficiency in the United Kingdom, including treatment modalities and services available to patients.... A survey was distributed to all centers in the United Kingdom that look after patients with HAE and acquired C1 inhibitor deficiency to collect these data.... The survey identified 1152 patients with HAE-1/2 (58% female and 92% type 1), 22 patients with HAE with normal C1 inhibitor, and 91 patients with acquired C1 inhibitor deficiency. Data were provided b... Data obtained from the survey provide useful information about the demographics and treatment modalities used in HAE and acquired C1 inhibitor deficiency in the United Kingdom. These data are useful f...

Hereditary Angioedema With Normal C1 Inhibitor: US Survey of Prevalence and Provider Practice Patterns.

Hereditary angioedema (HAE) with normal C1-INH (HAE-nl-C1INH) is phenotypically similar to HAE resulting from C1-INH deficiency (HAE-C1INH). Confirmatory diagnostic tests for HAE-nl-C1INH are limited ... To estimate the prevalence and describe current management patterns for HAE-nl-C1INH in the United States (US).... We conducted an Internet-based survey of US physicians to estimate the prevalence of the HAE-nl-C1INH population in the United States. Potential participating physicians were identified from the US He... A total of 113 physicians provided data for the estimation of HAE-nl-C1INH prevalence and 81 physicians treating HAE-nl-C1INH patients provided data about treatment patterns. In bias-corrected analysi... These survey data provide estimates of HAE-nl-C1INH prevalence in the United States as well as current diagnosis and management strategies. Results may be useful for developing studies to assess treat...

Gene Mutations Linked to Hereditary Angioedema in Solitary Angioedema Patients With Normal C1 Inhibitor.

Chronic recurrent angioedema without wheals (CRA) with normal C1 inhibitor (C1-INH) that is unresponsive to antihistamines may involve patients with recurrent angioedema of unknown cause (ie, so-calle... To identify patients with one of type of HAEnCI in a group of patients with CRA with normal C1-INH that was unresponsive to antihistamines.... A total of 132 patients with CRA and normal C1-INH that was unresponsive to antihistamines underwent mutational and clinical analysis. The presence of hereditary angioedema-specific mutations in Facto... In 116 of 132 solitary patients with CRA (87.9%), none of the six HAEnCI-linked mutations could be found. Ten patients (7.6%) had the Factor XII mutation c.983C>A (p.T328K) and six (4.5%) the plasmino... A search for HAEnCI-linked mutations in patients with solitary CRA may lead to the detection of patients and families with HAEnCI. This is important because family members can be identified who are at...

Targeting thromboinflammation in COVID-19 - A narrative review of the potential of C1 inhibitor to prevent disease progression.

Coronavirus disease 2019 (COVID-19) caused by SARS-CoV-2 is associated with a clinical spectrum ranging from asymptomatic carriers to critically ill patients with complications including thromboemboli...

Restriction of C1-inhibitor activity in hereditary angioedema by dominant-negative effects of disease-associated SERPING1 gene variants.

Patients with hereditary angioedema experience recurrent, sometimes life-threatening, attacks of edema. It is a rare genetic disorder characterized by genetic and clinical heterogenicity. Most cases a... The aim was to describe trans-inhibitory effects of full-length or near full-length C1INH encoded by 28 disease-associated SERPING1 variants.... HeLa cells were transfected with expression constructs encoding the studied SERPING1 variants. Extensive and comparative studies of C1INH expression, secretion, functionality, and intracellular locali... Our findings characterized functional properties of a subset of SERPING1 variants allowing the examined variants to be subdivided into 5 different clusters, each containing variants sharing specific m... We provide a functional classification of SERPING1 gene variants suggesting that different SERPING1 variants drive the pathogenicity through different and in some cases overlapping molecular disease m...