Titre : Isovaleryl-CoA dehydrogenase

Isovaleryl-CoA dehydrogenase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en isovaleryl-CoA déshydrogénase ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses de sang pour détecter des métabolites.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Sang
#3

Quels signes cliniques indiquent une déficience ?

Des symptômes comme des vomissements, une léthargie et des troubles neurologiques peuvent apparaître.
Symptômes Troubles neurologiques
#4

Quel rôle joue l'analyse des acides organiques ?

L'analyse des acides organiques dans l'urine aide à détecter l'accumulation de métabolites spécifiques.
Acides organiques Urine
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette déficience ?

Les symptômes incluent vomissements, hypoglycémie, irritabilité et troubles neurologiques.
Hypoglycémie Irritabilité
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître dès les premiers jours de vie ou plus tard, selon la gravité.
Nouveau-né Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de déshydratation, de léthargie et de troubles respiratoires.
Déshydratation Troubles respiratoires
#4

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent varier selon les individus.
Variabilité Symptômes
#5

Les troubles neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans les cas graves.
Troubles neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir cette déficience ?

La déficience ne peut pas être prévenue, mais un diagnostic précoce aide à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas précoces et permettre une intervention rapide.
Dépistage néonatal Intervention précoce
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes ayant des antécédents familiaux devraient envisager un dépistage pendant la grossesse.
Grossesse Dépistage
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Éviter les aliments riches en leucine peut être conseillé pour les porteurs asymptomatiques.
Régime alimentaire Leucine

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste à éviter les aliments riches en leucine et à gérer les symptômes.
Traitement Régime alimentaire
#2

Des suppléments sont-ils recommandés ?

Des suppléments de carnitine peuvent être prescrits pour aider à l'élimination des acides gras.
Suppléments Carnitine
#3

Comment gérer une crise métabolique ?

En cas de crise, une hospitalisation et une administration intraveineuse de glucose peuvent être nécessaires.
Crise métabolique Glucose
#4

Le traitement est-il à vie ?

Oui, la gestion des symptômes et le suivi régulier sont nécessaires tout au long de la vie.
Suivi médical Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapie génique Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des crises métaboliques et des retards de développement.
Complications Retards de développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
Réversibilité Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi constant.
Qualité de vie Suivi médical
#4

Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?

Oui, des complications peuvent survenir à tout âge, surtout si la maladie n'est pas bien gérée.
Âge Gestion de la maladie
#5

Y a-t-il un risque accru de complications graves ?

Oui, les cas non traités ou mal gérés présentent un risque accru de complications graves.
Risque Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#3

Les porteurs asymptomatiques présentent-ils des risques ?

Oui, les porteurs asymptomatiques peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Porteurs asymptomatiques Transmission
#4

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des populations à risque accru ?

Certaines populations, comme celles avec des antécédents familiaux, peuvent être à risque accru.
Populations à risque Antécédents familiaux
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Isovaleryl-CoA dehydrogenase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Isovaleryl-CoA dehydrogenase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Isovaleryl-CoA dehydrogenase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-28", "dateModified": "2026-07-17", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Oxidoreductases acting on CH-CH group donors", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044925", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Oxidoreductases acting on CH-CH group donors", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D044925", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.682.660" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "alternateName": "Isovaleryl-CoA Dehydrogenase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D050769", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Jerry Vockley", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jerry%20Vockley", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, and UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15224, USA; Department of Human Genetics, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health, Pittsburgh, PA 15261, USA. Electronic address: gerard.vockley@chp.edu." } }, { "@type": "Person", "name": "Gepke Visser", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gepke%20Visser", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, UMC Utrecht, the Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Sander M Houten", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sander%20M%20Houten", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Zhaohui Shu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zhaohui%20Shu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China." } }, { "@type": "Person", "name": "Yingqin Liao", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yingqin%20Liao", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Three linked variants have opposing regulatory effects on isovaleryl-CoA dehydrogenase gene expression.", "datePublished": "2023-10-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37930192", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1093/hmg/ddad177" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Structural Basis for Expanded Substrate Specificities of Human Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase and Related Acyl- CoA Dehydrogenases.", "datePublished": "2024-02-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38464032", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.21203/rs.3.rs-3980524/v1" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases.", "datePublished": "2024-06-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38839792", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-024-63027-6" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Isovaleryl Sucrose Esters from", "datePublished": "2024-06-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38999021", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/molecules29133069" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multiple acyl-Coa dehydrogenase deficiency: an underdiagnosed disorder in adults.", "datePublished": "2024-08-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39132981", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/imj.16473" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Oxidoreductases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010088" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Oxidoreductases acting on CH-CH group donors", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044925" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Isovaleryl-CoA dehydrogenase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-09-07", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en isovaleryl-CoA déshydrogénase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?\nQuels signes cliniques indiquent une déficience ?\nQuel rôle joue l'analyse des acides organiques ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Quels sont les symptômes courants de cette déficience ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?\nLes troubles neurologiques sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Peut-on prévenir cette déficience ?\nLe dépistage néonatal est-il utile ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être testées ?\nY a-t-il des recommandations diététiques préventives ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?\nDes suppléments sont-ils recommandés ?\nComment gérer une crise métabolique ?\nLe traitement est-il à vie ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes complications peuvent-elles survenir à tout âge ?\nY a-t-il un risque accru de complications graves ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Isovaleryl-CoA dehydrogenase", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes porteurs asymptomatiques présentent-ils des risques ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?\nY a-t-il des populations à risque accru ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D050769#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en isovaleryl-CoA déshydrogénase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses de sang pour détecter des métabolites." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une déficience ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme des vomissements, une léthargie et des troubles neurologiques peuvent apparaître." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'analyse des acides organiques ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'analyse des acides organiques dans l'urine aide à détecter l'accumulation de métabolites spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de cette déficience ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent vomissements, hypoglycémie, irritabilité et troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent apparaître dès les premiers jours de vie ou plus tard, selon la gravité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Surveillez les signes de déshydratation, de léthargie et de troubles respiratoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'intensité et la variété des symptômes peuvent varier selon les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles neurologiques sont-ils fréquents ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans les cas graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir cette déficience ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La déficience ne peut pas être prévenue, mais un diagnostic précoce aide à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage néonatal est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas précoces et permettre une intervention rapide." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les femmes ayant des antécédents familiaux devraient envisager un dépistage pendant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter les aliments riches en leucine peut être conseillé pour les porteurs asymptomatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal consiste à éviter les aliments riches en leucine et à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Des suppléments sont-ils recommandés ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des suppléments de carnitine peuvent être prescrits pour aider à l'élimination des acides gras." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer une crise métabolique ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "En cas de crise, une hospitalisation et une administration intraveineuse de glucose peuvent être nécessaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Le traitement est-il à vie ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la gestion des symptômes et le suivi régulier sont nécessaires tout au long de la vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des crises métaboliques et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi constant." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications peuvent survenir à tout âge, surtout si la maladie n'est pas bien gérée." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de complications graves ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les cas non traités ou mal gérés présentent un risque accru de complications graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de troubles métaboliques et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les porteurs asymptomatiques présentent-ils des risques ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les porteurs asymptomatiques peuvent transmettre la maladie à leurs enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents médicaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des populations à risque accru ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines populations, comme celles avec des antécédents familiaux, peuvent être à risque accru." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/07/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jerry Vockley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, and UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15224, USA; Department of Human Genetics, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health, Pittsburgh, PA 15261, USA. Electronic address: gerard.vockley@chp.edu.

Gepke Visser

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, UMC Utrecht, the Netherlands.

Sander M Houten

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Publications dans "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" :

Zhaohui Shu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yingqin Liao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Zhonghong Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Sigui Zhou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yuxun Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA.
Publications dans "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" :

Eric S Goetzman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA. Electronic address: Eric.goetzman@chp.edu.
Publications dans "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" :

Wei Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, First Hospital, Shanxi Medical University, Taiyuan, China.

Terry G J Derks

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands. t.g.j.derks@umcg.nl.

Catherine Kochersperger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, and UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15224, USA.

Al-Walid Mohsen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, and UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15224, USA; Department of Human Genetics, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health, Pittsburgh, PA 15261, USA.

Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" :

Kharis Burns

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Medical School, University of Western Australia, Perth, Western Australia, Australia.
  • Inborn Errors of Metabolism Service, Department of Endocrinology, Royal Perth Hospital, Perth, Western Australia, Australia.
Publications dans "Isovaleryl-CoA dehydrogenase" :

Sources (1106 au total)

Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases.

Crystal structures of human long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) and the catalytically inactive Glu291Gln mutant, have been determined. These structures suggest that LCAD harbors functions beyond ...