Titre : Glutaryl-CoA dehydrogenase

Glutaryl-CoA dehydrogenase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en glutaryl-CoA déshydrogénase ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques des acides organiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sanguins sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de métabolites urinaires et sanguins, comme l'acide glutarylique, sont effectués.
Analyse sanguine Acides organiques
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un besoin de diagnostic ?

Des symptômes neurologiques, des troubles du mouvement et des crises peuvent alerter.
Symptômes neurologiques Crises
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie cérébrale peut montrer des anomalies, mais n'est pas spécifique à cette déficience.
Imagerie cérébrale Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette déficience ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises et des retards de développement.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Comment se manifestent les crises dans cette condition ?

Les crises peuvent se manifester par des convulsions, des mouvements anormaux ou des pertes de conscience.
Convulsions Mouvements anormaux
#3

Y a-t-il des signes physiques associés ?

Des signes comme l'hypotonie musculaire et des anomalies faciales peuvent être présents.
Hypotonie musculaire Anomalies faciales
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou à l'adolescence.
Petite enfance Adolescence
#5

Peut-on observer des troubles cognitifs ?

Oui, des troubles cognitifs et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Troubles cognitifs Difficultés d'apprentissage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en glutaryl-CoA déshydrogénase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à une détection précoce.
Dépistage néonatal Prévention
#2

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#3

Quel rôle joue l'éducation des parents ?

L'éducation des parents sur les symptômes et la gestion est cruciale pour une intervention précoce.
Éducation des parents Intervention précoce
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes enceintes avec des antécédents familiaux peuvent bénéficier d'un dépistage génétique.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Une alimentation équilibrée et la limitation de certains acides aminés peuvent être conseillées.
Alimentation équilibrée Acides aminés

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal inclut un régime alimentaire restreint en lysine et en hydroxylysine.
Régime alimentaire Lysine
#2

Des médicaments sont-ils utilisés dans le traitement ?

Des médicaments comme les anticonvulsivants peuvent être prescrits pour contrôler les crises.
Anticonvulsivants Contrôle des crises
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la coordination.
Thérapie physique Force musculaire
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Traitements expérimentaux
#5

Comment le suivi médical est-il organisé ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour ajuster le traitement et surveiller les progrès.
Suivi médical Spécialistes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications neurologiques Retards de développement
#2

Les crises peuvent-elles entraîner des complications ?

Oui, des crises fréquentes peuvent causer des lésions cérébrales et des problèmes cognitifs.
Lésions cérébrales Problèmes cognitifs
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Troubles métaboliques Troubles neurologiques
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien constant.
Qualité de vie Soutien constant
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Certaines complications peuvent être gérées par un suivi médical et des interventions appropriées.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de déficiences enzymatiques augmentent le risque génétique.
Facteurs de risque Déficiences enzymatiques
#2

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficience en glutaryl-CoA déshydrogénase.
Origine ethnique Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au risque.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être conscientes des risques ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux doivent être informées des risques.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#5

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests de dépistage néonatal sont recommandés pour identifier les cas à risque.
Tests de dépistage Néonatal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/07/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Moacir Wajner

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Serviço de Genética Médica, HCPA, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2350, 90035- 903, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação Em Ciências Biológicas: Bioquímica, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2600, 90035 000, Porto Alegre, RS, Brazil.

Bárbara J Henriques

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal; Departmento de Química e Bioquimica, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Tânia G Lucas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal; Departmento de Química e Bioquimica, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Cláudio M Gomes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal; Departmento de Química e Bioquimica, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.

Rafael Teixeira Ribeiro

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Programa de Pós-Graduação em CB:Bioquímica, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2600, 90035 000 Porto Alegre, RS, Brazil.

Sander M Houten

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Publications dans "Glutaryl-CoA dehydrogenase" :

Zhaohui Shu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yingqin Liao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Zhonghong Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Sigui Zhou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yuxun Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA.
Publications dans "Glutaryl-CoA dehydrogenase" :

Eric S Goetzman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA. Electronic address: Eric.goetzman@chp.edu.
Publications dans "Glutaryl-CoA dehydrogenase" :

Wei Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, First Hospital, Shanxi Medical University, Taiyuan, China.

Gilian Guerreiro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculdade de Farmácia, UFRGS, Av. Ipiranga 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil; Serviço de Genética Médica, HCPA, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2350, 90035- 903, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: gilian_guerreiro@hotmail.com.

Jéssica Faverzani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculdade de Farmácia, UFRGS, Av. Ipiranga 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação Em Ciências Farmacêuticas, UFRGS, Av. Ipiranga, 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil.

Angela Sitta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Serviço de Genética Médica, HCPA, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2350, 90035- 903, Porto Alegre, RS, Brazil.

Carmen Regla Vargas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculdade de Farmácia, UFRGS, Av. Ipiranga 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil; Serviço de Genética Médica, HCPA, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2350, 90035- 903, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação Em Ciências Biológicas: Bioquímica, UFRGS, Rua Ramiro Barcelos, 2600, 90035 000, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação Em Ciências Farmacêuticas, UFRGS, Av. Ipiranga, 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: crvargas@hcpa.edu.br.

Alexandre Umpierrez Amaral

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2600, Building 21111, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.
  • Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões, Avenida Sete de Setembro, 1621, Erechim, RS, 99709-910, Brazil.

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Glutaryl-CoA dehydrogenase suppresses tumor progression and shapes an anti-tumor microenvironment in hepatocellular carcinoma.

Crotonylation, a crotonyl-CoA-based non-enzymatic protein translational modification, affects diverse biological processes, such as spermatogenesis, tissue injury, inflammation, and neuropsychiatric d... Three cohorts containing 40, 248 and 17 pairs of samples were used to evaluate the link between GCDH expression levels and the HCC clinical characteristics as well as anti-PD-1 response. Subcutaneous ... GCDH depletion promoted HCC growth and metastasis, whereas its overexpression reversed these processes. As GCDH converts glutaryl-CoA to crotonyl-CoA to increase crotonylation levels, we performed lys... GCDH inhibits HCC progression via crotonylation-induced suppression of the PPP and glycolysis, resulting in HCC cell senescence. The senescent cell further shapes an anti-tumor microenvironment by SAS... GCDH is a favorable prognostic indicator in liver, lung, and renal cancers. In addition, most of GCDH depletion-induced toxic metabolites originate from the liver, accumulate locally, and cannot cross...

Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases.

Crystal structures of human long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) and the catalytically inactive Glu291Gln mutant, have been determined. These structures suggest that LCAD harbors functions beyond ...