Titre : Glycine dehydrogenase (decarboxylating)

Glycine dehydrogenase (decarboxylating) : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en glycine déshydrogénase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang sont utilisés.
Tests enzymatiques Sang
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes neurologiques et métaboliques peuvent indiquer une anomalie.
Symptômes neurologiques Métabolisme
#4

La biopsie musculaire est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, elle peut aider à évaluer l'activité de la glycine déshydrogénase.
Biopsie musculaire Diagnostic
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés à cette enzyme ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications neurologiques associées.
Imagerie médicale Complications neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en glycine déshydrogénase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises et des retards de développement.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les crises, les troubles du mouvement et les problèmes cognitifs.
Crises Troubles du mouvement
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien constant.
Qualité de vie Soutien

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention efficace pour cette déficience.
Prévention Déficience enzymatique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage génétique prénatal peut identifier les risques de déficience.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?

Actuellement, aucun facteur environnemental spécifique n'est identifié pour cette condition.
Facteurs environnementaux Condition
#5

Les vaccinations influencent-elles cette condition ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en glycine déshydrogénase.
Vaccinations Déficience enzymatique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Les traitements incluent des thérapies symptomatiques et un suivi médical régulier.
Thérapies symptomatiques Suivi médical
#2

La supplémentation en glycine est-elle efficace ?

La supplémentation peut aider à atténuer certains symptômes, mais n'est pas curative.
Supplémentation Symptômes
#3

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, mais des interventions peuvent être envisagées pour des complications spécifiques.
Interventions chirurgicales Complications
#4

Le traitement nécessite-t-il une approche multidisciplinaire ?

Oui, une approche impliquant neurologues, diététiciens et thérapeutes est souvent nécessaire.
Approche multidisciplinaire Neurologues
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques recommandés ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé, mais des traitements symptomatiques sont utilisés.
Médicaments Traitements symptomatiques

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette déficience ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications neurologiques Retards de développement
#2

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques.
Maladies associées Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la longévité ?

Les complications peuvent réduire l'espérance de vie, selon leur gravité.
Espérance de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications chez les patients ?

Un suivi régulier avec des examens neurologiques et métaboliques est essentiel.
Suivi régulier Examens neurologiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les facteurs génétiques sont les principaux risques associés à cette condition.
Facteurs génétiques Risque
#2

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, un antécédent familial de troubles métaboliques augmente le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des populations à risque accru ?

Certaines populations, en raison de facteurs génétiques, peuvent être plus à risque.
Populations à risque Facteurs génétiques
#4

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de maladies génétiques.
Âge parental Maladies génétiques
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme influence.
Facteurs environnementaux Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/08/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Tobias Ritter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Kohlenforschung, Kaiser-Wilhelm Platz 1, D-45470 Mülheim an der Ruhr, Germany.
Publications dans "Glycine dehydrogenase (decarboxylating)" :

Xiaoqing Shao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Advanced Synthesis (IAS), School of Chemistry and Molecular Engineering , Nanjing Tech University , Nanjing 211816 , China.
Publications dans "Glycine dehydrogenase (decarboxylating)" :

Yue Zheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Advanced Synthesis (IAS), School of Chemistry and Molecular Engineering , Nanjing Tech University , Nanjing 211816 , China.
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Lifang Tian

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Affiliations :
  • Institute of Advanced Synthesis (IAS), School of Chemistry and Molecular Engineering , Nanjing Tech University , Nanjing 211816 , China.
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Yahui Wang

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Affiliations :
  • Institute of Advanced Synthesis (IAS), School of Chemistry and Molecular Engineering , Nanjing Tech University , Nanjing 211816 , China.
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Peng Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Kohlenforschung, Kaiser-Wilhelm Platz 1, D-45470 Mülheim an der Ruhr, Germany.
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Ryouta Kawanishi

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Affiliations :
  • Department of Applied Chemistry and Life Science, Toyohashi University of Technology, 1-1 Hibarigaoka, Tempaku-cho, Toyohashi 441-8580, Japan.
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Kazutaka Shibatomi

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  • Department of Applied Chemistry and Life Science, Toyohashi University of Technology, 1-1 Hibarigaoka, Tempaku-cho, Toyohashi 441-8580, Japan.
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Jin-Heng Li

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Jiangxi Province for Persistent Pollutants Control and Resources Recycle, Nanchang Hangkong University, Nanchang 330063, China.
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, Hunan University, Changsha 410082, China.
  • State Key Laboratory of Applied Organic Chemistry, Lanzhou University, Lanzhou 730000, China.
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Wei Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio 45221, United States.
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Li Chen

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Medicinal Chemistry for Natural Resources, Ministry of Education, School of Chemical Science and Technology, Yunnan University, Kunming, 650091, P. R. China. yansj@ynu.edu.cn.
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Sheng-Jiao Yan

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Medicinal Chemistry for Natural Resources, Ministry of Education, School of Chemical Science and Technology, Yunnan University, Kunming, 650091, P. R. China. yansj@ynu.edu.cn.
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David M Kitcatt

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Affiliations :
  • Institute of Chemical Sciences, School of Engineering and Physical Sciences, Heriot-Watt University, Edinburgh, EH14 4AS, UK. a.lee@hw.ac.uk.
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Simon Nicolle

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Affiliations :
  • GlaxoSmithKline, Gunnels Wood Rd, Stevenage SG1 2NY, UK.
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Ai-Lan Lee

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  • Institute of Chemical Sciences, School of Engineering and Physical Sciences, Heriot-Watt University, Edinburgh, EH14 4AS, UK. a.lee@hw.ac.uk.
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Xuejin Huang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha 410082, China.
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Chunlan Song

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha 410082, China.
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Jiakun Li

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha 410082, China.
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Wei Zhang

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Duke University, Durham, North Carolina 27708, United States.
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Ruixing Liu

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Organometallic Chemistry, Center for Excellence in Molecular Synthesis, Shanghai Institute of Organic Chemistry , University of Chinese Academy of Science, Chinese Academy of Sciences , 354 Fenglin Road , Shanghai 200032 , China.
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Sources (1377 au total)

Prognostic value of serum phosphoglycerate dehydrogenase and glycine levels in breast cancer.

Breast cancer (BC) is the most frequent cancer in women and is a serious worldwide health issue. Phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) is an enzyme that catalyses the first steps in the serine biosyn... The study was performed from December 2022 to March 2023. The total number of samples was 135 samples - 65 samples were collected from women with breast cancer, and 70 samples were from healthy women ... The study findings revealed a significant increase in the neutrophil/lymphocytes ratio and a decrease in PHGDH level in patients with BC compare to controls (p < 0.01), while the serum glycine level s... Reduced PHGDH level and high glycine concentration in patients with BC could act as a prognostic factor in cancer development....