Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Mevalonate Kinase Deficiency
Descriptor UI:D054078
Tree Number:C20.683.460.319
Termes MeSH sélectionnés :
Judgment
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en mévalonate kinaseTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit.
Analyses sanguinesTests enzymatiques
#3
Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?
Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase.
Dépistage néonatalMaladies génétiques
#4
Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?
Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter.
SymptômesÉruptions cutanées
#5
Le diagnostic est-il difficile à établir ?
Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesDiagnostic différentiel
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?
Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres.
SymptômesDouleurs abdominales
#2
Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesMaladies génétiques
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesTroubles de l'humeur
#4
Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?
Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie.
Âge d'apparitionEnfance
#5
Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?
Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints.
InfectionsExacerbation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible.
PréventionDépistage génétique
#2
Le conseil génétique est-il recommandé ?
Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission.
Conseil génétiqueTransmission génétique
#3
Des tests prénataux sont-ils disponibles ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus.
Tests prénatauxDépistage prénatal
#4
Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?
Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces.
Porteurs de gèneSurveillance médicale
#5
Y a-t-il des recommandations pour les familles ?
Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage.
Recommandations familialesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour ce déficit ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatiqueSoins palliatifs
#2
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments anti-inflammatoiresGestion des symptômes
#3
La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative.
DièteGestion des symptômes
#4
Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?
Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques.
Thérapies géniquesRecherche médicale
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalÉvolution de la maladie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
ComplicationsInfections récurrentes
#2
Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie.
Retards de croissanceDéficit en mévalonate kinase
#3
Des complications à long terme sont-elles possibles ?
Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications chroniquesQualité de vie
#4
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables.
Gestion des complicationsPrévention
#5
Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienneComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Y a-t-il des populations à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru.
Populations à risqueJuifs ashkénazes
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#5
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables.
Facteurs non modifiablesGénétique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Déficit en mévalonate kinase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Déficit en mévalonate kinase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-19",
"dateModified": "2025-04-15",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Déficit en mévalonate kinase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndromes immunoprolifératifs",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007160",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndromes immunoprolifératifs",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007160",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C20.683"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Déficit en mévalonate kinase",
"alternateName": "Mevalonate Kinase Deficiency",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D054078",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Rachael F Grace",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Rachael%20F%20Grace",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School, Boston, MA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Wilma Barcellini",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wilma%20Barcellini",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Joost Frenkel",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Joost%20Frenkel",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Pediatrics, Wilhelmina Children's Hospital University Medical Center Utrecht Utrecht the Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Anna Simon",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anna%20Simon",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Internal Medicine, Radboudumc Expertise Centre for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marco Gattorno",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Gattorno",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, via Gerolamo Gaslini 5, 16147 Genova, Italy."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "What is the impact of interleaving practice and delaying judgments on the accuracy of category-learning judgments?",
"datePublished": "2022-08-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36006711",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1037/xap0000444"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The intrinsic variance of beauty judgment.",
"datePublished": "2023-03-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36918510",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3758/s13414-023-02672-x"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Threshold violations in social judgment.",
"datePublished": "2023-02-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36848103",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1037/pspa0000339"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A framing effect in the judgment of discrimination.",
"datePublished": "2022-11-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36375057",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1073/pnas.2205988119"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Why do judgments of learning modify memory? Evidence from identical pairs and relatedness judgments.",
"datePublished": "2022-08-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36006723",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1037/xlm0001174"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies du système immunitaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007154"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Syndromes immunoprolifératifs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007160"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Déficit en mévalonate kinase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Déficit en mévalonate kinase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-18",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être fait à la naissance ?\nQuels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?\nLe diagnostic est-il difficile à établir ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?\nLes symptômes varient d'une personne à l'autre ?\nY a-t-il des symptômes neurologiques associés ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?\nDes symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?\nLe conseil génétique est-il recommandé ?\nDes tests prénataux sont-ils disponibles ?\nLes porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Quel est le traitement principal pour ce déficit ?\nDes médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?\nLa diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?\nDes traitements expérimentaux sont-ils en cours ?\nLe suivi médical est-il important ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLe déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?\nDes complications à long terme sont-elles possibles ?\nLes complications sont-elles évitables ?\nLes complications affectent-elles la vie quotidienne ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Déficit en mévalonate kinase",
"description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nY a-t-il des populations à risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes facteurs de risque sont-ils modifiables ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054078?mesh_terms=Judgment#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic est-il difficile à établir ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des tests prénataux sont-ils disponibles ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour ce déficit ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le suivi médical est-il important ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des complications à long terme sont-elles possibles ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles évitables ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des populations à risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables."
}
}
]
}
]
}
Department of Internal Medicine, Radboudumc Expertise Centre for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Division of Molecular Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: h.r.waterham@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Sorbonne University, Department of Internal Medicine, AP-HP, Hôpital Tenon, Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses Inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: tanvirbamra3@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: kumar.manjay121@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India; Division of Parasitology, ICMR-National Institute of Cholera and Enteric Diseases, Beleghata, Kolkata, West Bengal, 700 010, India. Electronic address: drpradeep.das@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
How could people enhance the accuracy of judgments for predicting math performance on an upcoming test? Research on category-learning judgments shows that their accuracy is poor for predicting perform...
Recall memory and sequential dependence threaten the independence of successive beauty ratings. Such independence is usually assumed when using repeated measures to estimate the intrinsic variance of ...
People commonly establish in advance the thresholds they use to pass social judgment (e.g., promising reward/punishment after a fixed number of good/bad behaviors). Ten preregistered experiments (...
Discrimination is not only an objective fact but also a subjective judgment. While extensive research has studied discrimination as an objective fact, we study the judgment of discrimination and show ...
Research has observed that monitoring one's own learning modifies memory for some materials but not for others. Specifically, making judgments of learning (JOLs) while learning word pairs improves sub...
Past research has found that the value of a person's activities can affect observers' judgments about whether that person is experiencing certain emotions (e.g., people consider morally good agents ha...
The look into the mirror represents a typical trigger situation for people with body dysmorphic concerns. Mirror exposure on the other hand is commonly used in the treatment of Body Dysmorphic Disorde...
A total of 125 individuals (screening for body dysmorphic concerns: N...
Participants with body dysmorphic concerns showed higher values regarding subjective appearance distortion, stress induced by the exposure, distress, self-hostile cognitions and post-event processing ...
The short duration of the mirror gazing and the only internal description of the body may have contributed to a missing effect for the approach....
The results indicate the importance of cognitive and affective processes in reaction to mirror exposure. They support the cognitive model of BDD and suggest post-event processing as a relevant factor ...
A critical component for nurses to provide safe and quality care with strong patient outcomes is clinical judgment. This study aimed to identify the difference in the clinical judgment score in newly ...
The experience of agency refers to the phenomenal experience of being the causal source of one's own actions, and through them, the course of events in the outside world. This experience is crucial fo...
Misophonia, a heightened aversion to certain sounds, turns common cognitive and social exercises (e.g., paying attention during a lecture near a pen-clicking classmate, coexisting at the dinner table ...