Titre : beta-Hexosaminidase alpha Chain

beta-Hexosaminidase alpha Chain : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-hexosaminidase ?

Un test enzymatique sanguin mesure l'activité de la beta-hexosaminidase.
Déficience enzymatique Beta-Hexosaminidase Tests diagnostiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de séquençage génétique identifient les mutations dans le gène HEXA.
Tests génétiques Mutation génétique Hexosaminidase
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un diagnostic ?

Des symptômes neurologiques et des troubles du développement peuvent alerter.
Symptômes neurologiques Troubles du développement Beta-Hexosaminidase
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de maladies lysosomales peut orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies lysosomales Beta-Hexosaminidase
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?

Oui, le dépistage néonatal peut inclure des tests pour la beta-hexosaminidase.
Dépistage néonatal Beta-Hexosaminidase Tests de dépistage

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la déficience ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Symptômes neurologiques Retard de développement Crises
#2

La déficience cause-t-elle des problèmes de vision ?

Oui, des problèmes de vision comme la rétinite pigmentaire peuvent survenir.
Problèmes de vision Rétinite pigmentaire Beta-Hexosaminidase
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Des éruptions cutanées ou des anomalies peuvent être observées chez certains patients.
Anomalies cutanées Eruptions cutanées Beta-Hexosaminidase
#4

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et des problèmes d'apprentissage sont fréquents.
Troubles cognitifs Problèmes d'apprentissage Beta-Hexosaminidase
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier considérablement selon l'âge d'apparition.
Âge d'apparition Symptômes Beta-Hexosaminidase

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-hexosaminidase ?

La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Dépistage génétique Beta-Hexosaminidase
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique est recommandé pour les familles avec antécédents de la maladie.
Conseil génétique Antécédents familiaux Beta-Hexosaminidase
#3

Des tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à cette déficience.
Tests prénataux Anomalies génétiques Beta-Hexosaminidase
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections chez ces patients vulnérables.
Vaccinations Infections Beta-Hexosaminidase
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?

Aucune recommandation diététique spécifique n'est établie, mais une alimentation équilibrée est conseillée.
Recommandations diététiques Alimentation équilibrée Beta-Hexosaminidase

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Déficience enzymatique Beta-Hexosaminidase
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

Des recherches sur la thérapie génique sont en cours, mais pas encore disponibles cliniquement.
Thérapie génique Recherche Beta-Hexosaminidase
#3

Des médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques Beta-Hexosaminidase
#4

Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?

Oui, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifs Qualité de vie Beta-Hexosaminidase
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Essais cliniques Nouvelles thérapies Beta-Hexosaminidase

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques graves, y compris la perte de la fonction motrice, peuvent survenir.
Complications neurologiques Perte de fonction motrice Beta-Hexosaminidase
#2

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Beta-Hexosaminidase
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme, comme des troubles cognitifs, sont possibles.
Risques à long terme Troubles cognitifs Beta-Hexosaminidase
#4

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des soins appropriés et un suivi médical.
Gestion des complications Suivi médical Beta-Hexosaminidase
#5

Les complications varient-elles selon l'âge ?

Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie.
Âge Gravité de la maladie Beta-Hexosaminidase
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "beta-Hexosaminidase alpha Chain : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les beta-Hexosaminidase alpha Chain : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-02", "dateModified": "2025-12-23", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hexosaminidase A", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054818", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hexosaminidase A", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054818", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.750" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "alternateName": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054820", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Olga Piraner", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Olga%20Piraner", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Environmental Health, Division of Laboratory Sciences, Inorganic and Radiation Analytical Toxicology Branch, 4770 Buford Hwy, MS S110-5, Atlanta, GA 30341-3717." } }, { "@type": "Person", "name": "Simon Hanslmayr", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Simon%20Hanslmayr", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Psychology, University of Birmingham, UK; Centre for Human Brain Health, University of Birmingham, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Liam M Longo", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Liam%20M%20Longo", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel." } }, { "@type": "Person", "name": "Pratik Vyas", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pratik%20Vyas", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel." } }, { "@type": "Person", "name": "Dan S Tawfik", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dan%20S%20Tawfik", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The Engineered Hexosaminidase", "datePublished": "2023-07-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37498728", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1021/acs.biochem.3c00236" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Alpha and Beta Radiation for Theragnostics.", "datePublished": "2024-04-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38688775", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cpet.2024.03.006" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "High-throughput RNA sequencing of the T cell receptor alpha and beta chains for simultaneous clonality and biological analyses in Sezary syndrome.", "datePublished": "2023-12-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38115685", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/jcla.24982" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Measurement of gross alpha and gross beta activities at low alpha-to-beta activity ratios using LSC- a method for emergency preparedness.", "datePublished": "2023-08-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37657225", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.apradiso.2023.110983" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Development of a stand-alone precalculated Monte Carlo code to calculate the dose by alpha and beta emitters from the Ra-224 decay chain.", "datePublished": "2023-05-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37161766", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/mp.16446" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Hydrolases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006867" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Glycosidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006026" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Hexosaminidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "beta-N-Acetylhexosaminidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001619" }, { "@type": "ListItem", "position": 8, "name": "Hexosaminidase A", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054818" }, { "@type": "ListItem", "position": 9, "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : beta-Hexosaminidase alpha Chain - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en beta-hexosaminidase ?\nQuels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?\nLes tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Quels sont les symptômes principaux de la déficience ?\nLa déficience cause-t-elle des problèmes de vision ?\nY a-t-il des signes cutanés associés ?\nLes troubles cognitifs sont-ils fréquents ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Peut-on prévenir la déficience en beta-hexosaminidase ?\nLe conseil génétique est-il utile ?\nDes tests prénataux sont-ils disponibles ?\nLes vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?\nY a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nDes médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?\nLes soins palliatifs sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des essais cliniques en cours ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur beta-Hexosaminidase alpha Chain", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?\nLes complications varient-elles selon l'âge ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820#section-complications" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en beta-hexosaminidase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un test enzymatique sanguin mesure l'activité de la beta-hexosaminidase." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de séquençage génétique identifient les mutations dans le gène HEXA." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer un diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes neurologiques et des troubles du développement peuvent alerter." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un historique familial de maladies lysosomales peut orienter le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage néonatal peut inclure des tests pour la beta-hexosaminidase." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux de la déficience ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises." } }, { "@type": "Question", "name": "La déficience cause-t-elle des problèmes de vision ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes de vision comme la rétinite pigmentaire peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes cutanés associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des éruptions cutanées ou des anomalies peuvent être observées chez certains patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles cognitifs et des problèmes d'apprentissage sont fréquents." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent varier considérablement selon l'âge d'apparition." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la déficience en beta-hexosaminidase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le conseil génétique est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le conseil génétique est recommandé pour les familles avec antécédents de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Des tests prénataux sont-ils disponibles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à cette déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections chez ces patients vulnérables." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Aucune recommandation diététique spécifique n'est établie, mais une alimentation équilibrée est conseillée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sur la thérapie génique sont en cours, mais pas encore disponibles cliniquement." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications neurologiques graves, y compris la perte de la fonction motrice, peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications à long terme, comme des troubles cognitifs, sont possibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des soins appropriés et un suivi médical." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications varient-elles selon l'âge ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Olga Piraner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Environmental Health, Division of Laboratory Sciences, Inorganic and Radiation Analytical Toxicology Branch, 4770 Buford Hwy, MS S110-5, Atlanta, GA 30341-3717.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Simon Hanslmayr

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Birmingham, UK; Centre for Human Brain Health, University of Birmingham, UK.

Liam M Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Pratik Vyas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Dan S Tawfik

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Weizmann Institute of Science, Department of Biomolecular Sciences, Rehovot, Israel.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Alisa A Shaimardanova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Daria S Chulpanova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
  • Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, The Russian Academy of Sciences, 19991 Moscow, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Valeriya V Solovyeva

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
  • Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, The Russian Academy of Sciences, 19991 Moscow, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Ekaterina E Garanina

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Ilnur I Salafutdinov

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Alexander Vladimirovich Laikov

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Vadim V Kursenko

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Individual Entrepreneur Kursenko V.V., 423800 Naberezhnye Chelny, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Lisa Chakrabarti

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Veterinary Medicine and Science, University of Nottingham, Nottingham NG7 2RD, UK.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Ekaterina Yu Zakharova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Centre for Medical Genetics, 115478 Moscow, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Tatiana M Bukina

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Centre for Medical Genetics, 115478 Moscow, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Galina V Baydakova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Centre for Medical Genetics, 115478 Moscow, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Albert Anatolyevich Rizvanov

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Florian Gothe

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Immunity and Inflammation Theme, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Department of Pediatrics, Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität Munich, Munich, Germany.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Catherine F Hatton

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Immunity and Inflammation Theme, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Linh Truong

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Immunity and Inflammation Theme, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "beta-Hexosaminidase alpha Chain" :

Sources (10000 au total)

High-throughput RNA sequencing of the T cell receptor alpha and beta chains for simultaneous clonality and biological analyses in Sezary syndrome.

Previous investigations pointed out a role for antigen stimulation in Sezary syndrome (SS). High-throughput sequencing of the T cell receptor (TR) offers several applications beyond diagnostic purpose... We performed high-throughput RNA sequencing of the TR alpha (TRA) and beta (TRB) genes focusing on the complementarity-determining region 3 (CDR3) in 11 SS and one erythrodermic mycosis fungoides (MF)... Highly expanded predominant TRA and TRB CDR3 were only found in SS patients (median frequency: 94.4% and 93.7%). No remarkable CDR3 expansions were observed in psoriasis patients (median frequency of ... Besides detecting clonality, these findings shed light on the nature of SS-related antigens, pointing to RNA sequencing as a useful tool for simultaneous clonality and biological analysis in SS....

Development of a stand-alone precalculated Monte Carlo code to calculate the dose by alpha and beta emitters from the Ra-224 decay chain.

Recent developments in alpha and beta emitting radionuclide therapy highlight the importance of developing efficient methods for patient-specific dosimetry. Traditional tabulated methods such as Medic... To implement the PMC method to calculate energy deposited by alpha and beta particles emitted from the Ra-224 decay chain.... The GEANT4 (version 10.7) MC toolkit was used to generate databases of precalculated tracks to be integrated in the PMC code as well as to benchmark its output. In this regard, energy spectra of alpha... In the case of alpha decay, primary alpha particles show the highest contribution (>99%) in deposited energy compared to their secondary particles. In most cases, protons act as the main secondary par... The PMC code shows good performance for dose calculations deposited by alpha and beta emitters. As a stand-alone algorithm, it is suitable to be integrated into clinical treatment planning systems....