Titre : Hexosaminidases

Hexosaminidases : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en hexosaminidases ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour mesurer l'activité des hexosaminidases.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les hexosaminidases ?

Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour évaluer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Analyse d'urine
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test d'hexosaminidases ?

Des symptômes neurologiques ou des troubles du développement peuvent justifier un test d'hexosaminidases.
Symptômes neurologiques Troubles du développement
#4

Les tests d'hexosaminidases sont-ils fiables ?

Oui, les tests enzymatiques sont généralement fiables pour diagnostiquer les déficiences.
Fiabilité des tests Diagnostic
#5

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

L'historique familial aide à identifier les risques génétiques associés aux déficiences en hexosaminidases.
Antécédents familiaux Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en hexosaminidases ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes de coordination.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'hexosaminidase ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'hexosaminidase déficiente, comme la Hexosaminidase A ou B.
Hexosaminidase A Hexosaminidase B
#3

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, souvent avant l'âge de 5 ans.
Petite enfance Âge d'apparition
#4

Y a-t-il des signes physiques associés ?

Des signes physiques comme des anomalies oculaires ou des troubles de la marche peuvent être présents.
Anomalies oculaires Troubles de la marche
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes liés à une déficience en hexosaminidases sont généralement irréversibles.
Irréversibilité Déficience

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en hexosaminidases ?

La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique est utile pour les familles à risque de transmettre des déficiences.
Conseil génétique Transmission génétique
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage néonatal peuvent être recommandés dans certaines populations à risque.
Dépistage néonatal Population à risque
#4

Y a-t-il des mesures préventives pour les familles ?

Les familles peuvent bénéficier d'informations sur les risques et les options de dépistage.
Mesures préventives Information familiale
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir ces déficiences ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les déficiences en hexosaminidases, car elles sont génétiques.
Vaccinations Déficiences génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences en hexosaminidases ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Soins symptomatiques Traitement
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche
#3

Les traitements symptomatiques sont-ils efficaces ?

Les traitements symptomatiques peuvent aider à gérer certains symptômes, mais ne guérissent pas la maladie.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces déficiences ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour traiter les déficiences en hexosaminidases.
Médicaments Déficiences
#5

Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?

Oui, les soins palliatifs peuvent être recommandés pour améliorer la qualité de vie des patients.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Les complications ne sont généralement pas évitables en raison de la nature génétique de la maladie.
Complications Nature génétique
#3

Y a-t-il des risques de décès associés ?

Oui, certaines formes de déficience en hexosaminidases peuvent entraîner un risque accru de décès.
Risque de décès Déficience
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Qualité de vie Complications
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Non, les complications liées aux déficiences en hexosaminidases sont généralement irréversibles.
Irréversibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Origines ethniques
#2

Les porteurs de gènes sont-ils à risque ?

Oui, les porteurs de gènes récessifs peuvent transmettre la déficience à leurs enfants.
Porteurs de gènes Transmission
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, les déficiences en hexosaminidases sont principalement d'origine génétique, sans lien environnemental.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#4

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficiences.
Antécédents médicaux Maladies génétiques
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Oui, des tests génétiques peuvent évaluer le risque de transmettre des déficiences en hexosaminidases.
Tests génétiques Évaluation du risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hexosaminidases : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Hexosaminidases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Hexosaminidases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-11", "dateModified": "2026-01-01", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hexosaminidases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Glycosidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006026", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Glycosidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D006026", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "alpha-N-Acetylgalactosaminidase", "alternateName": "alpha-N-Acetylgalactosaminidase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D048809", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "alpha-N-Acetylgalactosaminidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D048809", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.044" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-N-Acetyl-galactosaminidase", "alternateName": "beta-N-Acetyl-Galactosaminidase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D048828", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-N-Acetyl-galactosaminidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D048828", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.112" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-N-Acetylhexosaminidases", "alternateName": "beta-N-Acetylhexosaminidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001619", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-N-Acetylhexosaminidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001619", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Acetylglucosaminidase", "alternateName": "Acetylglucosaminidase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000118", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Acetylglucosaminidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000118", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.500" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hexosaminidase A", "alternateName": "Hexosaminidase A", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054818", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hexosaminidase A", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054818", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.750" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "alternateName": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054820", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.750.500" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "alternateName": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054820", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase alpha Chain", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054820", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.750.500" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hexosaminidase B", "alternateName": "Hexosaminidase B", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054819", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hexosaminidase B", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054819", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.875" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "alternateName": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054821", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054821", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.875.500" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "alternateName": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054821", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "beta-Hexosaminidase beta Chain", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054821", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.180.875.500" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mannosyl-glycoprotéine-endo-bêta-N-acétylgluco saminidase", "alternateName": "Mannosyl-Glycoprotein Endo-beta-N-Acetylglucosaminidase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017038", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mannosyl-glycoprotéine-endo-bêta-N-acétylgluco saminidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D017038", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.483.765" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hexosaminidases", "alternateName": "Hexosaminidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D006596", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Bernd Nidetzky", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Bernd%20Nidetzky", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Lili Dong", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lili%20Dong", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Shengqiang Shen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Shengqiang%20Shen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Huizhe Lu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Huizhe%20Lu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Jianjun Zhang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jianjun%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The Engineered Hexosaminidase", "datePublished": "2023-07-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37498728", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1021/acs.biochem.3c00236" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The Effect of Neoglandin on the Activity of N-Acetyl-β-D-Hexosaminidase in the Serum and Urine of Alcohol-Dependent Men.", "datePublished": "2023-02-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36834108", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijerph20043413" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A fluorescent probe for selective detection of lysosomal β-hexosaminidase in live cells.", "datePublished": "2024-01-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38280264", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.talanta.2024.125715" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "GRASP55 Regulates Sorting and Maturation of the Lysosomal Enzyme β-Hexosaminidase A.", "datePublished": "2024-10-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39464054", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1101/2024.10.16.618769" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Impact of serum chitotriosidase activity on tuberculosis treatment response: single center study from Serbia.", "datePublished": "2024-08-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39123152", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12890-024-03196-2" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Hydrolases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006867" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Glycosidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006026" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Hexosaminidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Hexosaminidases - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Hexosaminidases", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Hexosaminidases", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en hexosaminidases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer les hexosaminidases ?\nQuels symptômes indiquent un besoin de test d'hexosaminidases ?\nLes tests d'hexosaminidases sont-ils fiables ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Hexosaminidases", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en hexosaminidases ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'hexosaminidase ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?\nY a-t-il des signes physiques associés ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Hexosaminidases", "description": "Peut-on prévenir les déficiences en hexosaminidases ?\nLe conseil génétique est-il utile ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des mesures préventives pour les familles ?\nLes vaccinations aident-elles à prévenir ces déficiences ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Hexosaminidases", "description": "Quels traitements existent pour les déficiences en hexosaminidases ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes traitements symptomatiques sont-ils efficaces ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques pour ces déficiences ?\nLes soins palliatifs sont-ils recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Hexosaminidases", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?\nLes complications sont-elles évitables ?\nY a-t-il des risques de décès associés ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes complications sont-elles réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Hexosaminidases", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?\nLes porteurs de gènes sont-ils à risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?\nY a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006596#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en hexosaminidases ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour mesurer l'activité des hexosaminidases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer les hexosaminidases ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour évaluer l'activité enzymatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes indiquent un besoin de test d'hexosaminidases ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes neurologiques ou des troubles du développement peuvent justifier un test d'hexosaminidases." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests d'hexosaminidases sont-ils fiables ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests enzymatiques sont généralement fiables pour diagnostiquer les déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'historique familial aide à identifier les risques génétiques associés aux déficiences en hexosaminidases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en hexosaminidases ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes de coordination." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'hexosaminidase ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'hexosaminidase déficiente, comme la Hexosaminidase A ou B." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, souvent avant l'âge de 5 ans." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes physiques associés ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes physiques comme des anomalies oculaires ou des troubles de la marche peuvent être présents." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les symptômes liés à une déficience en hexosaminidases sont généralement irréversibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les déficiences en hexosaminidases ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Le conseil génétique est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le conseil génétique est utile pour les familles à risque de transmettre des déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de dépistage néonatal peuvent être recommandés dans certaines populations à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les familles ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles peuvent bénéficier d'informations sur les risques et les options de dépistage." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations aident-elles à prévenir ces déficiences ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les déficiences en hexosaminidases, car elles sont génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les déficiences en hexosaminidases ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore une option standard pour ces déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements symptomatiques sont-ils efficaces ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements symptomatiques peuvent aider à gérer certains symptômes, mais ne guérissent pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces déficiences ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour traiter les déficiences en hexosaminidases." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les soins palliatifs peuvent être recommandés pour améliorer la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles évitables ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications ne sont généralement pas évitables en raison de la nature génétique de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de décès associés ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines formes de déficience en hexosaminidases peuvent entraîner un risque accru de décès." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients et de leurs familles." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les complications liées aux déficiences en hexosaminidases sont généralement irréversibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des origines ethniques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les porteurs de gènes sont-ils à risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les porteurs de gènes récessifs peuvent transmettre la déficience à leurs enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les déficiences en hexosaminidases sont principalement d'origine génétique, sans lien environnemental." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests génétiques peuvent évaluer le risque de transmettre des déficiences en hexosaminidases." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lili Dong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China.

Shengqiang Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China.

Huizhe Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China.

Jianjun Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Applied Chemistry, College of Science , China Agricultural University , Beijing 100193 , P.R. China.

Magdalene K Montgomery

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy and Physiology, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Amanuiel Z Taddese

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy and Physiology, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Jacqueline Bayliss

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy and Physiology, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Shuai Nie

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Melbourne Mass Spectrometry and Proteomics Facility, Bio21 Molecular Science & Biotechnology Institute, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Nicholas A Williamson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Melbourne Mass Spectrometry and Proteomics Facility, Bio21 Molecular Science & Biotechnology Institute, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Matthew J Watt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy and Physiology, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Publications dans "Hexosaminidases" :

Alisa A Shaimardanova

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.

Daria S Chulpanova

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
  • Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, The Russian Academy of Sciences, 19991 Moscow, Russia.

Valeriya V Solovyeva

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, 420008 Kazan, Russia.
  • Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, The Russian Academy of Sciences, 19991 Moscow, Russia.

Siva Kumar Nadimpalli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Protein Biochemistry and Glycobiology Laboratory, Department of Biochemistry, School of Life Sciences, University of Hyderabad, Hyderabad 500046, India. Electronic address: nsksl@uohyd.ernet.in.

Steven J Gray

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gene Therapy Center, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
  • Department of Ophthalmology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
  • Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.

Jagdeep S Walia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Neuroscience Studies, Queen\'s University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
  • Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen\'s University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
  • Medical Genetics/Departments of Pediatrics, Queen\'s University, Kingston, ON K7L 2V7, Canada.

Sławomir Dariusz Szajda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medical Service, University of Warmia and Mazury in Olsztyn, 10-561 Olsztyn, Poland.

Napoleon Waszkiewicz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychiatry, Medical University of Bialystok, 15-272 Bialystok, Poland.

Katharina Schmölzer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Austrian Centre of Industrial Biotechnology (acib), Petersgasse 14, 8010 Graz, Austria. bernd.nidetzky@tugraz.at.

Sources (17 au total)

The Effect of Neoglandin on the Activity of N-Acetyl-β-D-Hexosaminidase in the Serum and Urine of Alcohol-Dependent Men.

Dietary supplementation of gamma-linolenic acid (GLA) in the form of a commercial drug neoglandin (containing GLA and vitamin E), in people following alcohol abuse allows bypassing of the ineffective ... The serum and urine were collected from men with alcohol dependence, treated (... Our study on alcoholic men not treated with neoglandin indicates a significantly higher concentration of the serum and urinary HEX activity (nKat/L) on day 1 compared to days 7, 10, 14 and 30 (... Neoglandin supplementation in alcoholic men significantly slows down the catabolism of glycoconjugates, thus reducing the effects of ethanol poisoning that are harmful to the kidneys. Neoglandin reduc...

Impact of serum chitotriosidase activity on tuberculosis treatment response: single center study from Serbia.

The aim of our study was to investigate serum chitotriosidase level in tuberculosis patients, its relationship with microbiological and clinical parameters, and response to treatment.... This longitudinal panel study included 149 patients with confirmed TB disease. Serum chitotriosidase activity was measured at the beginning and the end of treatment. Factors associated with chitotrios... Out of 149 study participants, 71(47.7%) were female. The mean age was 53.0 (SD = 18.2). Majority of cases were new 118(79.2), predominantly 145 (97.3%) having pulmonary tuberculosis. More than half o... The results of our study showed that serum chitotriosidase values are strong biomarkers for starting anti TB treatment and for treatment monitoring, since decrease in serum chitotriosidase level can p...

Assessing seasonal variations of biomarkers in inflammatory bowel disease.

Inflammatory bowel diseases are chronic pathologies characterized by a complex interplay of genetic and environmental factors, as well as aberrant immune responses. This study aimed to investigate inf... 284 patients were classified based on clinical, endoscopic, and histopathological criteria. Systemic inflammation was evaluated using C-reactive protein (CRP), erythrocyte sedimentation rate (ESR), an... The peak number of patients reporting endoscopic activity occurred in autumn for Crohn's disease (82%) and spring for ulcerative colitis (95%). Regarding histological activity, spring saw the highest ... The evolution of flares and inflammatory markers in Crohn's disease and ulcerative colitis displayed distinct seasonal patterns. Systemic inflammation did not consistently parallel intestinal inflamma...