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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Exome
Exome : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Séquençage de l'ADN
Génétique médicale
Maladies génétiques
Diagnostic génétique
Mutations génétiques
Analyse génomique
Symptômes
5
Symptômes
Maladies génétiques
Asymptomatique
Mutations génétiques
Prédiction
Analyse génomique
Maladies génétiques
Symptômes
Évolution des symptômes
Maladies génétiques
Prévention
5
Dépistage génétique
Prévention
Conseil génétique
Prévention
Dépistage prénatal
Génétique
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicaux
Médecine personnalisée
Traitements
Maladies génétiques
Traitements
Médecine personnalisée
Traitements médicaux
Essais cliniques
Thérapie génique
Complications
5
Complications
Maladies génétiques
Prévision
Mutations génétiques
Traitements
Complications
Complications
Maladies génétiques
Qualité de vie
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 21/02/2025
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Affiliations :
Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Affiliations :
McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
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McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
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Affiliations :
The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
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Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.
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Affiliations :
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
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Affiliations :
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
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Affiliations :
Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Affiliations :
Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Affiliations :
Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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Affiliations :
Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
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Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant f...
We compared three different widely used enrichment kits (Agilent SureSelect Human All Exon V5, Agilent SureSelect Human All Exon V7 and Twist Bioscience) as well as short-read and long-read WGS. We sh...
We conclude that exome sequencing with Twist represents a significant improvement and could be performed at lower sequence coverage compared to other exome capture techniques....
Cognitive functioning is heritable, with metabolic risk factors known to accelerate age-associated cognitive decline. Identifying genetic underpinnings of cognition is thus crucial. Here, we undertake...
The mutational spectrum of asthma and allergy associated genes is not known although recent biobank based exome sequencing studies included these traits. We therefore conducted a secondary analysis of...
(1) Background: Germline variants in...
With the advent of immunotherapeutics, a new era in the combat against cancer has begun. Particularly promising are neo-epitope-targeted therapies as the expression of neo-antigens is tumor-specific. ...
Diagnostic genetic testing can lead to changes in management in the pediatric intensive care unit. Genetic risk in children with critical illness but nondiagnostic exome sequencing (ES) has not been e...
To assess the association between loss-of-function (LOF) variants and pediatric critical illness....
This genetic association study examined ES first screened for causative variants among 267 children at the Morgan Stanley Children's Hospital of NewYork-Presbyterian, of whom 22 were otherwise healthy...
Critical illness....
Odds ratios and P values for genes and gene-sets enriched for rare LOF variants and the loss-of-function observed/expected upper bound fraction (LOEUF) score at which cases have a significant enrichme...
This study included 285 children with critical illness (median [range] age, 4.1 [0-18.9] years; 148 [52%] male) and 9990 controls. A total of 228 children (80%) did not receive a genetic diagnosis. Af...
In this genetic association study, excess LOF variants were observed among critically ill children despite nondiagnostic ES. Variants lay in genes without a known disease association, suggesting futur...
Prenatal exome sequencing (ES) for monogenic disorders in fetuses with structural anomalies increases diagnostic yield. In England there is a national trio ES service delivered from two laboratories. ...
A retrospective laboratory records review from 01.04.2020 to 31.05.2021....
Twenty-four of 116 completed cases were identified as challenging including 13 resulting in difficulties in analysis and reporting, nine where trio inheritance filtering would have missed the diagnosi...
Variant interpretation requires close communication between referring clinicians, with occasional additional examination of the fetus or parents and communication of evolving phenotypes. Inheritance f...
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are rare birth defects affecting up to 2 per 10,000 live births. These conditions are manifested by the absence of an eye or reduced eye volumes within the orbit ...
Neurological disorders (ND) are diseases that affect the brain and the central and autonomic nervous systems, such as neurodevelopmental disorders, cerebellar ataxias, Parkinson's disease, or epilepsi...
Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (ADSHE) is the familial form of a focal epilepsy characterized by hyperkinetic focal seizures, mainly arising during non-rapid eye movements (NREM)...