Titre : Exome

Exome : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Anophthalmos

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'exome est-il analysé ?

L'exome est séquencé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Séquençage de l'ADN Génétique médicale
#2

Quels tests sont utilisés pour l'exome ?

Les tests incluent le séquençage de l'exome entier et le ciblage de gènes spécifiques.
Tests génétiques Exome
#3

Quand faire un séquençage de l'exome ?

Il est recommandé en cas de maladies génétiques rares ou de diagnostics incertains.
Maladies génétiques Diagnostic génétique
#4

Quels résultats peut-on attendre d'une analyse d'exome ?

On peut identifier des mutations pathogènes ou des variations génétiques significatives.
Mutations génétiques Analyse génomique
#5

L'exome peut-il aider au diagnostic de cancers ?

Oui, il peut révéler des mutations spécifiques liées à certains types de cancers.
Cancers Oncogénétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une mutation de l'exome ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant troubles neurologiques ou métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
Asymptomatique Mutations génétiques
#3

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse de l'exome ?

L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées.
Prédiction Analyse génomique
#4

Les symptômes sont-ils spécifiques à l'exome ?

Non, les symptômes dépendent de la maladie sous-jacente et ne sont pas spécifiques à l'exome.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge ou d'autres facteurs.
Évolution des symptômes Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à l'exome ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, il aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Prévention
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Certains changements peuvent réduire les risques, mais dépendent de la maladie spécifique.
Mode de vie Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles pertinentes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccination Prévention
#5

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les mutations de l'exome ?

Les traitements varient, incluant thérapies géniques, médicaments ciblés ou soins symptomatiques.
Thérapie génique Traitements médicaux
#2

L'exome influence-t-il le choix du traitement ?

Oui, l'analyse de l'exome peut guider le choix des traitements personnalisés.
Médecine personnalisée Traitements
#3

Peut-on guérir les maladies liées à l'exome ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup restent incurables.
Maladies génétiques Traitements
#4

Les traitements sont-ils adaptés à chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome.
Médecine personnalisée Traitements médicaux
#5

Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations de l'exome ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces mutations.
Essais cliniques Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des mutations de l'exome ?

Les complications varient, incluant des troubles neurologiques, métaboliques ou cancéreux.
Complications Maladies génétiques
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Prévision Mutations génétiques
#3

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés, d'autres non.
Traitements Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines mutations peuvent entraîner des complications chroniques ou progressives.
Complications Maladies génétiques
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les mutations de l'exome ?

Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge parental avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Hérédité
#2

L'environnement influence-t-il les mutations ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Environnement Mutations génétiques
#3

Les antécédents médicaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests peuvent révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Tests génétiques Facteurs de risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

None None

3 publications dans cette catégorie

William D Foulkes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
  • Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
  • Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Exome" :

Elizabeth Wohler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Nara Sobreira

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Mordechai Shohat

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
  • School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Publications dans "Exome" :

Rolph Pfundt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Helger G Yntema

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Christian Gilissen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.

Doudou Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Siquan Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Hang Zhou

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Yunping Lei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Publications dans "Exome" :

Richard H Finnell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Muhammad Imran Naseer

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Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Angham Abdulrhman Abdulkareem

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Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Mahmood Rasool

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Hussein Algahtani

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Affiliations :
  • King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Peter Natesan Pushparaj

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Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Ali G Gharavi

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Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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David B Goldstein

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Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
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Sources (24 au total)

Long-Term Outcome of Staged Socket Surgery for Acquired Anophthalmos.

To evaluate long-term outcomes of staged volume rehabilitation for acquired anophthalmos.... Case-note review of patients who had preceding i) eye removal without implant, ii) eye removal with an intraconal implant, but ball-related problems, or iii) removal of exposed implant. Secondary inte... Secondary volume-augmenting surgery was performed in 175 sockets at a mean age of 42.7 years (range 2-91), with 62% secondary ball implants, 3% dermis-fat grafts, 6% ball repositioning, 19% ball repla... Over half of the sockets having planned 2-stage volume enhancement may need further procedures, especially after small-volume secondary implants, but, with meticulous surgery, reasonable long-term res...

Management of external ocular prosthesis by ocularists: results of an online survey conducted in Brazil and Spain.

To analyse the ocularist's perspective on the management of the anophthalmic socket and external ocular prosthesis (EOP).... Ocularists from two countries were invited to participate in an online questionnaire. Data were collected on demographics, anophthalmic socket and EOP management (manufacturing, use, cleaning), compli... The questionnaire was addressed to 20 Brazilian and 17 Spanish ocularists, obtaining a response rate of 65% and 64.7%, respectively. 62.5% of respondents were men. The most common cause of anophthalmi... Although there are no unified protocols on the management of EOPs, Brazilian and Spanish ocularists follow similar guidelines. Differences between countries were the patients´ referral and the prosthe...

Novel point-of-care biomarkers of the dry anophthalmic socket syndrome: tear film osmolarity and matrix metalloproteinase 9 immunoassay.

To compare tear film osmolarity (TFO) values and matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) levels between anophthalmic sockets and healthy fellow eyes and to assess the use of the MMP-9 and TFO as objective ... In this prospective single-center study, the anophthalmic sockets and healthy fellow eyes of 98 unilateral anophthalmic patients were assessed using the ocular surface disease index (OSDI) questionnai... Patients had significantly higher OSDI, MMP-9, and TFO values, as well as higher conjunctival inflammation on the anophthalmic side, compared to the healthy side (p ≤ 0.002, respectively). For anophth... Measuring MMP-9 and TFO may be helpful tools as efficient, quantifiable biomarkers, disease course parameters, or predictors for treatment response in the clinical management of patients with DASS or ...

Motility of the Ocular Prosthesis in Anophthalmic Patients: Objective and Patient-perceived Findings.

To study the impact of the prosthesis motility on the Quality of Life (QoL) in anophthalmic patients.... Cross-sectional, observational study of 100 anophthalmic patients, of whom 64% had an acryl implant, 6% an Allen implant, 1% a hydroxyapatite implant, 4% a dermis fat graft, 16% no implant, and 9% an ... Motility of the prosthesis was impaired with an average loss of 76%, and correlated with Cosmetic satisfaction (adduction... Ocular prosthetic motility has a significant impact on patient-perceived satisfaction and physical appearance, and predicts coping with the prosthetic condition on the psychosocial level. This highlig...

Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.

Cryptophthalmos is a rare congenital condition caused by anomalous eyelid development where the eyelid folds do not develop or fail to separate. Cryptophthalmos can be unilateral or bilateral and can ... We performed a retrospective medical record review of all patients diagnosed with cryptophthalmos followed at a single center between 2000 and 2020. The analysis included medical history, clinical exa... Thirteen patients were included, 10 (77%) males, mean age of 2.4 years. Eight (61%) had bilateral cryptophthalmos, and 4 (31%) had complete cryptophthalmos. Associated ocular abnormalities included co... This is the first report of a possible association between cryptophthalmos and biallelic...

Conjunctival sac microbiome in anophthalmic patients: Flora diversity and the impact of ocular prosthesis materials.

To explore the changes of bacterial flora in anophthalmic patients wearing ocular prosthesis (OP) and the microbiome diversity in conditions of different OP materials.... A cross-sectional clinical study was conducted, involving 19 OP patients and 23 healthy subjects. Samples were collected from the upper, lower palpebral, caruncle, and fornix conjunctiva. 16S rRNA seq... The diversity and richness of ocular flora in OP patients were significantly higher than that in healthy subjects. The results of flora species analysis also indicated that in OP patients, pathogenic ... The ocular flora of OP patients was significantly different from that of healthy people. Abundant colonization of pathogenic microorganisms may have an important potential relationship with eye discom...