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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Exome
Exome : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Séquençage de l'ADN
Génétique médicale
Maladies génétiques
Diagnostic génétique
Mutations génétiques
Analyse génomique
Symptômes
5
Symptômes
Maladies génétiques
Asymptomatique
Mutations génétiques
Prédiction
Analyse génomique
Maladies génétiques
Symptômes
Évolution des symptômes
Maladies génétiques
Prévention
5
Dépistage génétique
Prévention
Conseil génétique
Prévention
Dépistage prénatal
Génétique
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicaux
Médecine personnalisée
Traitements
Maladies génétiques
Traitements
Médecine personnalisée
Traitements médicaux
Essais cliniques
Thérapie génique
Complications
5
Complications
Maladies génétiques
Prévision
Mutations génétiques
Traitements
Complications
Complications
Maladies génétiques
Qualité de vie
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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"text": "Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères."
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"text": "L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées."
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"text": "Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 21/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Affiliations :
McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
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McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
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Affiliations :
The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.
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Affiliations :
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
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Affiliations :
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
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Affiliations :
Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Affiliations :
Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Affiliations :
Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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Affiliations :
Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
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Clinical infertility is the inability of a couple to conceive after 12 months of trying. Male factors are estimated to contribute to 30-50% of cases of infertility. Infertility or reduced fertility ca...
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