Titre : Exome

Exome : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Surveys and Questionnaires

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'exome est-il analysé ?

L'exome est séquencé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Séquençage de l'ADN Génétique médicale
#2

Quels tests sont utilisés pour l'exome ?

Les tests incluent le séquençage de l'exome entier et le ciblage de gènes spécifiques.
Tests génétiques Exome
#3

Quand faire un séquençage de l'exome ?

Il est recommandé en cas de maladies génétiques rares ou de diagnostics incertains.
Maladies génétiques Diagnostic génétique
#4

Quels résultats peut-on attendre d'une analyse d'exome ?

On peut identifier des mutations pathogènes ou des variations génétiques significatives.
Mutations génétiques Analyse génomique
#5

L'exome peut-il aider au diagnostic de cancers ?

Oui, il peut révéler des mutations spécifiques liées à certains types de cancers.
Cancers Oncogénétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une mutation de l'exome ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant troubles neurologiques ou métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
Asymptomatique Mutations génétiques
#3

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse de l'exome ?

L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées.
Prédiction Analyse génomique
#4

Les symptômes sont-ils spécifiques à l'exome ?

Non, les symptômes dépendent de la maladie sous-jacente et ne sont pas spécifiques à l'exome.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge ou d'autres facteurs.
Évolution des symptômes Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à l'exome ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, il aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Prévention
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Certains changements peuvent réduire les risques, mais dépendent de la maladie spécifique.
Mode de vie Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles pertinentes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccination Prévention
#5

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les mutations de l'exome ?

Les traitements varient, incluant thérapies géniques, médicaments ciblés ou soins symptomatiques.
Thérapie génique Traitements médicaux
#2

L'exome influence-t-il le choix du traitement ?

Oui, l'analyse de l'exome peut guider le choix des traitements personnalisés.
Médecine personnalisée Traitements
#3

Peut-on guérir les maladies liées à l'exome ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup restent incurables.
Maladies génétiques Traitements
#4

Les traitements sont-ils adaptés à chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome.
Médecine personnalisée Traitements médicaux
#5

Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations de l'exome ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces mutations.
Essais cliniques Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des mutations de l'exome ?

Les complications varient, incluant des troubles neurologiques, métaboliques ou cancéreux.
Complications Maladies génétiques
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Prévision Mutations génétiques
#3

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés, d'autres non.
Traitements Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines mutations peuvent entraîner des complications chroniques ou progressives.
Complications Maladies génétiques
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les mutations de l'exome ?

Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge parental avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Hérédité
#2

L'environnement influence-t-il les mutations ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Environnement Mutations génétiques
#3

Les antécédents médicaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests peuvent révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Tests génétiques Facteurs de risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

None None

3 publications dans cette catégorie

William D Foulkes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
  • Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
  • Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Exome" :

Elizabeth Wohler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Nara Sobreira

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Mordechai Shohat

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
  • School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Publications dans "Exome" :

Rolph Pfundt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Helger G Yntema

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Christian Gilissen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.

Doudou Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Siquan Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Hang Zhou

2 publications dans cette catégorie

Yunping Lei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Publications dans "Exome" :

Richard H Finnell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Muhammad Imran Naseer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Angham Abdulrhman Abdulkareem

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Mahmood Rasool

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Hussein Algahtani

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Affiliations :
  • King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Peter Natesan Pushparaj

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Ali G Gharavi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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David B Goldstein

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
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Sources (10000 au total)

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Residents experience the longest working hours among physicians. Thus, it would be beneficial to perform a nationwide survey in Japan on residents' long work hours and the background factors promoting... The survey was sent to 924 hospitals. The physicians' general attributes, work hours and conditions, and employers' foundational entities were explored. Multiple logistic regression analysis was perfo... Of the 4306 resident physicians who responded, 67% had ≥ 60 in-hospital hours/week and 27% had ≥ 80 h/week; 51% were on-call ≥ four times/month. Many of them hoped for increased remuneration. Addition... Understanding the factors that increase the likelihood of residents working very long hours could aid in making targeted changes to address the specific concerns. Moreover, reducing working hours to a...

Breastfeeding in primiparous women - expectations and reality: a prospective questionnaire survey.

Breastfeeding provides the optimal nutrition for infants and offers numerous benefits for both mother and child. The World Health Organisation recommends exclusive breastfeeding during the first 6 mon... In this prospective, questionnaire-based study conducted between 2020 and 2022, primiparous women were asked to complete three questionnaires at three defined survey time points (routine prepartum pre... A total of 140 women were included and returned all three questionnaires. Fifty-eight percent performed breastfeeding exclusively at least until their baby had reached the age of 6 months, whereas 20%... Breastfeeding behaviour and duration are influenced by multiple factors. Although certain sociodemographic factors are unalterable, comprehensive prepartum knowledge transfer and postpartum midwifery ... The study was retrospectively registered at the German Clinical Trials Register (Deutsches Register Klinischer Studien, DRKS) on 6 December 2022 (DRKS00030763)....

Validation of the accident and emergency experience questionnaire: a cross-sectional survey.

Patient feedback is an important way for healthcare providers to understand patient experience and improve the quality of care effectively and facilitate patient-centered care in the healthcare system... Attendances aged 18 or above from all public hospitals with AEDs during 16-30 June 2016 were targeted and a cross-sectional telephone survey was conducted using AEEQ. Preliminary AEEQ consisted of 92 ... A total of 512 patients were recruited with a response rate of 54% and a mean age of 53.2 years old. The exploratory factor analysis suggested removing 7 items due to weak factor loadings and high cro... The AEEQ is a valid and reliable instrument to evaluate the AED service which helps to build the engagement platform for promoting patient-centered care between patients and frontline healthcare profe...

Validation of a COVID-19 mental health and wellness survey questionnaire.

COVID-19 affected mental health and wellbeing. Research is needed to assess its impact using validated tools. The study assessed the content validity, reliability and dimensionality of a multidimensio... An online questionnaire collected data in the second half of 2020 from adults in different countries. The questionnaire included nine sections assessing: COVID-19 experience and sociodemographic profi... The overall CVI = 0.83 with lower values for the memory items. Cronbach α for the memory items = 0.94 and ICC = 0.71. Cronbach α for PTSD items was 0.93 and ICC = 0.89. Test-retest scores varied by se... The questionnaire has good content validity and can be used to assess the impact of the pandemic in cross-sectional studies especially as individual items. The PSI and self-care strategies need revisi...

Scoping review of exposure questionnaires and surveys in interstitial lung disease.

Many interstitial lung diseases (ILDs) have clear causal relationships with environmental and occupational exposures. Exposure identification can assist with diagnosis, understanding disease pathogene... This scoping review aimed to summarise the available evidence relating to ILD exposure assessment questionnaires, identify research gaps and inform the content for a future single evidence-based ILD q... A scoping review based on Arksey and O'Malley's methodological framework was conducted.... Any questionnaire that elicited exposures specific to ILD was included. A modified COSMIN Risk of Bias Framework was used to assess quality.... Relevant articles were identified from MEDLINE and EMBASE up to 23 July 2023.... 22 exposure questionnaires were identified, including 15 generally pertaining to ILD, along with several disease-specific questionnaires for hypersensitivity pneumonitis (n=4), chronic beryllium disea... Designing a robust ILD-specific questionnaire should include an evidence-based and relevance-based approach to exposure derivation, with clinicians and patients involved in its development and tested ...