Titre : Gènes modificateurs

Gènes modificateurs : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Epilepsy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier les gènes modificateurs ?

L'analyse génétique et les études d'association sont utilisées pour identifier ces gènes.
Génétique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour les gènes modificateurs ?

Les tests de séquençage et les SNP (polymorphismes nucléotidiques) sont couramment utilisés.
Séquençage Polymorphisme
#3

Les gènes modificateurs sont-ils testés en routine ?

Non, leur test n'est pas systématique et dépend des maladies spécifiques.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#4

Peut-on détecter les gènes modificateurs par imagerie ?

Non, l'imagerie ne permet pas de détecter les gènes modificateurs, seuls les tests génétiques le peuvent.
Imagerie médicale Tests génétiques
#5

Quel rôle jouent les gènes modificateurs dans le diagnostic ?

Ils aident à comprendre la variabilité des maladies et à affiner le diagnostic.
Diagnostic Variabilité génétique

Symptômes 5

#1

Les gènes modificateurs affectent-ils les symptômes ?

Oui, ils peuvent influencer la gravité et la présentation des symptômes d'une maladie.
Symptômes Phénotype
#2

Quels symptômes sont liés aux gènes modificateurs ?

Les symptômes varient selon la maladie, mais incluent souvent des manifestations cliniques variées.
Manifestations cliniques Maladies génétiques
#3

Les gènes modificateurs causent-ils des symptômes ?

Non, ils modifient l'expression des symptômes causés par d'autres gènes.
Génétique Expression génique
#4

Peut-on prédire les symptômes avec des gènes modificateurs ?

Partiellement, car ils peuvent influencer la sévérité mais pas toujours la présence des symptômes.
Prédiction Sévérité des symptômes
#5

Les gènes modificateurs sont-ils liés à des symptômes spécifiques ?

Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des symptômes spécifiques dans certaines maladies.
Symptômes spécifiques Maladies héréditaires

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les effets des gènes modificateurs ?

La prévention est complexe, mais une surveillance et un dépistage précoce peuvent aider.
Prévention Dépistage
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Des conseils génétiques et des tests peuvent être proposés aux familles à risque.
Conseil génétique Tests génétiques
#3

Les gènes modificateurs nécessitent-ils une prévention ciblée ?

Oui, la prévention peut être ciblée en fonction des gènes modificateurs identifiés.
Prévention ciblée Génétique
#4

Comment la recherche aide-t-elle à la prévention ?

La recherche sur les gènes modificateurs aide à identifier des stratégies préventives efficaces.
Recherche Stratégies préventives
#5

Les gènes modificateurs influencent-ils le mode de vie préventif ?

Oui, ils peuvent guider les recommandations de mode de vie pour réduire les risques.
Mode de vie Réduction des risques

Traitements 5

#1

Les traitements ciblent-ils les gènes modificateurs ?

Certains traitements peuvent être adaptés en fonction des gènes modificateurs identifiés.
Traitement Thérapie génique
#2

Comment les gènes modificateurs influencent-ils le traitement ?

Ils peuvent déterminer la réponse au traitement et la nécessité d'une approche personnalisée.
Personnalisation du traitement Réponse au traitement
#3

Y a-t-il des traitements spécifiques pour les gènes modificateurs ?

Non, il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des approches personnalisées peuvent être envisagées.
Traitements personnalisés Génétique médicale
#4

Les gènes modificateurs affectent-ils l'efficacité des médicaments ?

Oui, ils peuvent influencer l'efficacité et les effets secondaires des médicaments.
Efficacité des médicaments Pharmacogénétique
#5

Peut-on modifier les gènes modificateurs par traitement ?

Des recherches sont en cours sur la thérapie génique, mais ce n'est pas encore courant.
Thérapie génique Recherche médicale

Complications 5

#1

Quels types de complications sont liés aux gènes modificateurs ?

Les complications varient selon la maladie, incluant des formes plus graves ou résistantes.
Complications Maladies génétiques
#2

Les gènes modificateurs augmentent-ils les complications ?

Oui, ils peuvent augmenter le risque de complications dans certaines conditions génétiques.
Risque Complications
#3

Comment gérer les complications liées aux gènes modificateurs ?

Une gestion proactive et personnalisée est essentielle pour minimiser les complications.
Gestion des complications Soins personnalisés
#4

Les complications sont-elles prévisibles avec des gènes modificateurs ?

Partiellement, car certains gènes modificateurs peuvent indiquer un risque accru de complications.
Prévisibilité Risque de complications
#5

Les gènes modificateurs sont-ils impliqués dans des complications spécifiques ?

Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des complications spécifiques dans certaines maladies.
Complications spécifiques Maladies héréditaires

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des variations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les gènes modificateurs augmentent-ils le risque de maladies ?

Oui, ils peuvent augmenter le risque de développer certaines maladies génétiques.
Risque de maladie Génétique
#3

Comment évaluer les facteurs de risque génétiques ?

L'évaluation se fait par des tests génétiques et des conseils génétiques appropriés.
Évaluation génétique Conseil génétique
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils les gènes modificateurs ?

Oui, l'environnement peut interagir avec les gènes modificateurs et influencer le risque.
Facteurs environnementaux Interaction gène-environnement
#5

Peut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?

Certaines modifications du mode de vie peuvent réduire le risque, mais pas tous les facteurs sont modifiables.
Modification du mode de vie Risque génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Harriet Corvol

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, Inserm U938, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), 75012 Paris, France.
  • Sorbonne Université, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau, Service de Pneumologie Pédiatrique, 75012 Paris, France.
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Yuanjian Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
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Fuyi Xu

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
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Robert W Williams

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
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Syamal K Bhattacharya

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Affiliations :
  • Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
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Lu Lu

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: llu@uthsc.edu.
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Yao Sun

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Affiliations :
  • Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: yasun@uthsc.edu.
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Wei Wang

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Affiliations :
  • National Key Laboratory of Wheat and Maize Crop Science, College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou 450046, China.
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Masahito Ikawa

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Affiliations :
  • Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.
  • Graduate School of Medicine, Osaka University, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.
  • The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo 108-8639, Japan.
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Rustem R Islamov

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Affiliations :
  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Farid V Bashirov

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Affiliations :
  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Mikhail E Sokolov

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Affiliations :
  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Andrei A Izmailov

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Affiliations :
  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Filip O Fadeev

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  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Vage A Markosyan

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  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Maria A Davleeva

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Affiliations :
  • Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
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Olga V Zubkova

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Affiliations :
  • Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
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Maxim M Smarov

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  • Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
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Denis Yu Logunov

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  • Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
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Boris S Naroditskyi

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  • Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
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This survey aimed to investigate the opinions of the parents of children with epilepsy with regard to the application of epilepsy surgery for their children.... We surveyed all the parents of children with epilepsy referred to our neurology clinic (Shiraz University of Medical Sciences) in April-July 2022. We collected their opinions about epilepsy surgery ba... In total, 472 people participated in the study; 277 participants (58.7%) were willing to have epilepsy surgery for their child; the most common reason was to be able to discontinue the drugs. Sex (mal... Most parents of children with epilepsy are willing to have epilepsy surgery for their children if their physician presents epilepsy surgery to them as an established, safe, and effective treatment opt...

Novel variants in established epilepsy genes in focal epilepsy.

Next generation sequencing (NGS) has greatly expanded our understanding of genetic contributors in multiple epilepsy syndromes, including focal epilepsy. Describing the genetic architecture of common ... Targeted panel sequencing was performed on 96 patients with a strong clinical suspicion of genetic focal epilepsy. Patients had previously gone through a comprehensive diagnostic epilepsy evaluation i... Six VOI in eight (8/96, 8.3%) patients were found in our cohort. Four likely pathogenic VOI were determined in six (6/96, 6.2%) patients, two DEPDC5 variants in two patients, one SCN1A variant in two ... Sequencing of only five known epilepsy genes yielded a diagnostic result in 6.2% of our cohort and revealed multiple novel variants. Further research is necessary for a better understanding of the gen...

Anhedonia in epilepsy.

Anhedonia, the impaired ability to experience pleasure, is a core feature of major depressive disorder, one of the most common comorbidities in epilepsy. It is also reported as a clinical feature inde... A consecutive sample of 211 people (118 female, 93 male, mean age 38.09 years) completed the Snaith-Hamilton Pleasure Scale (SHAPS) to determine the presence of anhedonia and the Hospital Anxiety and ... Over one in three of the sample (35%) reported significant anhedonia on the SHAPS. While these patients were more likely to have a diagnosis of depression (p < 0.01), 30% of people without a diagnosis... While anhedonia is well recognized as a feature of depression, our data suggests that it can be present in up to a third of people with epilepsy who do not have a diagnosis of depression. Cognitive di...

Family Burden and Epilepsy Surgery in Children with Drug-Resistant Epilepsy.

Family burden (FB) in pediatric patients with drug-resistant epilepsy (DRE) is significantly higher than that in children with non-DRE. Epilepsy surgery is an established approach to treat DRE, and th... We retrospectively analyzed data of families and pediatric patients with focal structural DRE treated with epilepsy surgery at our epilepsy center from April 2018 to November 2021. We examined the rel... The study cohort included 31 children with DRE at a mean age of 9 years at surgery (range = 0-16) and a mean epilepsy duration of 3 years (range = 0-14). Cognitive impairment correlated with FB in chi... In children with DRE, epilepsy surgery reduces FB. Given the considerable impact of families on the development and wellbeing of their children, the impact of epilepsy surgery should be communicated t...