Elle est diagnostiquée par des techniques d'imagerie et des tests fonctionnels sur des cellules modifiées.
OptogénétiqueNeurosciences
#2
Quels outils sont utilisés pour le diagnostic ?
Des microscopes à fluorescence et des systèmes de stimulation lumineuse sont utilisés.
MicroscopieFluorescence
#3
Peut-on diagnostiquer des troubles avec l'optogénétique ?
Oui, elle aide à étudier des troubles neurologiques en ciblant des neurones spécifiques.
Troubles neurologiquesNeurones
#4
L'optogénétique nécessite-t-elle des échantillons biologiques ?
Oui, des échantillons de tissus ou de cellules sont souvent nécessaires pour l'analyse.
Échantillons biologiquesAnalyse cellulaire
#5
Quels types de cellules sont ciblées en optogénétique ?
Principalement des neurones, mais aussi d'autres types cellulaires peuvent être modifiés.
NeuronesCellules
Symptômes
5
#1
Quels symptômes l'optogénétique peut-elle aider à étudier ?
Elle aide à étudier des symptômes comme l'anxiété, la dépression et les troubles moteurs.
AnxiétéDépression
#2
L'optogénétique peut-elle induire des symptômes ?
Non, elle ne provoque pas de symptômes, mais elle permet d'observer des réponses neuronales.
Réponses neuronalesObservation
#3
Comment l'optogénétique aide-t-elle à comprendre les symptômes ?
Elle permet de manipuler des circuits neuronaux pour observer les effets sur le comportement.
Circuits neuronauxComportement
#4
Peut-on mesurer des symptômes en temps réel ?
Oui, l'optogénétique permet des mesures en temps réel des réponses neuronales aux stimuli.
Mesures en temps réelStimuli
#5
Quels symptômes sont liés aux troubles traités par l'optogénétique ?
Des symptômes comme les convulsions, les troubles de l'humeur et les déficits cognitifs.
ConvulsionsTroubles de l'humeur
Prévention
5
#1
L'optogénétique peut-elle aider à prévenir des maladies ?
Indirectement, en permettant une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie.
PréventionMécanismes de la maladie
#2
Comment l'optogénétique contribue-t-elle à la recherche préventive ?
Elle permet d'étudier les facteurs de risque et les mécanismes sous-jacents des maladies.
Facteurs de risqueRecherche préventive
#3
Peut-on utiliser l'optogénétique pour des études épidémiologiques ?
Oui, elle peut être intégrée dans des études pour comprendre la propagation des maladies.
Études épidémiologiquesPropagation des maladies
#4
Quels types de prévention sont envisagés avec l'optogénétique ?
Des stratégies de prévention basées sur la modulation des circuits neuronaux.
Stratégies de préventionModulation
#5
L'optogénétique peut-elle aider à identifier des biomarqueurs ?
Oui, elle peut aider à identifier des biomarqueurs pour des maladies neurologiques.
BiomarqueursMaladies neurologiques
Traitements
5
#1
L'optogénétique est-elle utilisée comme traitement ?
Elle est principalement utilisée pour la recherche, mais a un potentiel thérapeutique.
TraitementThérapeutique
#2
Quels types de maladies pourraient bénéficier de l'optogénétique ?
Des maladies comme la maladie de Parkinson, l'épilepsie et les troubles de l'humeur.
Maladie de ParkinsonÉpilepsie
#3
Comment l'optogénétique est-elle administrée ?
Elle est administrée par l'insertion de gènes sensibles à la lumière dans des cellules cibles.
GènesCellules cibles
#4
Quels sont les résultats attendus des traitements optogénétiques ?
Amélioration des symptômes neurologiques et modulation des circuits neuronaux.
AméliorationCircuits neuronaux
#5
Y a-t-il des effets secondaires connus ?
Les effets secondaires sont encore à l'étude, mais peuvent inclure des réponses immunitaires.
Effets secondairesRéponses immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'optogénétique ?
Des complications peuvent inclure des infections ou des réactions aux vecteurs utilisés.
InfectionsVecteurs
#2
Y a-t-il des risques associés à l'optogénétique ?
Les risques incluent des effets indésirables liés à la manipulation génétique.
Effets indésirablesManipulation génétique
#3
Comment minimiser les complications en optogénétique ?
En suivant des protocoles stricts et en surveillant les patients après les interventions.
ProtocolesSurveillance
#4
Les complications sont-elles fréquentes ?
Elles sont rares, mais la recherche continue d'évaluer la sécurité de la technique.
SécuritéRecherche
#5
Quelles sont les complications à long terme ?
Les complications à long terme sont encore mal comprises et nécessitent des études approfondies.
Complications à long termeÉtudes approfondies
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour l'optogénétique ?
Les facteurs incluent des antécédents médicaux, des maladies neurologiques et des traitements antérieurs.
Antécédents médicauxMaladies neurologiques
#2
L'âge influence-t-il les résultats de l'optogénétique ?
Oui, l'âge peut affecter la réponse aux traitements optogénétiques et la récupération.
ÂgeRécupération
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, des facteurs comme le stress et l'exposition à des toxines peuvent influencer les résultats.
Facteurs environnementauxStress
#4
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?
Oui, les variations génétiques peuvent influencer la réponse aux interventions optogénétiques.
Facteurs génétiquesInterventions
#5
Comment évaluer les facteurs de risque en optogénétique ?
Par des évaluations cliniques et des études génétiques pour identifier les vulnérabilités.
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Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference
Department of Genetics, and Gruss-Lipper Biophotonics Center, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10461, USA; Medicum, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki 00290, Finland. Electronic address: vladislav.verkhusha@einsteinmed.edu.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral small-vessel disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. Classical pat...
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is hallmarked by age-dependent accumulation of microangiopathy with antiplatelet medications common...
Owing to the rarity of the disease, we performed a retrospective study of anonymized data from the international TriNetX Research Network (Oct 2015 through January 2021). Individuals had an ICD-10 cod...
We identified 455 individuals: 36% female, 40 (8.8%) antiplatelet exposed. Those with antiplatelet use were older (antiplatelet: 61±12 years vs. unexposed: 57±14 years, p = 0.034) with similar rates o...
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A cross-sectional analysis was performed. The primary outcomes were neuroimaging differences associated with MRD among those with migraine or interictal serum CGRP levels of those with and without mig...
Those with migraine (n=25, vs. n=14 without) were younger [median 49 (25 to 82) y vs. 60 (31 to 82) y, P <0.007], had fewer cerebral microbleeds (0 to 31 vs. 0 to 50, P =0.02) and less frequently had ...
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This study investigated the cutaneous small fiber pathology of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) and its clinical significance, that ...
Thirty-seven patients with CADASIL and 59 age-matched healthy controls were enrolled to evaluate cutaneous small fiber pathology by quantitative measures of intraepidermal nerve fiber density (IENFD),...
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COVID-19 restrictive containment was responsible for major psychological distress and alteration of quality of life (QoL) in the general population. Their impact in a group of patients having cerebral...
We aimed to determine the potential psychological impact of strict containment during the COVID-19 pandemic in a sample of CADASIL patients, a rare SVD caused by NOTCH3 gene mutations....
Interviews of 135 CADASIL patients were obtained just after the end of the strict containment in France. Depression, QoL and negative subjective experience of the containment were analysed, as well as...
Only 9% of patients showed a depressive episode. A similar proportion had significant posttraumatic and stressor-related disorder manifestations independently associated only with socio-environment fa...
Psychological impact of the containment was limited in CADASIL patients and did not appear related to the disease status. About 9% of patients presented with significant posttraumatic and stressor-rel...
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a genetic small vessel disease responsible for recurrent ischemic strokes, often with a progress...
We report on two CADASIL patients treated with intravenous alteplase for acute ischemic stroke, and we present a review of literature aimed to report epidemiological data, efficacy and safety of intra...
We performed a systematic review of medical literature published until August 2, 2022. Case reports and series in English language reporting on CADASIL patients and acute stroke were included....
Both patients were treated with intravenous thrombolysis without complications and had a good clinical outcome. The systematic review identified three case reports of CADASIL patients who were treated...
Available data on intravenous thrombolysis in CADASIL patients are scarce but suggest that this treatment can be taken into consideration for these patients....
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common heritable form of vascular dementia in adults. It is well-established that CADAS...
In CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), clinical severity is not related to the total burden of white matter hyperintensities (WMHs), p...
We evaluated data from 228 CADASIL patients included in an ongoing prospective cohort with available 3-dimensional fluid-attenuated inversion recovery magnetic resonance imaging sequences. We analyzed...
Among 228 patients, only 105 (46%) had WMH...
In CADASIL, WMH...
A man in his late 60s had vertigo and vision tilt following a dental procedure. A cerebellar haemorrhage and cerebral microbleeds (CMBs) were diagnosed on imaging. Subsequent testing revealed CADASIL ...
Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a relatively common cerebral small vessel disease. NOTCH3 has been identified as the causative g...
The aim of the study was to clarify genetic spectrum of NOTCH3 and clinical phenotype of CADASIL patients....
Suspected CADASIL patients were collected by our center between 2016 and 2021. Whole exome sequencing was performed to screen NOTCH3 mutations of these patients. Genetic and clinical data of CADASIL p...
Two novel mutations (c.400T>C, p.Cys134Arg; c.1511G>A, p.Cys504Tyr) and 24 known cysteine-affecting variants were identified in 36 pedigrees. Genetic spectrums of Asians (Chinese, Japanese, and Korean...
The findings help to better understand the clinical variability and genetic heterogeneity of CADASIL....