Titre : N-terminal acetyltransferase E

N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Comparative Genomic Hybridization

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiques Acétylation
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliques Neurologie
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?

Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiques Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômes Intervention médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiques Nutrition
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médical Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatique Soutien nutritionnel
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
Médicaments Traitement
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
Physiothérapie Mobilité
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnalisé Besoins des patients

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long terme Intervention
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Mode de vie
#4

Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?

Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?

Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "N-terminal acetyltransferase E : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les N-terminal acetyltransferase E : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-04", "dateModified": "2025-02-27", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase E" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063206", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase E", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase E", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063213", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Thomas Arnesen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Arnesen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway." } }, { "@type": "Person", "name": "Ronen Marmorstein", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ronen%20Marmorstein", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu." } }, { "@type": "Person", "name": "Sunbin Deng", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sunbin%20Deng", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Antonis Kirmizis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Antonis%20Kirmizis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus." } }, { "@type": "Person", "name": "Henriette Aksnes", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Henriette%20Aksnes", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses.", "datePublished": "2022-10-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36343605", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.anndiagpath.2022.152059" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The NIH Comparative Genomics Resource: addressing the promises and challenges of comparative genomics on human health.", "datePublished": "2023-09-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37759191", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12864-023-09643-4" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Identification of copy number alternation profiles in metastatic oral squamous carcinoma patients by using microarray-based comparative genomic hybridization: A study on Turkish patients.", "datePublished": "2023-07-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37532081", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jormas.2023.101583" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Amplifications of EVX2 and HOXD9-HOXD13 on 2q31 in mature cystic teratomas of the ovary identified by array comparative genomic hybridization may explain teratoma characteristics in chondrogenesis and osteogenesis.", "datePublished": "2024-06-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38907278", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13048-024-01458-5" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Functional annotation and comparative genomics analysis of Balamuthia mandrillaris reveals potential virulence-related genes.", "datePublished": "2023-08-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37653073", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-023-41657-6" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014166" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Acyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000217" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Acetyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000123" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "N-terminal acetyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206" }, { "@type": "ListItem", "position": 8, "name": "N-terminal acetyltransferase E", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : N-terminal acetyltransferase E - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-18", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?\nY a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?\nPeut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?\nY a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nLes vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?\nComment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nComment la physiothérapie peut-elle aider ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?\nLes complications sont-elles évitables ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur N-terminal acetyltransferase E", "description": "Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?\nLes facteurs de risque sont-ils modifiables ?\nY a-t-il des groupes à risque plus élevé ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213?mesh_terms=Comparative+Genomic+Hybridization#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la physiothérapie peut-elle aider ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles évitables ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Veronique Jonckheere

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Ghent University, K. L. Ledeganckstraat 35, 9000 Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Sources (10000 au total)

Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses.

The aim was to evaluate the main indications for prenatal diagnosis, the prevalence of abnormal copy number variations (CNVs), correlate them with clinical findings, analyze the prevalence of VUS, rep... We retrospectively analyzed a cohort of 772 fetuses with indication for genetic study in two tertiary hospitals, in a 9-years-period, using aCGH.... Our results demonstrated 8.3 % (6.4-10.5 %, 95 % CI) detection rate of pathogenic CNVs. Within this group, the main indication was structural malformations (57 %) mainly involving central nervous syst... Our findings demonstrate 4.9 % (4.2-5.6 %, 95 % CI) increased in the diagnostic yield using aCGH compared to the use of conventional karyotype alone, confirming that the aCGH can improve the accuracy ...

Identification of copy number alternation profiles in metastatic oral squamous carcinoma patients by using microarray-based comparative genomic hybridization: A study on Turkish patients.

Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a severe form of cancer affecting different anatomic sites of the oral cavity. OSCC ranks as the sixth most common cancer type with an increasing prevalence glob... The Illumina CytoSNP-12 Array was used to determine copy number variations in OSCC cancer genome. Hybridization procedures were performed according to the manufacturer procedures (Illumina). Arrays we... We reported that gains in 8q21.11-ter, 9p21.3, 13q14.11-ter, 13q13.3-ter and losses in 5q14.3-ter, 5q35 and 17p13.3-12 were associated with the development of OSCC. In addition, we also detected that ... Our results were also showed that gains in 11q13.3-q13.4 and 2q13.2 chromosomal regions could promote the metastatic OSCC process. We believe that results of the study will help to find new biomarkers...

Amplifications of EVX2 and HOXD9-HOXD13 on 2q31 in mature cystic teratomas of the ovary identified by array comparative genomic hybridization may explain teratoma characteristics in chondrogenesis and osteogenesis.

Teratomas are a common type of germ cell tumor. However, only a few reports on their genomic constitution have been published. The study of teratomas may provide a better understanding of their stepwi... In the present study, we analyzed the copy number aberrations of nine ovarian mature cystic teratomas using array comparative genomic hybridization in an attempt to reveal their genomic aberrations.... The many chromosomal aberrations observed on array comparative genomic hybridization analysis reveal the complex genetics of this tumor. Amplifications and deletions of large DNA fragments were observ... Our results indicated that amplifications of these genes may play an important etiological role in teratoma formation. Moreover, amplifications of EVX2 and HOXD9-HOXD13 on 2q31.1, found on array compa...

Comparative genomic analysis of two Arctic Pseudomonas strains reveals insights into the aerobic denitrification in cold environments.

Biological denitrification has been commonly adopted for the removal of nitrogen from sewage effluents. However, due to the low temperature during winter, microorganisms in the wastewater biological t... Here, the basic characteristics and genetic diversity of strains PMCC200344 and PMCC200367 were described, together with the complete genomes and comparative genomic results. The genome of Pseudomonas... These analytical results provide insights into the genomic basis of microbial denitrification in cold environments, indicating the potential of Arctic Pseudomonas strains in nitrogen removal from sewa...

Safety evaluation and comparative genomics analysis of the industrial strain Aspergillus flavus SU-16 used for huangjiu brewing.

Huangjiu is a popular Chinese traditional alcoholic beverage, while its brewing processes have rarely been explored. We herein report the first gapless, near-finished genome assembly of the industrial...

Standardization of Cell Culture Conditions and Routine Genomic Screening under a Quality Management System Leads to Reduced Genomic Instability in hPSCs.

Human pluripotent stem cells (hPSCs) have generated unprecedented interest in the scientific community, given their potential applications in regenerative medicine, disease modeling, toxicology and dr...