N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
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Termes MeSH sélectionnés :
Finite Element Analysis
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
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It is recognized that biomechanical factors influence the occurrence of Major Cardiovascular Adverse Events (MACE), which includes recurrent angina pectoris, acute myocardial infarction and coronary h...
Based on the CT angiography (CTA) data of a patient diagnosed with coronary bifurcation lesions, a personalized coronary bifurcation lesion model was constructed, and the surgical procedure after two ...
Both postexpansion procedures were successfully simulated. The malapposition rate during POT/side/POT was larger (1.2% vs. 0.42%) and stent occlusion at the SB opening from the cross-section perpendic...
Numerical simulations provide a quantitative analysis to inform clinicians of the differences between preoperative planning and surgical procedures. Biomechanical analysis of the differences between t...
Joint replacement is one of the options to retrieve the interosseous distal radioulnar joint (DRUJ) function. DRUJ prosthesis has recently been introduced clinically to treat DRUJ instability. This ar...
CT images of a healthy 33 years old man were used to construct the three-dimensional geometry of the forearm bone. Then two models, a healthy foreman (Model A) and a damaged model with an inserted int...
Maximum and minimum principal stresses were evaluated for bones in all conditions, and von Mises stress was considered for the prosthesis and fixing screws. In supination, the maximum stress in Model ...
Our study indicates that the interosseous DRUJ prosthesis can perform the foreman's normal daily activities. This prosthesis provides the ability similar to a normal hand....
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Percutaneous cement discoplasty (PCD) is a minimally invasive treatment for degenerative lumbar spine disease, but the relationship between decompression effect on the nerve root and different doses o...
To investigate the indirect decompression effect of cement with different doses on nerve roots and the biomechanical changes on the spine during PCD using finite element analysis (FEA)....
FEA was adapted to analyze the mechanical changes in the lumbar vertebrae before and after the application of PCD.CT scan images of adult males were utilized to establish a finite element model of the...
The stress of the nerve root in model H was the largest. The nerve root stress in the model H2 was the smallest during flexion, extension, left bending, right bending, left rotation, and right rotatio...
The nerve root stress increased after degeneration and decreased after intervertebral height recovery through cement injection, resulting in a significant indirect decompression effect.The stress of t...
Bi-unicompartmental knee arthroplasty is a less invasive treatment than a total one, great advantage for the patient but more difficult for the surgeon because of the lower visibility during surgery; ...
The geometries of the bones were acquired and uncemented fixed bearing metal-back UKAs virtually implanted in a finite elements environment. The lateral component was implanted in six different antero...
Outcomes for 0° and - 3° configurations are acceptable, but the - 2° of slope configuration achieved the best ones in terms of stress on proximal tibia, load repartition, contact pressure distribution...
Slight errors can happen during the surgery: performing the cut aiming to slightly posterior slopes during the surgery helps to minimize the chances of obtaining positive slopes that could lead to an ...