N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
Descriptor UI:D063213
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Termes MeSH sélectionnés :
Language Development Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Language is a complex multidimensional cognitive system that is connected to many neurocognitive capacities. The development of language is therefore strongly intertwined with the development of these...
Children with developmental language disorder (DLD) have well-documented verb learning difficulties. In this study, we asked whether the inclusion of retrieval practice during the learning period woul...
Eleven children with DLD (...
Recall testing immediately after the learning period and 1 week later revealed greater recall for novel verbs in the RSR condition than for novel verbs in the RS condition. This was true for both grou...
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Twenty-eight Albanian-Greek bilingual children with Developmental Language Disorder and 28 children with Autism Spectrum Disorder but no language impairment, along with 28 typically-developing, age-, ...
This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n...
Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained...
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Although there is a growing body of literature on cognitive and language processing in bilingual children with developmental language disorder (DLD), there is a major gap in the evidence for language ...
To examine evidence for language intervention and cross-language transfer effects in bilingual children with DLD. Specifically, the study aimed to review intervention evidence targeting non-linguistic...
We carried out searches in five electronic databases: CINAHL, Scopus, Psychinfo, Proquest and Sciencedirect. Data from selected papers were extracted and organized into the three following categories:...
We included 14 papers in the review. The majority indicated evidence for vocabulary intervention. There was limited evidence for intervention targeting phonology or morphosyntax. Cross-language genera...
The present review indicates that there is a significant gap in the literature regarding language intervention for several key language areas such as morphosyntax, narrative skills and literacy. There...
What is already known on the subject Previous studies have examined the effects of bi- and monolingual intervention in bilingual children with DLD. Although the results indicated superior effects for ...
Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ...
Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat...
The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ...
SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...
Systematic reviews of bilingual children's reading development are very limited, and none of which solely focus on predictors of reading difficulties among those with developmental language disorder (...
The search parameters used in this scoping review included peer-reviewed journal articles written in English from 2000 to 2022 in order to synthesize the most recent empirical work, a focus on early c...
The present review yielded nine articles, which all examined the predictive validity of either a measure or task with the ultimate goal of improving early identification of reading difficulties. Signi...
To conclude, this review demonstrates that this is a highly under-researched topic. To have ended up including only nine articles that fit the criteria of our search reveals a large gap in the researc...
Developmental language disorder (DLD) is a relatively new, internationally promoted term to describe individuals with language impairments not secondary to a biomedical condition. This study aimed to ...
After completing an online presurvey to evaluate current comfort levels in using DLD terminology and current knowledge of DLD, currently practicing SLPs viewed a 45-min prerecorded educational video o...
After filtering to remove likely fraudulent responders, we included 77 participants in all analyses. Presurvey Likert scale responses indicated at least some comfort in using DLD terminology. Addition...
Despite some limitations, it was concluded that diffusion efforts, such as educational presentations, are likely to increase SLPs' comfort levels in using DLD terminology and SLPs' knowledge of DLD....
https://doi.org/10.23641/asha.22344349....
Children with developmental language disorder (DLD) regularly use the bare form of verbs (e.g., dance) instead of inflected forms (e.g., danced). We propose an account of this behavior in which proces...
Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visu...
We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and vi...
In a cross-sectional group design, three participant groups watched and then retold a cartoon: children with typical development (n = 25), children with developmental language disorder (n = 25) and ch...
Between-group comparisons showed that individuals with developmental language disorder or Williams syndrome did indeed use more gestures. Poisson loglinear modelling demonstrated that a relative highe...
Regardless of neurodevelopmental condition or typical development, a higher use of supplementary gestures was influenced by expressive vocabulary skills. Children with lower vocabulary skills spontane...
What is already known on the subject Children with developmental language disorder and children with Williams syndrome are more inclined to use gestures than typically developing children. Research co...