Titre : N-terminal acetyltransferase E

N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Language Development Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiques Acétylation
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliques Neurologie
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?

Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiques Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômes Intervention médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiques Nutrition
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médical Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatique Soutien nutritionnel
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
Médicaments Traitement
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
Physiothérapie Mobilité
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnalisé Besoins des patients

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long terme Intervention
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Mode de vie
#4

Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?

Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?

Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Veronique Jonckheere

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Ghent University, K. L. Ledeganckstraat 35, 9000 Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Sources (10000 au total)

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This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n... Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained... We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc... Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...

Language intervention in bilingual children with developmental language disorder: A systematic review.

Although there is a growing body of literature on cognitive and language processing in bilingual children with developmental language disorder (DLD), there is a major gap in the evidence for language ... To examine evidence for language intervention and cross-language transfer effects in bilingual children with DLD. Specifically, the study aimed to review intervention evidence targeting non-linguistic... We carried out searches in five electronic databases: CINAHL, Scopus, Psychinfo, Proquest and Sciencedirect. Data from selected papers were extracted and organized into the three following categories:... We included 14 papers in the review. The majority indicated evidence for vocabulary intervention. There was limited evidence for intervention targeting phonology or morphosyntax. Cross-language genera... The present review indicates that there is a significant gap in the literature regarding language intervention for several key language areas such as morphosyntax, narrative skills and literacy. There... What is already known on the subject Previous studies have examined the effects of bi- and monolingual intervention in bilingual children with DLD. Although the results indicated superior effects for ...

Speech-Language Pathologists' Perceptions of Language and Literacy Instruction for Pre-K Children With Developmental Language Disorder.

Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ... Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat... The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ... SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...

Predictors of Reading Development Among School-Age Bilingual Children With Developmental Language Disorder: A Scoping Review.

Systematic reviews of bilingual children's reading development are very limited, and none of which solely focus on predictors of reading difficulties among those with developmental language disorder (... The search parameters used in this scoping review included peer-reviewed journal articles written in English from 2000 to 2022 in order to synthesize the most recent empirical work, a focus on early c... The present review yielded nine articles, which all examined the predictive validity of either a measure or task with the ultimate goal of improving early identification of reading difficulties. Signi... To conclude, this review demonstrates that this is a highly under-researched topic. To have ended up including only nine articles that fit the criteria of our search reveals a large gap in the researc...

Developmental Language Disorder Terminology: A Survey of Speech-Language Pathologists' Use and Knowledge.

Developmental language disorder (DLD) is a relatively new, internationally promoted term to describe individuals with language impairments not secondary to a biomedical condition. This study aimed to ... After completing an online presurvey to evaluate current comfort levels in using DLD terminology and current knowledge of DLD, currently practicing SLPs viewed a 45-min prerecorded educational video o... After filtering to remove likely fraudulent responders, we included 77 participants in all analyses. Presurvey Likert scale responses indicated at least some comfort in using DLD terminology. Addition... Despite some limitations, it was concluded that diffusion efforts, such as educational presentations, are likely to increase SLPs' comfort levels in using DLD terminology and SLPs' knowledge of DLD.... https://doi.org/10.23641/asha.22344349....

Gesture-speech integration is related to vocabulary skills in children with developmental language disorder, Williams syndrome and typical development.

Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visu... We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and vi... In a cross-sectional group design, three participant groups watched and then retold a cartoon: children with typical development (n = 25), children with developmental language disorder (n = 25) and ch... Between-group comparisons showed that individuals with developmental language disorder or Williams syndrome did indeed use more gestures. Poisson loglinear modelling demonstrated that a relative highe... Regardless of neurodevelopmental condition or typical development, a higher use of supplementary gestures was influenced by expressive vocabulary skills. Children with lower vocabulary skills spontane... What is already known on the subject Children with developmental language disorder and children with Williams syndrome are more inclined to use gestures than typically developing children. Research co...