N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
Descriptor UI:D063213
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Termes MeSH sélectionnés :
Robotics
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Many anticipated physical human-robot interaction (pHRI) applications in the near future are overground tasks such as walking assistance. For investigating the biomechanics of human movement during pH...
When we think of "soft" in terms of socially assistive robots (SARs), it is mainly in reference to the soft outer shells of these robots, ranging from robotic teddy bears to furry robot pets. However,...
Degree of resident participation in a case is often used as a surrogate marker for operative autonomy, an essential element of surgical resident training. Previous studies have demonstrated a consider...
A total of 28 consecutive robotic inguinal hernia repair procedures were observed by research staff. Operative time, percent active time for the resident, and number of handoffs between the resident a...
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Our findings suggest that robot-generated performance metrics are an extremely accurate and reliable measure of intraoperative resident participation indicated by a very strong correlation with the da...
The learning curve of robotic surgical skills is poorly understood. There is a lack of data on the transferability of skills from open and laparoscopic training to robotic surgery. In this retrospecti...
Between 2019 and 2021, novice general surgery residents underwent robotic skill assessment using 3 validated inanimate drills before starting intern year. After completing basic open and laparoscopic ...
The total time needed to complete all 3 robotic drills decreased from a mean of 26 to 17 minutes after intern year (p < 0.001). The number of errors decreased from a mean of 2.16 to 0.56 errors per su...
Baseline robotic surgical skills are limited without formal training. Our findings suggest that acquiring basic open and laparoscopic skills, such as knot tying, needle driving, and tissue handling re...
The background of this study is to assess the feasibility, clinical utility and safety of intra-corporeal robotic-sewn anastomosis (ICrA) in completely robotic right hemicolectomy (CRH) for adenocarci...
The Uncanny Valley hypothesis implies that people perceive a subjective border between human and robot faces. The robot-human border refers to the level of human-like features that distinguishes human...
Robotic assistance in pelvic organ prolapse surgery can improve surgeon ergonomics and instrument dexterity compared with traditional laparoscopy but at increased costs....
To compare total costs for robotic-assisted sacrocolpopexy (RSC) between two robotic platforms at an academic medical center....
Retrospective cohort of Senhance (Ascensus) RSC between 1/1/2019 and 6/30/21 who were matched 2:1 with DaVinci (Intuitive) RSC. Primary outcome was total costs to hospital system; secondarily we evalu...
The matched cohort included 75 subjects. The 25 Senhance and 50 DaVinci cases were similar overall, with mean age 60.5 ± 9.7, BMI 27.9 ± 4.7, and parity 2.5 ± 1.0. Majority were white (97.3%) and post...
Despite longer operating times, total cost of robotic-assisted sacrocolpopexy was significantly lower when using the Senhance compared to the DaVinci system....