N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
Descriptor UI:D063213
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Termes MeSH sélectionnés :
Surveys and Questionnaires
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
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Understanding the factors that increase the likelihood of residents working very long hours could aid in making targeted changes to address the specific concerns. Moreover, reducing working hours to a...
With the rapid development of science and technology, the trend of low age myopia is becoming increasingly significant. The latest national survey done by the Chinese government found that more than 8...
Breastfeeding provides the optimal nutrition for infants and offers numerous benefits for both mother and child. The World Health Organisation recommends exclusive breastfeeding during the first 6 mon...
In this prospective, questionnaire-based study conducted between 2020 and 2022, primiparous women were asked to complete three questionnaires at three defined survey time points (routine prepartum pre...
A total of 140 women were included and returned all three questionnaires. Fifty-eight percent performed breastfeeding exclusively at least until their baby had reached the age of 6 months, whereas 20%...
Breastfeeding behaviour and duration are influenced by multiple factors. Although certain sociodemographic factors are unalterable, comprehensive prepartum knowledge transfer and postpartum midwifery ...
The study was retrospectively registered at the German Clinical Trials Register (Deutsches Register Klinischer Studien, DRKS) on 6 December 2022 (DRKS00030763)....
Hairdresser dystonia is one of the occupational dystonias and task-specific movement disorders occurring as a result of long-term repetitive cutting with scissors. The task-specific dystonia manifests...
Microplastics (MPs) can enter the body via plastic products. Given modern plastic exposure, we seek to assess MP exposure in large populations through epidemiological tools. In this quasi-experimental...
Patient feedback is an important way for healthcare providers to understand patient experience and improve the quality of care effectively and facilitate patient-centered care in the healthcare system...
Attendances aged 18 or above from all public hospitals with AEDs during 16-30 June 2016 were targeted and a cross-sectional telephone survey was conducted using AEEQ. Preliminary AEEQ consisted of 92 ...
A total of 512 patients were recruited with a response rate of 54% and a mean age of 53.2 years old. The exploratory factor analysis suggested removing 7 items due to weak factor loadings and high cro...
The AEEQ is a valid and reliable instrument to evaluate the AED service which helps to build the engagement platform for promoting patient-centered care between patients and frontline healthcare profe...
COVID-19 affected mental health and wellbeing. Research is needed to assess its impact using validated tools. The study assessed the content validity, reliability and dimensionality of a multidimensio...
An online questionnaire collected data in the second half of 2020 from adults in different countries. The questionnaire included nine sections assessing: COVID-19 experience and sociodemographic profi...
The overall CVI = 0.83 with lower values for the memory items. Cronbach α for the memory items = 0.94 and ICC = 0.71. Cronbach α for PTSD items was 0.93 and ICC = 0.89. Test-retest scores varied by se...
The questionnaire has good content validity and can be used to assess the impact of the pandemic in cross-sectional studies especially as individual items. The PSI and self-care strategies need revisi...
Many interstitial lung diseases (ILDs) have clear causal relationships with environmental and occupational exposures. Exposure identification can assist with diagnosis, understanding disease pathogene...
This scoping review aimed to summarise the available evidence relating to ILD exposure assessment questionnaires, identify research gaps and inform the content for a future single evidence-based ILD q...
A scoping review based on Arksey and O'Malley's methodological framework was conducted....
Any questionnaire that elicited exposures specific to ILD was included. A modified COSMIN Risk of Bias Framework was used to assess quality....
Relevant articles were identified from MEDLINE and EMBASE up to 23 July 2023....
22 exposure questionnaires were identified, including 15 generally pertaining to ILD, along with several disease-specific questionnaires for hypersensitivity pneumonitis (n=4), chronic beryllium disea...
Designing a robust ILD-specific questionnaire should include an evidence-based and relevance-based approach to exposure derivation, with clinicians and patients involved in its development and tested ...