Titre : N-terminal acetyltransferase E

N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Visual Acuity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiques Acétylation
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliques Neurologie
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?

Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiques Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômes Intervention médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiques Nutrition
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médical Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatique Soutien nutritionnel
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
Médicaments Traitement
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
Physiothérapie Mobilité
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnalisé Besoins des patients

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long terme Intervention
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Mode de vie
#4

Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?

Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?

Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Veronique Jonckheere

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Ghent University, K. L. Ledeganckstraat 35, 9000 Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Sources (10000 au total)

Early postoperative visual acuity changes after trabeculectomy and factors affecting visual acuity.

To investigate the early visual acuity (VA) changes that occur after trabeculectomy and their reversal with recovery.... Two hundred ninety-two eyes of 292 patients after initial trabeculectomy as a standalone procedure fulfilling the following conditions were included: 1) patients with a postoperative follow-up of at l... The mean IOPs (mmHg) after trabeculectomy were significantly lower than preoperatively during the entire period (P < 0.0001). The mean corrected VA for all patients was 0.06 ± 0.17, 0.24 ± 0.38, 0.19 ... The frequency of serious vision loss was 4.45% for two or more levels of vision loss, and early postoperative VA changes after trabeculectomy may not be reversed even 3 months later. VA loss is influe...

Dichoptic and Monocular Visual Acuity in Amblyopia.

Standard-of-care assessment for children with amblyopia includes measuring amblyopic eye best-corrected visual acuity (AE BCVA) with the fellow eye occluded. By definition, this abolishes the interocu... Cross-sectional study.... Dichoptic and monocular AE BCVA of children aged 6-12 years (42 with amblyopia, 24 with recovered normal AE BCVA, 30 control) were measured. Stereoacuity, suppression, eye-hand coordination, and readi... Overall, 81% of amblyopic children had worse dichoptic than monocular AE BCVA (mean difference=0.15±0.11 logMAR; P < .0001), and 71% of children with recovered normal AE BCVA had worse dichoptic than ... Dichoptic AE BCVA deficits were worse than monocular AE BCVA deficits and were associated with reduced stereoacuity and suppression, consistent with the hypothesis that binocular dysfunction plays a r...

Comparison of Snellen Visual Acuity Measurements in Retinal Clinical Practice to Electronic ETDRS Protocol Visual Acuity Assessment.

Evaluate the differences between clinical visual acuity (VA) as recorded in medical records and electronic Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (eETDRS) protocol VA measurements and factors affe... Retrospective chart review.... Study and fellow eyes of participants enrolled in DRCR Retina Network Protocols AC and AE (diabetic macular edema), and W (nonproliferative diabetic retinopathy) with clinical VA recorded within 3 mon... Differences and their association with patient and ocular factors were evaluated using linear mixed models with random effects for correlations within sites and participants.... Difference between VA letter scores measured by eETDRS during a study visit versus measured by Snellen during a regular clinical visit (Snellen fraction converted to eETDRS).... Data from 1016 eyes (511 participants) across 74 sites were analyzed. The mean VA measurements were 68.6 letters (Snellen equivalent 20/50) at the clinical visit and 76.3 letters (Snellen equivalent 2... On average, clinical Snellen VA is 1 to 2 lines worse than eETDRS protocol refraction and VA testing, which may partly explain why clinical practice does not always replicate clinical trial results. E... Proprietary or commercial disclosure may be found after the references....

The effect of central and peripheral luminance on visual acuity.

Lighting conditions significantly influence visual acuity (VA), visual function, and quality of life. Previous research highlighted a correlation between luminance and VA but left a gap in understandi... This study aimed to investigate the influence of both central and surrounding luminance on VA through distance VA measurements.... A dual-component lighting system was utilized, comprising a self-illuminated ETDRS chart and a skyLED system for consistent surrounding illumination. Two experimental setups were conducted: the first ... Sixty-six participants with refractive errors between 0.0 D and -2.75 D were tested under various lighting conditions. Both uncorrected refractive error (URE) and corrected refractive error (CRE) eyes... Paired t-tests were used to evaluate the statistical significance of differences in VA scores.... Experiment 1 demonstrated a significant increase in VA scores, with mean improvements of -0.120 LogMAR for URE eyes and -0.073 LogMAR for CRE eyes as chart luminance increased from 26 cd/m² to 153 cd/... This study emphasizes the significant impact of both central and peripheral luminance on VA. The introduction of the skyLED lighting system underlines the importance of optimal lighting for visual per...